ģenētiskās slimības

Kromosomu skaita izmaiņas cilvēkiem: aneuploīdija

Aneuploīdija ir hromosomu anomālija, ko raksturo normālas kromosomu skaita izmaiņas konkrētās sugas šūnā.

Ciktāl tas attiecas uz cilvēku, subjekts, kam ir vairāk vai mazāk hromosomu nekā parastais skaitlis, kas ir 46, tiek uzskatīts par aneuploīdu .

Aneuploīdija var ietekmēt autosomu hromosomas vai dzimuma hromosomas un dažkārt var izraisīt nopietnas sekas. Viens no pazīstamākajiem aneuploīdiem ir Dauna sindroms (vai trisomija 21 ), ko raksturo vēl viena autosomālā hromosoma 21 klātbūtne papildus diviem kanoniem.

Citi diezgan labi zināmi autosomālie aneuploīdi ir: 13. trisomija (vai Patau sindroms) un trīsdesmit astoņi (vai Edvarda sindroms). No seksuālajām aneuploīdijām, no otras puses, mēs atzīmējam: Tērnera sindromu (izņemot sieviešu dzimumu un to raksturo X hromosomu trūkums) un Klinefeltera sindromu (izņemot cilvēkus un to raksturo viena vai vairākas X hromosomas).