vispārinājums
Krouzonas sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas nosaka craniosinostozes un citu diezgan neparastu sejas anomāliju klātbūtni.
Tās izskatu cēloņi ir noteiktas DNS izmaiņas, kas veido FGFR2 un FGFR3 gēnus; šie ģenētiskie elementi ir iesaistīti kaulu nobriešanas procesā embrionālās attīstības laikā.
Terapija sastāv no virknes ķirurģisku iejaukšanos, kuru mērķis ir atrisināt svarīgākos un bīstamākos simptomus.
Pašlaik prognoze ir ļoti bieži pozitīva.
Ģenētikas atsaukšana
Pirms turpināt Krouzona sindroma aprakstu, ir lietderīgi pārskatīt dažas ģenētikas pamatjēdzienus.
Kas ir DNS? Ģenētiskais mantojums, kurā rakstītas fiziskās īpašības, nosliece, fiziskās īpašības, raksturs utt. dzīvu organismu. Tas ir ietverts visās ķermeņa šūnās, kurām ir kodols, kā tas ir šajā iekšpusē.
Kas ir hromosomas? Saskaņā ar definīciju hromosomas ir struktūrvienības, kurās tiek organizēta DNS. Cilvēka šūnas savā kodolā satur 23 homologu hromosomu pārus (22 no autosomālas ne-seksuāla tipa un pāris seksuāla tipa); katrs pāris atšķiras no cita, jo tas satur specifisku gēnu sekvenci.
Kas ir gēni? Tie ir īsi DNS posmi, kas satur bioloģisko nozīmi: no tiem faktiski tiek iegūtas olbaltumvielas, ti, dzīvībai būtiskas bioloģiskās molekulas. Gēnos ir "rakstiska" daļa no tā, ko mēs esam un ko mēs kļūsim.
Katrs gēns ir sastopams divās versijās: alēles: alēle ir mātes izcelsmes, un tad māte to pārraida; otrs alēle ir tēva izcelsmes, tāpēc to nodod tēvs.
Kas ir ģenētiskā mutācija? Tā ir kļūda DNS sekvencē, kas veido gēnu. Šīs kļūdas dēļ iegūtais proteīns ir bojāts vai pilnīgi nepastāv. Abos gadījumos ietekme var būt kaitīga gan šūnas, kurā notiek mutācija, gan organisma dzīvībai. Iedzimtas slimības un audzēji (vai audzēji) ir atbildīgi par vienu vai vairākām ģenētiskām mutācijām.
Kas ir Krouzonas sindroms
Krouzonas sindroms ir reti sastopams ģenētiskais stāvoklis, ko raksturo craniosinostoze un dažu sejas elementu, tostarp acu, deguna, žokļa un žokļa, nedabiska attīstība.
Tā ir iedzimta slimība, kuras tipiskās īpašības jau ir redzamas dzīves pirmajos brīžos.
KRANIOSINOSTOZES PIEZĪME
Kraniosinostoze ir termins, ar kuru ārsti norāda uz vienas vai vairāku galvaskausa šuvju priekšlaicīgu saplūšanu.
No vietnes: thecraniofacialcenter.com
Kraniālās šuves ir šķiedru savienojumi, kas savieno galvaskausa kaulus (ti, frontālos, laika, parietālos un okcipitālos kaulus).
Normālos apstākļos galvaskausa šuvju saplūšana notiek pēcdzemdību periodā (daži procesi pat beidzas 20 gadu vecumā). Šis garais kodolsintēzes process ļauj smadzenēm augt un attīstīties pareizi.
Ja, tāpat kā craniosinostozes gadījumā, kodolsintēze notiek pārāk agri - tāpēc pirmsdzemdību, perinatālās * vai agras bērnības laikā - encefaliskie elementi (smadzeņu, smadzeņu un smadzeņu) un daži jutekļu orgāni (īpaši acis) iziet formas un izaugsmes izmaiņas.
NOSAUKUMA IZCELSME
Kruzonas sindroms ir nosaukts franču ārsta Octave Crouzon, kura ieguvums ir vispirms aprakstīt galvenās klīniskās iezīmes.
Krouzons dzīvoja starp 1800. gadu beigām un 1900. gadu pirmajām desmitgadēm, tieši no 1874. līdz 1938. gadam. Sākotnēji, lai definētu sindromu, kas vēlāk ieņēma savu nosaukumu, viņš izmantoja terminu craniofacial dysostosis.
