Saistītie raksti: Duchenne distrofija
definīcija
Duchenne distrofija ir iedzimta muskuļu slimība, kas sākas agrā bērnībā ar progresējošu vājumu, aizkavētu kājām un biežiem kritieniem.
Šo patoloģiju izraisa viena vai vairāku gēnu, kas nepieciešami normālai muskuļu funkcijai, izmaiņas, kuras mantotas no mātes 2/3 gadījumu.
Jo īpaši Duchenne distrofijā mutācija ir atrodama Xp21 lokusā, kas izraisa disstrofīna (proteīna, kas parasti atrodas muskuļu šūnu membrānā) trūkumu. Sievietēm, kurām ir šī ģenētiskā anomālija, var būt asimptomātiski paaugstināts kreatīna kināzes līmenis (CK) un dažreiz teļu hipertrofija.
Duchenne distrofija ir visbiežāk sastopamā un smagākā muskuļu distrofijas forma.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- Muskuļu atrofija
- vājums
- Muskuļu hipotrofija
Papildu norādes
Duchenne distrofija parasti notiek no 2 līdz 3 gadu vecumam, ar vājāko proksimālo muskuļu (sākotnēji apakšējo ekstremitāšu), un teļu hipertrofiju (dažu muskuļu grupu fibro-tauku aizvietošanas dēļ).
Pacientiem ar Duchenne distrofiju eksponē lordozi un mēdz staigāt ar pirkstiem ar anserīna gaitu. Turklāt tie bieži iekrīt un viņiem ir grūtības braukt, lekt, kāpt pa kāpnēm un pacelties no zemes. Aptuveni trešdaļai pacientu ir viegls intelektuālais traucējums, kas galvenokārt ietekmē verbālo spēju.
Vājības evolūcija ir nemainīga muskuļu šķiedru deģenerācijas dēļ un noved pie elastības un skoliozes ekstremitāšu kontrakcijas.
Lielākā daļa pacientu ar Duchenne distrofiju mirst 20 gadu vecumā elpošanas komplikāciju, plaušu infekciju vai sirds mazspējas dēļ.
Diagnozi liecina raksturīgās klīniskās atziņas un recesīvā mantojuma ģimenes anamnēzē, kas saistīta ar X hromosomu, CK līmenis ir augsts (vērtība ir līdz 100 reizēm lielāka par normu). Muskuļu pārmaiņas novērtē ar elektromogrāfiju un biopsiju, kas liecina par nekrozes klātbūtni un izteiktu muskuļu šķiedru lieluma izmaiņas. Duchenne distrofijas diagnoze tiek apstiprināta ar imūnhistoķīmisku pierādījumu, ka biopsijas paraugā nav disstrofīna.
Ārstēšanas mērķis ir uzturēt funkciju, izmantojot fizioterapiju un ortopēdisko bikšturi un balstus; prednizonu lieto dažiem pacientiem ar smagu funkcionālo bojājumu. Ģimenēs, kur notiek muskuļu distrofijas gadījums, ir norādīta ģenētiskā konsultācija.
