vispārinājums
Agenesija ir medicīnisks termins, kas apraksta orgāna pilnīgu neesamību, jo nepareiza embrija attīstība.
Tādēļ agenēzes epizodes ir iedzimtas anatomiskas anomālijas.
Agenesis nedrīkst tikt sajaukts ar aplaziju: lai gan agenēzes gadījumā skartais orgāns nav pilnīgi, aplasijas gadījumā attiecīgais orgāns ir minimāli ieskicēts.
Agenesis definīcija
Agenesija ir termins, kas medicīnā norāda uz orgāna pilnīgu neesamību pēc kļūdas embrionālās attīstības laikā
Agenēze patiesībā ir iedzimta tipa anatomiska anomālija, kur "iedzimts" nozīmē "klāt no dzimšanas".
Daudziem cilvēka ķermeņa orgāniem var būt agenēzes priekšmets.
AGENESIJA UN APLASIJA IR SYNONĪMS?
Lai gan tā ir diezgan izplatīta tendence, agenesis identificēšana ar aplaziju ir kļūda.
Faktiski, lai gan agenēze ir orgāna pilnīga neesamība, termins aplazija norāda uz neveiksmi izveidot orgānu vai audu, kur "nespēja attīstīties" nozīmē "attīstību, kas nav veikta".
Būtībā tāpēc, ja pirmajā situācijā (agenēze) nav pat attiecīgā orgāna skices, otrajā situācijā pastāv, lai arī minimālais - mēģinājums attīstīties iesaistītajam orgānam un reizēm ir pat redzams.
NOSAUKUMA IZCELSME
Termins "agenēze" izriet no divu grieķu vārdu savienojuma, kas ir: tā sauktā privatīvā alfa, kas atbilst sākotnējam burtam "a" un "genesis" (γενεσις). Privatīvā alfa apzīmē trūkumu, bet "ģenēze" nozīmē "dzimšana" vai "paaudze".
Tāpēc agenēzes nozīme ir "paaudzes trūkums".
veidi
Ir dažādi agenēzes veidi . Atšķirības noteikšanas kritērijs dažādiem veidiem ir, kā var minēt, attiecīgā iestāde.
Visbiežāk sastopamie agenesis veidi: nieru agenēze, dzimumlocekļa agenēze, sēklinieku agenēze, corpus callosum agenesis, Müllerian agenesis, dzemdes agenēze un phocomelia.
No retāk sastopamajiem agenēzes veidiem, no otras puses, mēs atzīmējam: žultspūšļa agenēzi, acu agenēzi, auss agensiju un zobu-orālu agenēzi.
RENAL AGENESIA
Nieru agenēze ir iedzimta anatomiska anomālija, ko raksturo viena vai abu nieru trūkums no dzimšanas. Konkrētāk, tikai nieru trūkums tiek saukts par vienpusēju nieru agenēzi, bet abu nieru trūkums ir labāk pazīstams kā divpusēja nieru agenēze .
Nieru agenēze tās vienpusējā formā noteikti ir plašāka nekā nieru agenēze divpusējā formā; saskaņā ar uzticamiem statistiskiem apsekojumiem, pirmkārt, pirmais ietekmētu jaunu dzimšanu ik pēc 500 gadiem, bet otrais - ar jaunu dzimšanu ik pēc 4000.
Nezināmu iemeslu dēļ viena vai abu nieru trūkums no dzimšanas (iedzimts trūkums) ir biežāk sastopams vīriešiem.
Nieru agenēze var būt izolēts stāvoklis vai stāvoklis, kas saistīts ar patoloģiskiem stāvokļiem, piemēram: 21 trisomija, 22 trisomija, 7 trisomija, 10 trisomija vai Turnera sindroms.
Simptomātisks priekšstats par nieru agenēzi ir mainīgs: tikai nieru trūkums ir asimptomātisks stāvoklis, kamēr vienīgais nieru klātbūtne ir veselīga; gluži pretēji, abu nieru trūkums nozīmē, ka jau no augļa dzīves sākas stāvoklis, kas pazīstams kā oligohidramnijs, no kura var rasties citas malformācijas, un visnopietnākajos gadījumos - nāve dzimšanas brīdī.
Anatomiskās malformācijas, kas var būt saistītas ar vienpusēju nieru agenēzi: |
|
AGENESIJA PENIENA
Dzimumlocekļa agenēze ir iedzimta anatomiska anomālija, kas attiecas tikai uz vīriešu populāciju, kam raksturīgs dzimumlocekļa trūkums .
Ar biežumu, kas vienāds ar vienu gadījumu katram 5-6 miljoniem jaunu dzimušo tēviņu, dzimumlocekļa agenēzi var izolēt vai saistīt ar sēklinieku agenēzi (kas tiks apspriesta vēlāk).
Galvenā problēma vīriešiem, kas dzimuši ar dzimumlocekļa agensiju, ir nespēja izvadīt urīnu. Lai atrisinātu šo problēmu, pacientiem jāveic īpaša ķirurģiska procedūra, kuras mērķis ir izveidot funkcionālu urīnizvadkanālu.
TESTICULĀRĀ AGENĒZIJA
Sēklinieku agenēze ir medicīnisks termins, kas norāda uz iedzimtu anatomisku anomāliju, izņemot vīriešu populāciju, ko raksturo sēklinieku trūkums .
