Diagnoze un uzraudzība
- Jaundzimušo skrīnings un triptīna deva : tests ietver asins pilienu, kas ņemts no papēža, ko parasti analizē cistiskās fibrozes pētījumiem. Konkrēti, ņemto asins paraugu analizē, mērot aizkuņģa dziedzera atbrīvoto imūnreaktīvo tripsogēnu (IRT). Šī marķiera augstā vērtība ir negatīvs slimības prognostiskais faktors. Skrīnings ir paredzēts agrīnai diagnostikai, ļaujot savlaicīgāk un efektīvāk ārstēt un īstenot preventīvus pasākumus. Tad diagnostikas apstiprinājumu nodrošina sviedru testa un mutācijas analīze.
- Sviedru tests : sāls (nātrija hlorīda) daudzuma noteikšana paraugā, kas sastāv no neliela sviedru daudzuma. Ja koncentrācija ir augsta, slimību skar persona.
- Ģenētiskā analīze : DNS analīze no asinīm vai siekalām apstiprina mutāciju klātbūtni gēnā, kas atbild par cistisko fibrozi (CFTR gēna identifikācija). Mutācijas analīze ļauj atpazīt vismaz 85% veseliem pārvadātājiem kopumā.
Pacientiem ar cistisko fibrozi ir ieteicama rūpīga uzraudzība, veicot regulārus medicīniskus izmeklējumus, kas palīdz viņiem slimības gaitā. Analīzes, kas ļauj kontrolēt cistiskās fibrozes gaitu un novērst saistītu komplikāciju rašanos, ir šādas:
- Attēlveidošanas testi : kodolmedicīnas pētījumi (rentgenstari, CT skenēšana, magnētiskās rezonanses attēlveidošana) var noteikt plaušu vai zarnu bojājumus.
- Plaušu funkciju testi : tie ļauj izmērīt difūzijas kapacitāti (elpceļu gāzes transportēšanas efektivitātes novērtējums no gaisa, kas iedvesmojies no asinīm, un otrādi) un noteikt plaušu tilpumu ar spirometriem un pletizmogrāfiem.
- Krēpu kultūra : mikrobioloģiskā analīze, kas ļauj identificēt krēpu parauga baktēriju populāciju.
- Aknu un aizkuņģa dziedzera darbības pārbaude : veicot asins analīzes, ir iespējams izmērīt šo orgānu veselības stāvokli. Turklāt, veicot šo izmeklēšanu, ir iespējams noteikt glikēmijas vērtību, kas jānovēro pacienta novērošanas laikā, lai novērstu ar slimību saistīto diabētu.
ārstēšana
Cistiskā fibroze ir hroniska progresējoša slimība, kurai vēl nav galīgas ārstēšanas, lai gan slimības ārstēšana ļauj efektīvi mazināt simptomus un mazināt komplikācijas. Cistiskās fibrozes vadība ir sarežģīta; tādēļ ir svarīgi apsvērt slimības ārstēšanu specializētā centrā.
Ārstēšanas mērķi ir:
- Novērst un kontrolēt plaušu infekcijas
- Atlaidiet un noņemiet gļotas no plaušām
- Novērst un izārstēt zarnu bloķēšanu
- Nodrošināt atbilstošu uzturu
Terapeitiskās pieejas, kas bieži kombinētas cistiskās fibrozes ārstēšanai, ir šādas:
Elpošanas fizioterapija
Fizioterapiju var veikt katru dienu, lai palīdzētu izspiest gļotas no elpceļiem (atkārtoti ārējie spiedieni, ko rokas ietekmē ārpus krūtīm vai mehāniskas ierīces, piemēram, elpošanas aparāti). Fizioterapija, ko nodrošina pastāvīgs vingrinājums, ir noderīga, lai noteiktu vispārējās labklājības nosacījumu.
Plaušu rehabilitācija
Lai uzzinātu vairāk: Elpošanas rehabilitācija
Jūsu ārsts var ieteikt ilgtermiņa programmu plaušu darbības uzlabošanai un vispārējai labsajūtai .
narkotikas
Lai uzzinātu vairāk: Narkotikas cistiskās fibrozes ārstēšanai
- antibiotikas un pretsēnīšu līdzekļi, lai ārstētu un novērstu plaušu infekcijas;
- mukolītiskās zāles, kas palīdz pacientam izspiest gļotas, uzlabo plaušu funkciju;
- bronhodilatatori, lai palīdzētu saglabāt elpceļus, atslābinot muskuļus ap bronhiem;
- Aizkuņģa dziedzera fermenti (ievadīti perorāli), lai palīdzētu gremošanas sistēmai absorbēt barības vielas.
