Kategorija ģenētiskās slimības

Kas ir Citrullinēmija Citrullinēmija ir nopietna ģenētiska slimība ar iespējamu PRENATĀLU DIAGNOSIJU, no kuras ir zināmas divas atšķirīgas formas: 1. tipa citrullīnēmija un 2. tipa citrullīnēmija ; principā citrullinēmija nosaka: Pārmērīgs citrulīna līmeņa paaugstināšanās asinīs Pārmērīgs amonjaka pieaugums un koma risks (īpaši 1. veids) Orotiskās skābes paliel

Vispārīgums un definīcija Epigenetika nodarbojas ar visu to pārmantojamo modifikāciju izpēti, kas noved pie izmaiņām gēnu ekspresijā, nemainot DNS sekvences, tādējādi neradot izmaiņas to komponentu secībā, kas to veido. Citiem vārdiem sakot, epigenetiku var definēt kā pētījumu par šo gēnu ekspresijas atšķirībām, kuras nav izraisījušas reālas ģenētiskas mutācijas, bet kuras var pārraidīt. No otras puses, izmantojot tehnis

vispārinājums Metakromatiskā leikokstrofija ir reta neirodeģeneratīva slimība, kas rodas galvenokārt bērnībā. Tā ir patoloģija, ko izraisa ģenētiskā mutācija , ko vecākiem (veseliem nesējiem) autosomālā recesīvā veidā nodod bērniem. Klīniskā attēla smagums parasti ir saistīts ar vecumu, kurā slimība notiek. Parasti, jo ātrāk slimība no

vispārinājums Nepilnīga osteogenesis ir iedzimta ģenētiska slimība, kas nav saistīta ar dzimumu, kas ir atbildīga par noteiktu kaulu trauslumu un izteiktu lūzuma tendenci. Nepilnīgas osteogenezes cēloņi gandrīz vienmēr ir atrodami ģenētiskās COL1A1 un COL1A2 gēnu mutācijās; COL1A1 un COL1A2 kontrolē 1. tipa kolagēna normā

vispārinājums Barttera sindroms ir reta slimība, ko raksturo nātrija, hlora un kālija reabsorbcijas traucējumi Henle cilpā . Šī slimība ir parādā amerikāņu endokrinologam, kurš to atklāja: Frederic Crosby Bartter. Gada biežums tika novērtēts 1/830 000. Ir vairāki Barttera sindroma varianti, kuru pārnešana, kaut arī tā joprojām ir autosoma, var atšķirties no recesīvā līdz dominējošam atkarībā no gadījuma. Ja Barttera sindroms netiek savla

vispārinājums Berdon sindroms ir reta iedzimta slimība, kas saistīta ar urīnpūsli un zarnu traktu. Šis sindroms ir nosaukts Walter Berdon, ārsts, kurš to pirmo reizi aprakstīja 1976. gadā, identificējot to piecās meitenēs. Detalizēti, tā ir slimība, ko raksturo pārmērīga urīnpūšļa paplašināšanās un svarīgs vēdera izstiepums, kas saistīts ar virkni nopietnu simptomu, kas var apdraudēt pacienta izdzīvošanu. Diemžēl Berdon sindroma prognoze

Kas ir Marfana sindroms? Marfana sindroms apraksta sarežģītu saistaudu slimību, kas galvenokārt skar acis, sirds un asinsvadu sistēmu un skeleta muskuļu sistēmu. Tomēr, ņemot vērā, ka katrs orgāns sastāv no saistaudiem, Marfana sindroms var ideāli iznīcināt un traucēt katras anatomiskās vietas augšanu un darbību. Šis sindroms tiek p

Aneuploīdija ir hromosomu anomālija, ko raksturo normālas kromosomu skaita izmaiņas konkrētās sugas šūnā. Ciktāl tas attiecas uz cilvēku, subjekts, kam ir vairāk vai mazāk hromosomu nekā parastais skaitlis, kas ir 46, tiek uzskatīts par aneuploīdu . Aneuploīdija var ietekmēt autosomu hromosomas vai dzimuma hromosomas un dažkārt var izraisīt nopietnas sekas. Viens no pazīstamāk

No 23 hromosomu pāriem, kas veido veselīga indivīda genomu, tikai pāris ir pietiekami, lai noteiktu cilvēka dzimumu. Patiesībā sievietēm ir divas X dzimuma hromosomas, bet vīriešiem ir X dzimuma hromosoma un Y hromosoma. Dzimumu hromosomu dēļ ir vairākas ģenētiskas slimības, no kurām viena ir Jacobs sindroms vai vienkārši XYY sindroms . XYY sindroms iete

Hemofilija ir recesīvs iedzimts ģenētisks traucējums, kas maina normālu asins recēšanas procesu un izraisa ilgstošu asiņošanu . Lai indivīdam radītu hemofiliju, tā ir ģenētiska mutācija, kas atrodas dzimuma hromosomas X līmenī; šī mutācija parasti tiek mantota no viena no diviem vecākiem, kam ir arī viena un tā pati hromosomu anomālija. Hemofilijas recesīvais