Hemofilija ir recesīvs iedzimts ģenētisks traucējums, kas maina normālu asins recēšanas procesu un izraisa ilgstošu asiņošanu . Lai indivīdam radītu hemofiliju, tā ir ģenētiska mutācija, kas atrodas dzimuma hromosomas X līmenī; šī mutācija parasti tiek mantota no viena no diviem vecākiem, kam ir arī viena un tā pati hromosomu anomālija. Hemofilijas recesīvais
Kategorija ģenētiskās slimības
vispārinājums Ļaundabīga hipertermija ir smaga reakcija, kas parasti rodas pēc dažu vispārējas anestēzijas zāļu lietošanas. Detalizētāk, ļaundabīga hipertermija ir īpašs patoloģisks stāvoklis, iespējams, letāls, kas rodas ģenētiski predisponētiem indivīdiem pēc dažu anestēzijas līdzekļu un / vai muskuļu relaksantu uzņemšanas. Par laimi, neskatoties uz tās sm
vispārinājums Diastasi ir medicīnisks termins, kas patoloģijā nozīmē divu cilvēka ķermeņa daļu atdalīšanu, kas parasti ir savienotas kopā. Diastāzes notikumi parasti attiecas uz muskuļiem vai kauliem. Ja tie attiecas uz skeleta sistēmu, tad atdalīšanās notiek bez lūzumiem. Ir divi galvenie diastāžu veidi: vēdera diastāze un kaunuma diastāze (vai pubicas simfonijas diastāze). Diastāzes definīcija Dias
Diagnoze un uzraudzība Jaundzimušo skrīnings un triptīna deva : tests ietver asins pilienu, kas ņemts no papēža, ko parasti analizē cistiskās fibrozes pētījumiem. Konkrēti, ņemto asins paraugu analizē, mērot aizkuņģa dziedzera atbrīvoto imūnreaktīvo tripsogēnu (IRT). Šī marķiera augstā vērtība ir negatīvs slimības prognostiskais faktors. Skrīnings ir paredzēts agrī
vispārinājums Cistiskā fibroze ir visizplatītākā autosomālā recesīvā slimība Kaukāza populācijā, kas skar aptuveni 1 indivīdu katrā 2500. Šis patoloģiskais stāvoklis ir zināms par kaitīgo ietekmi uz elpošanas sistēmu, bet tas ietekmē arī citas sistēmas, piemēram, gremošanas un reproduktīvās sistēmas. Cilvēkiem ar cistisko fibrozi
vispārinājums Fabry slimība ir reta iedzimta ģenētiska slimība, ko izraisa GLA gēna mutācija. Attēls: alfa-galaktozidāzes A struktūra. GLA gēns atrodas X hromosomā un kodē fermentu, ko sauc par alfa-galaktozidāzi A. Šim enzīmam ir būtiska loma lipīdu sadalīšanā, kas pazīstams kā globotriesosilceramīds. Cilvēkiem ar Fabry slim
vispārinājums Pompes slimība (vai II tipa glikogēna uzglabāšanas slimība ) ir reta iedzimta slimība, ko raksturo pārmērīga glikogēna uzkrāšanās . Kaitējums, kas rodas, neizmantojot šo glikozes polimēru, ir izteikts galvenokārt aknās , miokardā un skeleta muskuļos , kas pakāpeniski vājinās . Pompes slimību izraisa
vispārinājums Tuberozā skleroze ir ģenētiska slimība, kas skar vairākus cilvēka ķermeņa orgānus un audus. Šī iemesla dēļ tā piedāvā plašu simptomu spektru, kas ir raksturīgi agrīnai bērnībai, citiem pieaugušajiem. Tuberous sclerosis var pārnest no vecākiem uz bērniem, bet tas var rasties arī spontānas DNS mutācijas dēļ. Diemžēl nav specifiskas izārst
Klinefeltera sindroms ir ģenētiska slimība, kas skar tikai vīriešus. Kas raksturo šo slimību, ir papildu X hromosomas klātbūtne. Šī hromosoma neļauj normāli attīstīt tīri vīriešu seksuālās īpašības pubertātes laikā. Attēls: parāda Klinefeltera sindroma galveno klīnisko izpausmju kopsavilkumu. No hipogonādisma līdz pat
vispārinājums Achondroplasia ir skrimšļa slimība, kas ir viens no galvenajiem neproporcionālā dwarfism iemesliem: skartajos indivīdos augšējās un apakšējās ekstremitātes ir īsākas nekā parasti, kamēr stumbrs ir normāls. Tāpēc Achondroplasia ir skeleta attīstības slimība. Achondroplazijas cēloņi ir ģenētiski: sākums ir FGFR3 gēna mutācija, kas atrodas 4. hromosomā. Papildus īstermiņa
vispārinājums Agenesija ir medicīnisks termins, kas apraksta orgāna pilnīgu neesamību, jo nepareiza embrija attīstība. Tādēļ agenēzes epizodes ir iedzimtas anatomiskas anomālijas. Starp orgāniem, kas var būt agenēzes upuri, noteikti ir pelnījuši citātus: nieres, dzimumloceklis cilvēkā, dzemde un Müllerian cauruļvadi sievietē, augšējās un / vai apakšējās ekstremitātes, encefalona korpusa un sēklinieki. Agenesis nedrīkst tikt sajaukt