Achondroplasia

vispārinājums

Achondroplasia ir skrimšļa slimība, kas ir viens no galvenajiem neproporcionālā dwarfism iemesliem: skartajos indivīdos augšējās un apakšējās ekstremitātes ir īsākas nekā parasti, kamēr stumbrs ir normāls.

Tāpēc Achondroplasia ir skeleta attīstības slimība.

Papildus īstermiņa auguma noteikšanai un proporcionalitātes trūkumam starp ekstremitātēm un stumbru achondroplazija ir iemesls citām klīniskām pazīmēm, tai skaitā: īsiem pirkstiem, varus vai valgus ceļiem, lielai galvai un ar redzamu pieri utt.

Pašlaik nav specifisku achondroplasia terapiju. Tāpēc pēdējais ir neārstējams stāvoklis.

Īss pārskats par to, kas ir chondropathy

Condropatia ir nespecifisks termins, ar kuru ārsti norāda jebkuru skrimšļa slimību, vai nu šo krūmu, kas pieder pie hialīna tipa, elastīgo tipu vai šķiedru veidu.

Turpmākajā tabulā lasītājs var pārskatīt cilvēka ķermenī esošās skrimšļa audu veidus un to galveno atrašanās vietu.

Kas ir achondroplasia

Achondroplasia ir viena no visizplatītākajām skeleta attīstības ģenētiskajām slimībām, kas izraisa nesamērīgu dwarfism (vai nesamērīgu dwarfism ).

Par nesamērīgu dwarfism, ārsti nozīmē nopietnu defektu augums, kopā ar to, ka nav proporcionalitātes starp stumbrs - kas ir izmēri tuvu normālitāte - un apakšējo un augšējo ekstremitāšu - kas ir nevis īsāks nekā parasti. Saskaņā ar medicīnas rokasgrāmatām dwarfism slimnieku maksimālās augstuma vērtības ir: 131 cm, vīriešiem un 125 centimetri sievietēm.

Achondroplasia ir iekļauta iedzimtu slimību sarakstā; iedzimta slimība ir saslimstoša slimība, kas pastāv kopš dzimšanas.

KĀPĒC IR KONTAKTPĒJA?

Pielietojums: augļa attīstības laikā un pirmajos dzīves gados lielākā daļa cilvēka skeleta sastāv no skrimšļa audiem. Ar augšanu vairums skrimšļu klātbūtnes kļūst par kaulu.

Achondroplasia ir skrimšļa slimība, tātad arī chondropātija, jo tiem, kas to pārvadā, dabiskais process skrimšļa pārveidošanai par kauliem nenotiek.

epidēmioloģija

Saskaņā ar Kolumbijas Universitātes Medicīnas centra (CUMC) ziņojumiem, achondroplasia ietekmētu dzīvību, kas dzimusi katru 25.000.

Pētījumi par achondroplasia izplatību abos dzimumos ir parādījuši, ka slimība vienlīdzīgi ietekmē vīriešus un sievietes.

Cēloņi

Achondroplazija rodas FGFR3 gēna mutācijas dēļ .

FGFR3 gēns, kas atrodas 4. hromosomā, ekspresē proteīnu, kas pazīstams kā fibroblastu augšanas faktora 3. receptors .

Fibroblastu augšanas faktora receptoram 3 ir kaulu augšanas negatīvā regulatora loma; citiem vārdiem sakot, tas bloķē kaulu attīstību.

Normālos apstākļos FGFR3 aktivitāte ir tāda, ka augšējo un apakšējo ekstremitāšu garie kauli aug proporcionāli stumbram.

Tomēr mutācijas pret viņu klātbūtnē FGFR3 izsaka tik augstu fibroblastu augšanas faktora receptoru 3 līmeni, ka ilgstošu kaulu attīstība ir stipri traucēta.

Lai labāk saprastu, kas ir teikts, domājiet par divām situācijām:

• Pirmajā gadījumā FGFR3 un iegūtais proteīns darbojas smalki kontrolētā veidā. Tas garantē ekstremitāšu garo kaulu attīstību, kas atbilst pārējā ķermeņa lielumam.

  Šī situācija atspoguļo normalitāti.

• Otrajā gadījumā FGFR3 darbojas nekontrolētā veidā un iegūtais proteīns ir pārāk aktīvs. Fibroblastu augšanas faktora receptoru 3 hiperaktivitāte bloķē garo kaulu augšanu.