Saskaņā ar uzticamiem pētījumiem sēklinieku agenēze rastos pēc tam, kad embrionālās attīstības laikā dažas konkrētas šūnas, ko sauc par Leydig šūnām, neizdotos .
Sēklinieku trūkums ietekmē dažādas vīriešu reproduktīvās sistēmas funkcijas: no testosterona trūkuma / trūkuma līdz spermatozoīdu trūkumam un sekundāro seksuālo īpašību neesamību.
CALLOUS BODY AGENESIJA
Corpus callosum agenēze ir iedzimts anatomisks defekts, ko raksturo tā saukto corpus callosum trūkums . Corpus callosum ir baltās vielas lamināta ar sagitālu ceļu un izliektu formu, kas atrodas starp abām smadzeņu puslodes un sastāv no mielinētām nervu šķiedrām.
Corpus callosum agenēze ir atkarīga no kļūdas smadzeņu augļa attīstības laikā, pēdējais process notiek starp trešo un divpadsmito grūtniecības nedēļu.
Minētās kļūdas cēloņi joprojām ir neskaidri. Saskaņā ar visticamākajām hipotēzēm tās var būt: hromosomu aberācijas, iedzimtas ģenētiskās mutācijas, pirmsdzemdību infekcijas vai galvas traumas, pirmsdzemdību toksīnu iedarbība, pirmsdzemdību smadzeņu cistas vai vielmaiņas slimības.
Corpus callosum agenēze var noteikt dažādus simptomus un klīniskās pazīmes, tai skaitā: redzes grūtības, hipotonija, samazināta motora koordinācija, kustības palēnināšanās, samazināta sāpju uztvere, grūtības košļājamās un rīšanas, kognitīvie deficīti, epilepsijas uzbrukumi, spastiskums dzirdes traucējumi, galvaskausa anomālijas utt.
Pašlaik nav specifisku ārstēšanas korpusa zvīņas agenēzes ārstēšanai, bet tikai atbalsta terapija, kuras mērķis ir uzlabot simptomātiku.
| Ārstnieciskie stāvokļi, kuriem ļoti bieži ir saistīta korpusa zvīņa agenēze: |
|
Attēls: cilvēka smadzenēs esošais korpusa skarbums.
AGENESIJA MULLERIANA UN AGENESIJA UTERINA
Izņemot sievietes populāciju, Müllerian agenesis un dzemdes agenēze ir divas konkrētas iedzimtas anatomiskas anomālijas, kuras attiecīgi raksturo dzemdes trūkums, apvienojumā ar vairāk vai mazāk smagām maksts proksimālās daļas malformācijām, un par dzemdes trūkumu.
Citiem vārdiem sakot, kamēr sievietēm ar Müllerian agenesis trūkst dzemdes un tām ir patoloģiska maksts, sievietes ar dzemdes agenēzi tiek atņemtas tikai no dzemdes.
Gan Mülleriana agenesija, gan dzemdes agenēze ir atbildīga par primārās amenorejas stāvokli, kurā dzimumhormonu līmenis ir normāls funkcionālu gonādu klātbūtnes dēļ.
Dažreiz, kas saistīts ar nieru agenēzi vai mugurkaula anomālijām, Müllerian agenesis un dzemdes agenēze ir divi Müllerian kanāla anomāliju piemēri; precīzi, tie ir Müllerian I klases kanālu anomālijas .
fokomēlija
Phocomelia ir ļoti reta ģenētiska slimība, kas izraisa iedzimtas anatomiskas anomālijas ar dažādu smaguma pakāpi galvas, galvas un / vai iekšējos orgānos.
Fokomēlija ir iekļauta agenēzes formu sarakstā, jo starp iespējamām anatomiskām anomālijām, kas ir atkarīgas no tā, ir arī augšējo vai apakšējo ekstremitāšu trūkums un plaušu trūkums.
CISTIFELLEA AGENESIJA
Žultspūšļa agenēze ir iedzimta anatomiska anomālija, ko raksturo žultspūšļa trūkums.
Ļoti bieži asimptomātiski, šis īpašais stāvoklis patiešām ir ļoti reti; saskaņā ar dažiem statistiskiem pētījumiem faktiski tā izplatība kopumā būtu mazāka par 0, 1%.
EYE AGENESIA
Acu agenēze ir iedzimta anatomiska anomālija, ko raksturo acu ābolu trūkums.
AUGU AGENESIJA
Ausu agenēze ir iedzimta anatomiska anomālija, ko var atšķirt ar to, ka nav visu ausu sastāvdaļu (no ārējās auss uz iekšējo ausu) vai tikai tāpēc, ka nav tikai ārējās daļas (iekšējā auss).
Kamēr cilvēki, kuriem trūkst visu ausu komponentu, ir pilnīgi nedzirdīgi, tomēr personām, kurām nav tikai ārējās auss, joprojām ir zināma dzirdes spēja.
ZĀĻU ORĀLĀS AGENESIJAS
Zobu-mutes agenēze ir anomāliju grupa, ko raksturo mutes trūkuma elementu trūkums.
Starp dažādiem zobu un mutes dobuma agenēziem viņi ir pelnījuši pieminēt: anodontiju, aglossiju un agnatiju .
Anodontija ir zobu agenēze; šis īpašais stāvoklis var ietekmēt gan primāro, gan sekundāro zobu protezēšanu.
Allixija ir mēles agenēze; tāpēc ieinteresētās personas nepiedāvā valodu.
Visbeidzot, agnatija ir mandibulārā kaula vai žokļa agenēze.