Cēloņi
Krouzona sindroms rodas pēc FGFR2 gēna mutācijas, kas atrodas 10. hromosomā, vai FGFR3 gēna, kas atrodas 4. hromosomā .
FGFR ir angļu akronīms Fibroblast augšanas faktora receptoram, kas tulkots itāļu valodā ir: fibroblastu augšanas faktora receptors.
FGFR2 un FGFR3 gēnu funkcionālā loma ir katras receptora proteīna veidošana ar uzdevumu regulēt kaulu audu nobriešanu un embrionālo attīstību.
Saskaņā ar pētnieku teorijām FGFR2 un FGFR3 mutācijas stimulētu šos pašus gēnus, kas, vēlreiz aktīvāk, izraisītu dažu kaulu audu, tostarp galvaskausa, agrīno nogatavināšanu.
Ģenētika
Ģenētiskās mutācijas, kas ir atbildīgas par Krouzona sindromu, var būt iedzimtas vai var rasties spontāni pēc ieņemšanas .
Pirmajā gadījumā saslimušajam stāvoklim, ko ārsti sauc arī par iedzimtu Krouzona sindromu, ir visas ģenētiskās slimības pazīmes ar autosomālu dominējošu transmisiju (vai dominējošu iedzimtu slimību ). Nepieredzējušam ģenētikas lasītājam tas nozīmē, ka:
- Slimība un tās simptomi izpaužas arī tikai viena mutācijas gēna alēles klātbūtnē (nav svarīgi, vai tas nāk no mātes vai tēva), jo pēdējais ir dominējošs pār veselo.
- Vecāks, kas ir mutācija, ir pietiekams, lai slimība būtu daļa no pēcnācējiem.
- Iespēja, ka slims bērns piedzimst no pāris, kur tikai viena no divām sastāvdaļām ir mutācija, ir 50%.
Otrajā gadījumā slimības stāvoklis, ko eksperti norāda ar ne-iedzimta Krouzona sindroma terminoloģiju, ir sporādiska anomāla notikuma rezultāts, kas maina DNS embriju augšanas laikā.
Kopsavilkums par iedzimtu, autosomālu un dominējošu terminu nozīmi
- Iedzimts: nozīmē, ka vecāki nodod ģenētisko izmaiņu, kas ir atbildīgs par slimību, saviem pēcnācējiem (ti, bērniem).
- Autosomāls: nozīmē, ka mutācija, kas ir atbildīga par slimību, ir ne-seksuālā hromosomā, tādēļ tā ir autosomāla.
- Dominējošais: nozīmē, ka slimība izraisa simptomus un pazīmes pat tad, ja mutē tikai vienu atbildīgā gēna aleli. Vienkāršākā izteiksmē tas ir kā tad, ja alēlei ar mutāciju būtu lielāka jauda nekā veselīgajam alēlam.
epidēmioloģija
Saskaņā ar dažiem Crouzon sindroma sastopamības biežuma aprēķiniem ar šo reto slimību piedzimst viens bērns uz aptuveni 60 000.
Krouzonas sindroms veido 4, 5% craniosinostozes gadījumu.
Simptomi un komplikācijas
Pacientiem ar Crouzon sindromu ir ļoti specifisks simptomātisks attēls, kas parasti sastāv no:
- Problēmas, kas saistītas ar craniosinostozi, tostarp:
No //en.wikipedia.org/wiki/Plagiocephaly Brachicefalia, kas ir galvas aizmugures saspiešana. Tas noved pie koronāro galvaskausa šuvju priekšlaicīgas saplūšanas (koronālās craniosinostozes).
Ja to neārstē, tas var ietekmēt smadzeņu augšanu un kognitīvo spēju attīstību.
Tie ir alternatīva brachycephaly: trigonocephaly (metopijas šuves saplūšana), dolichocephaly (sagitālā šuves savienojums) un plagiokefāli (koronālo šuvju saplūšana).
- Exophthalmos, kas ir acu ābolu izvirzīšanas termins. Tas varētu nozīmēt redzes problēmu klātbūtni.
- Acu hipertelorisms, tas ir, acis pārspīlēti viena no otras. Ar exophthalmos tas var pasliktināt redzes problēmas.
- Deformēts deguns, parasti knābis. Smagas vai neārstētas anomālijas var izraisīt elpošanas problēmas vai tādus pašus simptomus kā obstruktīva miega apnoja sindroms.