Pašlaik tiek veikti pētījumi, lai izstrādātu terapiju, kas ļauj ievietot normālos gēnus šo slimīgo epitēlija šūnu DNS ( gēnu terapija ). Gēnu terapija patiešām tika pētīta kā cistiskās fibrozes iespējamā izārstēšana: ideālā gadījumā slimības šūnās tiek pārnesta normāla CFTR gēna kopija. Normālā CFTR gēna pārnešana uz skartajām epitēlija šūnām radītu funkcionālu CFTR veidošanos visās mērķa šūnās bez blakusparādībām vai iekaisuma reakcijas. Ja tas ir iespējams, šūnas varēs radīt normālus Cl-kanālus, kas ļaus epitēlijam normāli izdalīt šķidrumu.
Vēlīno komplikāciju un ķirurģisko procedūru terapija
- Deguna polipu noņemšana : ārsts var ieteikt operāciju, lai novērstu deguna polipus, kas kavē elpošanu.
- Skābekļa terapija : ja samazinās skābekļa līmenis asinīs, ārsts var ieteikt elpot tīru skābekli, lai novērstu pārmērīgu spiediena palielināšanos plaušās (plaušu hipertensija).
- Mazgāt ar aizsprostotu elpceļu endoskopu.
- Plaušu transplantācija : to var ņemt vērā, ja rodas smagas elpošanas problēmas, dzīvībai bīstamas, ko izraisa plaušu komplikācijas, vai palielinās rezistence pret antibiotikām, ko lieto plaušu infekciju ārstēšanai. Plaušu transplantācijas lietderība cilvēkiem ar cistisko fibrozi joprojām ir pretrunīga, jo pētījumi liecina, ka procedūra ir saistīta ar daudzām komplikācijām, un nešķiet, ka tā pagarina dzīvi vai uzlabo dzīves kvalitāti.
- Kuņģa zonde mākslīgai barošanai : ārsts var ieteikt lietot zondi, lai nodrošinātu papildu barošanu miega laikā. Zondi var izvadīt caur degunu uz vēderu vai ķirurģiski implantēt vēderā.
- Zarnu šķēršļu ārstēšana : ja zarnu lūmenā attīstās oklūzija, var būt nepieciešama ķirurģiska operācija, lai to noņemtu. Intussuscepcija var prasīt arī zarnu rezekciju.
Dzīvesveids
Ir daudzas darbības, ko var izmantot ikdienas dzīvē, lai līdz minimumam samazinātu ar cistisko fibrozi saistīto komplikāciju rašanos:
- Apstrādājiet strāvas padevi. Cistiskā fibroze var izraisīt nepietiekamu uzturu, jo fermenti, kas nepieciešami gremošanai, var nesasniegt tievo zarnu, tādējādi novēršot barības vielu uzsūkšanos. Lai uzturētu labu plaušu funkciju, ir nepieciešama arī labākā iespējamā uzturviela. Papildus ārsta izrakstītajiem gremošanas fermentiem, jūs varat apsvērt iespēju papildināt diētu ar kaloriju saturošiem uztura bagātinātājiem, taukos šķīstošiem vitamīniem, šķiedrām (lai novērstu zarnu aizsprostošanos) un, visbeidzot, sāls bagātinātājiem, īpaši karstā sezonā .
- Dzert daudz šķidrumu . Pieaugošā šķidruma uzņemšana var palīdzēt samazināt gļotādas plaušās.
- Rūpīgi nomazgājiet rokas . Roku mazgāšana ir labākais veids, kā pasargāt sevi no infekcijām.
- Vakcinācija. Papildus bērnu vakcīnām ir svarīgi, lai cistiskā fibrozes pacientam tiktu ievadīta ikgadējā gripas vakcīna. Cistiskā fibroze neietekmē imūnsistēmu, bet bērni ar cistisko fibrozi biežāk saslimst ar slimībām.
- Fiziskā slodze . Regulāra fiziskā slodze palīdz izšķīdināt gļotas elpceļos, stiprina sirdi un plaušas. Daudziem cilvēkiem ar cistisko fibrozi, sporta spēlēšana var uzlabot uzticību un pašcieņu.
- Novērst smēķēšanu . Nesmēķējiet mājās vai automašīnā un neļaujiet citiem cilvēkiem smēķēt ap pacientu. Pasīvā smēķēšana ir kaitīga visiem, bet īpaši pacientiem ar cistisko fibrozi.