  Šī cita situācija atspoguļo to, kas notiek achondroplasia klātbūtnē.

IR ACONDROPLASIA AUGSTĀKA SLIMĪBA?

Saskaņā ar Nacionālā cilvēka genoma pētniecības institūta (NHGRI) datiem, vairāk nekā 80% gadījumu achondroplasia ir ģenētiska slimība, kas nav iedzimta . Tas nozīmē, ka mutācija, kas atbild par attiecīgo stāvokli, ir spontāna un notiek nezināmu iemeslu dēļ pirmajos embrionālās attīstības brīžos.

Ņemot vērā iepriekš minēto, iedzimto achondroplasia gadījumu īpatsvars ir aptuveni 20% .

Pamatojoties uz vairākiem ģenētiskiem pētījumiem, iedzimta pelējuma achondroplasia ir visas dominējošās iedzimtas slimības īpašības .

Iedzimtas slimības nozīmīgums ar dominējošu transmisiju

Katrs cilvēka gēns atrodas divās versijās, ko sauc par alēļiem. Alēlei ir mātes izcelsme - tas ir, tas nāk no mātes - un alēlei ir tēva izcelsme - tas ir, tas nāk no tēva.

To sakot, mantojumā dominējošās pārnēsātās slimības klātbūtnei ir vairākas sekas, tostarp:

• Slimība un tās simptomi izpaužas arī tikai viena mutācijas gēna alēles klātbūtnē (nav svarīgi, vai tas nāk no mātes vai tēva), jo pēdējais ir dominējošs pār veselo.
• Vecāks, kas ir mutācija, ir pietiekams, lai slimība būtu daļa no pēcnācējiem.
• Iespēja, ka slims bērns piedzimst no pāris, kur tikai viena no divām sastāvdaļām ir mutācija, ir 50%.

RISKA FAKTORI

Vienīgais achondroplasia riska faktors ir šīs kaulu attīstības slimības ģimenes anamnēzē.

Subjektiem, kas pieder pie ģimenēm ar vienu vai vairākiem achondroplasia gadījumiem, ārsti iesaka ģenētisku testu, kas novērtē individuālo hromosomu profilu un izceļ visas ģenētiskās mutācijas.

Simptomi un komplikācijas

Parasti achondroplazijai ir negatīva ietekme tikai uz fizisko plakni; Patiesībā pacientu intelektuālais līmenis parasti ir normāls.

Achondroplasia raksturīgās fiziskās pazīmes ir:

• Ievērojami zemāks rādītājs nekā vidēji (NB: salīdzinājums acīmredzami attiecas uz vienāda vecuma un viena dzimuma personām);
• Īsas un nesamērīgas rokas un kājas attiecībā pret bagāžnieka izmēru, kas ir parasts. Tas ir nesamērīga dwarfism galvenā iezīme;
• Īsi pirksti un rokas ;
• Liela galva, salīdzinot ar pārējo ķermeni, un ar ievērojamu priekšpusi ;
• Samazināta (vai vāji attīstīta) izmēra un plakana deguna tilta sejas vidusdaļa;
• Varus ceļa vai valgus ceļgala ;
• Precīza mugurkaula kyphosis (mugurkaula hipercyphosis) vai jostas hiperlordoze .

NB: fiziskas izmaiņas, piemēram, varus vai valgus ceļgala, mugurkaula hipercifoze un jostas hiperlordoze, parādās kā pacients un vecums.

VESELĪBAS PROBLĒMAS

Achondroplasia klātbūtne sakrīt ar dažādām veselības problēmām.

Bērnībā visbiežāk sastopamās veselības problēmas ir:

• Apnojas brīži, ti, laika periodi, kad pacients elpas lēnāk vai neelpo. Apnoja mirkļi ir īpaši bieži naktī (miega apnoja sindroms);
• hidrocefālija;
• Motoru aizkavēšanās (piemēram, pacients attīstās tādas kā staigāšana, skriešana utt.);
• Spinālā stenoze. Mugurkaula (vai mugurkaula) stenoze ir viena vai vairāku mugurkaula (vai mugurkaula) kanālu, kanāla, kurā atrodas mugurkaula, patoloģiskā sašaurināšanās.

