Kategorija ģenētiskās slimības

vispārinājums Muskuļu distrofijas ir ģenētiskas slimības, ļoti bieži arī iedzimtas, kas vājina muskuļus un mazina skarto cilvēku motoriskās prasmes. Tās ir progresīvas un novājinošas slimības, kas laika gaitā mēdz pasliktināties, radot pastāvīgas grūtības ikdienas darbību veikšanā, pat vienkāršākās. Muskuļu distrofijas izraisa vi

vispārinājums Duchenne muskuļu distrofija ( DMD ) ir ģenētiska slimība, kas dažkārt ir iedzimta un kas ietekmē muskuļus. Pacienti zaudē muskuļu tonusu, jo nav pamata proteīna - dystrofīna . Dažu gadu laikā muskuļu iesaistīšanās ir pilnīga, tā ka slimnieki tiek piespiesti ratiņkrēslā un palīdzot elpot. Duchenne muskuļu distrof

Dažādi muskuļu distrofijas veidi atšķiras no anatomiskās zonas, kurā parādās pirmie simptomi, un ar to saistīto traucējumu smagumu. Tāpēc ir taisnība, ka muskuļu distrofijas vājina muskuļu aparātu, bet ir arī taisnība, ka ne visi no tiem ir vienlīdz nopietni un ar letālām sekām. Tālāk ir sniegts īss r

vispārinājums Fokomēlija ir ļoti reta iedzimta slimība, kas izraisa anatomisko noviržu parādīšanos: augšējo ekstremitāšu, apakšējo ekstremitāšu, galvas, sejas, iekšējo orgānu utt. Tas var būt ģenētiskas mutācijas rezultāts, kas ietekmē 8. hromosomu, kas pārmantots no vecākiem (iedzimta phocomelia), vai sekas, ko māte pieņēmusi nepareizas grūtniecības laikā, piemēram, talidomīdu vai akutānu (phocomelia) jatrogēnu). Ārstiem ir iespēja diagnosticēt phoc

vispārinājums Angelmana sindroms ir reta ģenētiska neiroloģiska slimība, ko izraisa 15 mātes kromosomas mutācija. Tas izpaužas kā smagi intelektuālie, uzvedības un motoriskie deficīti; pacients pirmie simptomi parādās jau agrā bērnībā, bet vecāki ne vienmēr var to nekavējoties pamanīt. Attēls: bērns ar Ange

vispārinājums Alport sindroms ir reta iedzimta ģenētiska slimība, kas izraisa progresējošu nieru darbības zudumu, dzirdes zudumu un acu anomālijas. Alport sindroma cēlonis ir gēnu mutācija, kas iesaistīta proteīna ražošanā, kas ir būtiska nieru, iekšējās auss un acu pareizai darbībai. Alport sindroma diag

vispārinājums Krouzonas sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas nosaka craniosinostozes un citu diezgan neparastu sejas anomāliju klātbūtni. Tās izskatu cēloņi ir noteiktas DNS izmaiņas, kas veido FGFR2 un FGFR3 gēnus; šie ģenētiskie elementi ir iesaistīti kaulu nobriešanas procesā embrionālās attīstības laikā. Visbiežāk raksturīgie

vispārinājums Noonanas sindroms ir reta, dažreiz iedzimta, ģenētiska slimība, kas maina dažādu ķermeņa anatomisko daļu normālu attīstību. Neparasti sejas pazīmes, īss augums un daži iedzimti sirds defekti ir galvenās patoloģiskās un diagnostiskās pazīmes. Terapija sastāv no simptomu kontroles un ierobežošanas, jo Noonan sindroms nav ārstējams. Svarīgākie ārstēšanas vei

vispārinājums Prader-Villi sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa fiziskas, uzvedības un intelektuālas novirzes. Visbiežāk raksturīgās klīniskās pazīmes ir aptaukošanās (un ar to saistītās slimības) un samazināts muskuļu tonuss. Pazīstams kopš 1956. gada, Pradera-Villi sindroms ir saistīts ar 15. hromosomas mutāciju, b

vispārinājums Ehlera sindroms Danlos ir 13 saistaudu ģenētisko slimību grupas, kas galvenokārt izraisa ādas, locītavu un asinsvadu problēmas, medicīnisko nosaukumu. 12 gēni noteikti ir iesaistīti dažādu Ehlers Danlos sindroma variantu sākumā, kuru uzdevums normālos apstākļos ir radīt funkcionālu kolagēnu. No Ehlers Danlos sin