citrullinemia

Kas ir Citrullinēmija

Citrullinēmija ir nopietna ģenētiska slimība ar iespējamu PRENATĀLU DIAGNOSIJU, no kuras ir zināmas divas atšķirīgas formas: 1. tipa citrullīnēmija un 2. tipa citrullīnēmija ; principā citrullinēmija nosaka:

• Pārmērīgs citrulīna līmeņa paaugstināšanās asinīs
• Pārmērīgs amonjaka pieaugums un koma risks (īpaši 1. veids)
• Orotiskās skābes palielināšanās (īpaši 1. tips)
• Arginīna deficīts
• Aknu darbības traucējumi

Kas ir citrulīns?

Citrulīns (C ₆ H ₁₃ N ₃ O ₃ ) ir ne-būtiska aminoskābe, kas saņem nosaukumu no pirmās pārtikas, no kura tas tika izolēts, latīņu lietvārdu: arbūzs vai citrulls .

Tā ir molekula, kas saistīta ar urīnvielas MA sekundāro atvasinājumu ciklu slāpekļa oksīda vai slāpekļa monoksīda (NO) sintēzē; citrulīns ir prekursora aminoskābe, kas iegūta no arginīna un ornitīna, tāpēc tai ir tādas pašas funkcijas un tās pašas bioķīmiskās īpašības. Galu galā, piemēram, arginīns un ornitīns, citrulīns ir molekula, kas atbild par sistēmisku detoksikāciju urīnvielas atdalīšanai no aknām.

Gan 1. tipa, gan 2. tipa citrullīnēmija ir traucējumi, kas saistīti ar hromosomu mantojuma maiņu; tomēr tās atšķiras ar atšķirīgu etiopatogenizāciju un simptomu un komplikāciju relatīvo smagumu.

Citrullinēmijas tips 1

1. tipa citrullīnēmija ir autosomāla recesīva ģenētiska slimība; tas izraisa ARGININO-SUCCINICO SINTETASI (ASS), urīnvielas cikla pamatelementa, enzīmu deficītu. Slimība izpaužas pirmajās dzīves dienās ar pēkšņu un potenciāli nelabvēlīgu sākumu, ko raksturo HIPERAMMONEMISKAIS KOMA, kas saistīts ar LACTIC HIPERACIDOSIS. Dažreiz simptomi ir vēlāk un mazāk acīmredzami, taču tie parādās ar: anoreksiju, vemšanu, hipotoniju, augšanas aizkavēšanos, psihomotorisko aizturi un krampjiem. 1. tipa citrullīnēmijas diagnoze var būt pirmsdzemdību, veicot un analizējot amnija šķidrumu vai pēcdzemdību ar:

• Hematochemija: saistīta ar paaugstinātu amonjamu
• Plazmas un urīna aminoskābju hromatogrāfija: attiecībā uz citrulīna, glutamīna un alanīna palielināšanos un paralēli arginīna samazinājumu, kas saistīts ar orotisko acidūriju.

Citrullinēmijas tips 2

2. tipa citrullīnēmija ir ļoti bieži sastopama ģenētiska slimība, ko izraisa gēna mutācija, kas pārvēršas par DESOSSIRIBONUCLEASI 2 (AGC 2) fermentu, kas ir arī aspartāta / glutamāta mitohondriju pārvadātāja trūkums. 2. tipa citrullinēmijai ir vēlu sākums, tas ir, pieauguša cilvēka vecumā, un, lai gan tas ir mērens, salīdzinot ar 1. tipa citrullinēmiju, tam ir raksturīgi simptomi un komplikācijas, kas ir kaut kas, kas ir nenozīmīgs, bet ko pastiprina citi traucējumi vai mijiedarbība ar dažiem narkotikas. 2. tipa citrullinēmija var izraisīt: vieglu garīgu atpalicību, kas saistīta ar aknu mazspēju, kas prasa transplantāciju, kas ne vienmēr ir izšķiroša.

Hipercitrullinēmijas pārtikas terapija ir hipo-proteiska palīdzība, papildinot to ar arginīnu, benzoātu un nātrija fenilbutirātu.