  Tiem, kas cieš no achondroplasia, mugurkaula stenoze ar vecumu mēdz pasliktināties.

Bērnu, pusaudžu un pieaugušo vecuma laikā klasiskās veselības problēmas ir šādas:

• Elkoņu saliekšanas grūtības;
• Liekais svars vai aptaukošanās;
• Atkārtotas auss infekcijas (vidusauss iekaisums), ko veicina ausu kanāla anatomiskās novirzes;
• Traucējumi, kas saistīti ar varus vai valgus ceļa, muguras hipercifozes un jostas hiperlordozes klātbūtni.

diagnoze

Vienlaikus ārsti diagnosticēja achondroplasiju tikai pēc dzimšanas, ievērojot pacienta fiziskās īpašības.

Šodien, pateicoties mūsdienu diagnostikas paņēmieniem, viņi spēj identificēt slimību pat pirms dzimšanas, kad skartais cilvēks joprojām ir mātes dzemdē.

PRENATĀLĀ DIAGNOZE

Kopumā achondroplasia pirmsdzemdību diagnoze ir balstīta uz dzemdību ultraskaņu, kas parāda dažas aizdomīgas pazīmes (piemēram, hidrocefāliju vai īpaši lielu galvu) un ģenētisko testu amnija šķidruma paraugam, kas ir šķidrums, kas ieskauj auglis dzemdē.

Ir svarīgi norādīt, ka no dzemdniecības ultraskaņas attēlveidošanas vien nav iespējams secināt, ka tā ir achondroplazija: patiesībā ir citas iedzimtas slimības, kas izraisa hidrocefāliju, ļoti lielu galvu utt.

POST-CHRISTMAS DIAGNOSIS

Kā likums, pēcdzemdību achondroplasia diagnoze notiek ar: bērna fizisko īpašību novērošanu (ekstremitāšu un stumbru proporcija utt.), Rokas un kāju kaulu mērīšanu, izmantojot rentgena izmeklēšanu, un, visbeidzot, novērtējot ģenētisko profilu .

GENETISKĀ TESTS

Ģenētiskais tests ir pozitīvs achondroplasia gadījumā, ja tas parāda FGFR3 gēna mutāciju, kas atrodas 4. hromosomā.

Analizējot analizēto pacientu dažādos ģenētiskos profilus, zinātnieki konstatēja, ka pastāv dažādi FGFR3 mutāciju veidi, kas spēj izraisīt achondroplasia.

Acīmredzamu iemeslu dēļ ģenētiskā testēšana ir visdrošākais diagnostikas tests.

ārstēšana

Pašlaik diemžēl achondroplasia nav specifiska . Tāpēc pēdējais ir neārstējams stāvoklis.

Noteiktu veselības problēmu, piemēram, vidusauss iekaisuma vai muguras stenozes, klātbūtne prasa medicīnisku iejaukšanos: šajos apstākļos pieņemtie terapijas veidi - svarīgi norādīt - nav vērsti uz achondroplasia ārstēšanu, bet ārstējot simptomus vai saistītās komplikācijas.

SIMPTOMĀTU APSTRĀDES PIEMĒRI

• Infekciozā vidusauss iekaisums prasa plānot antibiotiku terapiju, lai cīnītos pret baktēriju kolonizāciju, kas ir atbildīga par traucējumiem.
• Smagai mugurkaula stenozei nepieciešama lamektomijas operācija.
• Atkārtotas apnojas epizodes varētu būt nepieciešamas: deguna maskas lietošana CPAP, tonzilēka izvadīšana, adenoidektomija un traheostomija. Šo terapiju mērķis ir attīrīt elpceļus un novērst elpošanas problēmas.

Vai augšanas hormoniem ir ietekme?

Agrāk ārsti un zinātnieki ir mēģinājuši pacientus ar achondroplāziju pakļaut hormonu terapijai, kuras pamatā ir augšanas hormoni, mēģinot atgūt statisko defektu.

Veiktie farmakoloģiskie testi bija neveiksmīgi, jo tie nesniedza labumu augstuma pieaugumam.

prognoze

Saskaņā ar Nacionālā cilvēka genoma pētniecības institūta (NHGRI) datiem, cilvēkiem ar achondroplaziju dzīves ilgums ir salīdzināms ar veseliem cilvēkiem.