- Pieaug intrakraniālais spiediens. Tas ir apstāklis, kas pazīstams arī kā intrakraniāla hipertensija. Tās klātbūtni izskaidro fakts, ka smadzeņu struktūrām nav piemērotas vietas augšanai.
Parasti pazīstams kā vidusskolas bērnība, intrakraniāla hipertensija ir potenciāls galvassāpes, vemšanas un acu sāpju cēlonis.
- Hidrocefālija, kas ir cerebrospinālā šķidruma palielināšanās rezultāts subarahnoidālajā telpā un smadzeņu skriemeļos.
- Arnold-Chiari malformācija (vai Arnolda-Chiari sindroms). Tā ir deformācija, kas pamatojas uz galvaskausa pamatni.
* Hydrocephalus un Arnold-Chiari malformācija parasti ir divas komplikācijas, kas rodas, ja nav atbilstošas ārstēšanas.
- Zemgales un žokļa anomālijas .
Pirmais ir mazāks par normālu, bet otrais mēdz izvirzīties uz āru. Tas viss izmaina aukslēju un zobu sastatņu formu (dažu zobu trūkums utt.), Kam sekas (dažreiz pat nopietnas) uz fonēšanu un košļāšanu.
Daži pacienti ir dzimuši ar lūpu lūpu (lūpu lūpu) vai aukslēju.
- Dzirdes problēmas .
55% pacientu ar Crouzon sindromu ir dzimuši bez dzirdes kanāliem vai lielas novirzes pret viņiem. Tas rada akustiskās jaudas trūkumu.
Dažiem subjektiem ir raksturīga dzirdes problēmu kopa pieaugušo vecumā, ņemot vērā tipisko klīnisko priekšstatu par Ménière sindromu.
- Kopīgas problēmas kaklā .
Tie attiecas uz 30% Crouzon sindroma gadījumu.
- Ādas anomālijas .
Pacientiem ar Crouzon sindromu, ko atbalsta mutācijas FGFR3, ir akantozes nigricāni, dermatoze, ko raksturo ādas biezuma palielināšanās (hiperkeratoze) un tumšāka (hiperpigmentācija).
Divas citas anatomiskas anomālijas, kas saistītas (kaut arī reti) ar Krouzona sindromu
- Patentu ductus arteriosus
- Aorta saspiešana
KROUZONA SYNDROME UN INTELEKTĪVA KVALITĀTE
Pateicoties pašreizējām craniosinostozes izārstēšanas iespējām, šodien 97% pacientu ar Krouzonas sindromu ir normāls intelekts.
diagnoze
Pieredzējis pediatrs var diagnosticēt Krouzona sindromu tikai ar fizisku pārbaudi .
Ja rodas šaubas vai apgrūtinājums, ir svarīgi panākt precīzu secinājumu:
- Radioloģiskie attēli, ko nodrošina rentgena vai CT skenēšana uz galvas
- Ģenētiskais tests, kura mērķis ir atrast iespējamās DNS mutācijas.
PĀRBAUDES MĒRĶIS
Objektīvā pārbaude sastāv no precīzas galvas analīzes un anomāliju klātbūtnes šajā.
Craniosinostozes izraisītās galvaskausa deformācijas (piemēram, brachycephaly) ir viena no raksturīgākajām klīniskajām pazīmēm Krouzona sindromā, un ārsts balstās uz daļu no saviem diagnostiskajiem secinājumiem.
RADIOLOĢISKIE TESTI
Rentgenstari un CT pie galvas rāda, kādi galvaskausa šuves ir sapludinātas priekšlaicīgi.
Krouzona sindromu raksturojošā craniosinostoze ietver koronālos šuvumus, tāpēc fūzijas konstatēšana pēdējā līmenī ir ļoti svarīga informācija diagnostikas nolūkos.
GENETISKĀ PĀRBAUDE
Papildus tam, lai parādītu, vai DNS ir mutācijas, ģenētiskais tests identificē precīzu gēnu, kas izraisa Krouzona sindromu, neatkarīgi no tā, vai tas ir FGFR2 vai FGFR3.
ārstēšana
Šodien cilvēki ar Krouzonas sindromu var paļauties uz dažādiem ārstēšanas veidiem atkarībā no stāvokļa smaguma un simptomiem.
