Kategorija ģenētiskās slimības

vispārinājums Proteusa sindroms ir ļoti reta ģenētiska slimība, ko raksturo dažādu audu (kaulu, ādas, tauku uc) un dažādu iekšējo orgānu (asinsvadu, liesas, smadzeņu uc) nekontrolēta augšana. AKT1 gēna specifiskās mutācijas dēļ Proteus sindroms nekad nav iedzimts stāvoklis; tas nozīmē, ka tās sākumā vienmēr ir iegūts mutācijas notikums, kas notiek pēc ieņemšanas ļoti agrīnā attīstības stadijā. Slimības, piemēram, Proteus sindroma,

vispārinājums Treacher Collins sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa īpašas deformācijas un sejas novirzes. Sakarā ar viena no gēniem, kas pazīstami kā TCOF1, POLR1C un POLR1D, mutācijas dēļ Treacher Collins sindroms var būt gan stāvoklis, kas iegūts embrija attīstības laikā, gan iedzimts stāvoklis. Treacher Collins sin

vispārinājums Pfeiffera sindroms ir reti sastopams ģenētisks traucējums, ko raksturo craniosinostoze, un lielas īkšķi un lielie pirksti ir novirzījušies neparasti. Novērojama vienā jaundzimušā uz 100 000 Pfeiffera sindromu, kas saistīts ar FGFR1 un FGFR2 gēnu mutāciju; abiem šiem gēniem ir pienākums regulēt galvaskausa šuves un pirkstu un pirkstu attīstību. Pfeiffera sindroma dia

vispārinājums Sotos sindroms ir reta ģenētiska slimība, ko raksturo pārmērīga skeleta augšana, galvaskausa anomālijas, garīga atpalicība, mehāniskas problēmas un uzvedības problēmas. NSD1 gēna mutācijas dēļ Sotos sindroms ir stāvoklis, kas iegūts embriju attīstības laikā vairāk nekā 90% gadījumu un iedzimts stāvoklis atlikušo gadījumu procentos; tāpēc tas gandrīz vienmēr ir jauna mutācijas notikuma rezultāts. Sotos sindroma simptomi un pazīmes

vispārinājums Lynch sindroms ir ģenētisks, tīri iedzimts stāvoklis, kas veicina dažādu ļaundabīgu audzēju, galvenokārt kolorektālā vēža attīstību. Pazīstams arī kā iedzimta ne polietilēna kolorektālais vēzis, Lynch sindroms ir saistīts ar gēnu mutāciju, kas atbild par DNS dublēšanas sistēmas kļūdu labošanu šūnu dalīšanas procesā. Autosomālās dominējošās slimības pie

Saistītie raksti: Achondroplasia definīcija Achondroplasia ir ģenētiska slimība, ko raksturo nenormāla skeleta attīstība. Konkrētāk, tas ir chondrodysplasia forma, ko izraisa izmaiņas, kas ietekmē FGFR3 gēnu, kas kodē fibroblastu augšanas faktora receptoru, kas ir svarīgs kaulu augšanas regulēšanai. Šīs mutācijas not

Saistītie raksti: Albinisms definīcija Albinisms ir patoloģisks stāvoklis, ko raksturo plaša vai daļēja ādas, matu un acu hipopigmentācija. Iemesls ir saistīts ar melanīna sintēzes defektu, kas tiek pārnests kā iedzimts raksturs. Tāpēc šis pigments nav klāt vai ievērojami samazināts, neskatoties uz to, ka melanocīti ir normālos skaitļos. Ir vairāki albīnisma

definīcija Arthrogryposis ir daudzveidīga locītavu kontraktūra, kurā iesaistīti divi vai vairāki anatomiskie rajoni. Šī klīniskā pazīme ir iedzimta un var rasties dažādos patoloģiskos apstākļos. Arthrogryposis var būt sporādisks vai izraisīt ģenētisku pamatu. Cēloņi daļēji nav zināmi, bet tiek pieņemts, ka izcelsme var būt daudzfaktoru. Jebkurā gadījumā šī izpausm

definīcija Ciklopija ir reta iedzimta anomālija, ko raksturo viena orbītas dobuma klātbūtne, vairāk vai mazāk pilnīga, pieres vidū. Šo anomāliju izraisa ģenētiskie traucējumi vai teratogēnu vielu iedarbība morfogenēzes laikā. Ciklopija ir ekstrēms holoprosencefālijas gadījums, kurā neveiksmīga ir divu acu ligzdu pareiza sadalīšana embrija attīstības laikā. Parasti deguns trūkst vai

Saistītie raksti: Duchenne distrofija definīcija Duchenne distrofija ir iedzimta muskuļu slimība, kas sākas agrā bērnībā ar progresējošu vājumu, aizkavētu kājām un biežiem kritieniem. Šo patoloģiju izraisa viena vai vairāku gēnu, kas nepieciešami normālai muskuļu funkcijai, izmaiņas, kuras mantotas no mātes 2/3 gadījumu. Jo īpaši Duchenne distro