Faktiski ārsti ir veikuši pasākumus, lai garantētu:
- Ķirurģija craniosinostozes un tās simptomu atrisināšanai.
- Akustiskie balsti dzirdes traucējumu gadījumā.
- Terapijas valodu prasmju uzlabošanai.
- Ķirurģiskās terapijas, lai uzlabotu žokļa un mandibālu novirzes.
- Ķirurģija, kas pazīstama kā tracheostomija elpošanas problēmu risināšanai.
Lūdzu, ņemiet vērā: Kruzonas sindroms ir saslimstošs stāvoklis, ko izraisa DNS ģenētiskā pārveidošana, kuru nevar izārstēt. Tāpēc patiesībā ārsti šo slimību ārstē tikai no simptomātiska viedokļa.
KRANIOSINOZOZES ĶIRURĢIJA
Operācijai ir divi terapeitiskie mērķi:
- Nodrošiniet encefalisma struktūras un acis ar šo telpu, kas viņiem palīdz attīstīties un darboties vislabāk.
- Dodiet galvai normālu formu, pēc tam atrisiniet brachycefaly problēmu.
Ķirurgiem ir iespēja veikt operāciju divos dažādos veidos (vai pieejās): izmantojot tradicionālu operāciju - ko sauc arī par "brīvdabas" - vai ar endoskopiskas operācijas palīdzību.
"Brīvdabas" operācija ietver griezumu uz galvas, caur kuru ārstējošais ārsts izraksta nelabvēlīgos kaulu vai galvaskausus un kas ir jāpārveido. Pēc remodelācijas beigām ķirurgs ievieto iepriekš izdalītās kaulu struktūras un aizver ievilkumu ar šuves.
Endoskopiskās ķirurģiskās iejaukšanās vietā tiek izmantots endoskops un ļoti neliels griezums uz galvas, caur kuru ārsts ievieto endoskopu.
Endoskops faktiski ir plānas un elastīgas caurules, kas aprīkotas ar optisko šķiedru kameru (galā ievietota galvaskausā) un savienotas ar monitoru. Ar šo konkrēto instrumentu un attēliem, ko tas uzrāda uz monitora, ķirurgs var priekšlaicīgi atdalīt kvēpinātās galvaskausa šuves, ar ievērojamu precizitāti un neizmantojot ādas iegriezumus un kaulu ekstrakciju.
Pēc ekspertu domām, labākais laiks operācijas veikšanai ir agrā bērnībā (pirmajos 12 dzīves mēnešos), jo kauli ir vieglāk veidojami.
Tomēr jāatceras, ka jo mazāks ir pacienta vecums, jo lielāks risks, ka tiks atjaunotas tās pašas galvaskausa šuves (atkārtošanās). Atkārtošanās gadījumā ķirurģiskā operācija ir jāatkārto.
Saskaņā ar dažiem statistiskiem pētījumiem 10-20% no ļoti jauniem cilvēkiem, kuriem veikta operācija ar craniosinostozi, recidīva dēļ jāveic otrā operācija.
ACOUSTISKO PROBLĒMU APSTRĀDE
Papildus akustisko balstu lietošanas noteikšanai ārsti iesaka arī regulāras dzirdes fakultāšu revīzijas, jo tas ir labākais veids, kā novērst notiekošo problēmu pasliktināšanos.
ĶIRURĢISKĀS TERAPIJAS JAUNIEM UN NEPIECIEŠAMĀM ANOMĀLIEM
Maksimālo un mandibulāro anomāliju ārstēšana ietver ķirurģiju žokļa un / vai žokļa pārkārtošanai, zobārstniecības loka izkārtojuma zobu aprūpei un lūpu lūpu un / vai aukslēju izlīdzināšanas operācijai.
traheotomas
Traheostomija ir ķirurģiska operācija, ar kuru ārsts kakla līmenī (kur traheja šķērso) izveido plaušu izplūdes ceļu. Tas ļauj tiem, kas iziet šo operāciju, atkal pareizi elpot.
Lai nodotu gaisu plaušās, jums ir nepieciešama neliela caurule, ko sauc par trascheostomy cauruli, kas ir pareizais izmērs trahejas ievietošanai.
prognoze
Kopumā prognoze ir atkarīga no craniosinostozes smaguma: ja pēdējais ir ārstējams ar labiem rezultātiem, pacienti ar Krouzonas sindromu var baudīt gandrīz normālu dzīvi.
