Saistītie raksti: Achondroplasia
definīcija
Achondroplasia ir ģenētiska slimība, ko raksturo nenormāla skeleta attīstība. Konkrētāk, tas ir chondrodysplasia forma, ko izraisa izmaiņas, kas ietekmē FGFR3 gēnu, kas kodē fibroblastu augšanas faktora receptoru, kas ir svarīgs kaulu augšanas regulēšanai.
Šīs mutācijas notiek galvenokārt sporādiski, bet achondroplasia var tikt pārraidīta arī autosomāli dominējošā veidā (pietiek ar vienu vecāku izmainītu gēna kopiju, lai izpaustu slimību, bet homozigotiskajā stāvoklī slimība ir letāla).
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- ataksija
- Muskuļu atrofija un paralīze
- Muskuļu atrofija
- Svara pieaugums
- brachydactyly
- aizdusa
- dolichocephaly
- Ceļa sāpes
- Gūžas sāpes
- Sāpīgas kājas
- hidrocefālija
- Hidrops auglis
- hyperlordosis
- Intrakraniāla hipertensija
- Dzirdes zudums
- Hypospadias
- Muskuļu hipotrofija
- macrocephaly
- Muguras sāpes
- mikrognātija
- Otalgia
- paraplēģija
- parestēzijas
- Šarnīra stīvums
- Izaugsmes aizkavēšanās
- Krākšana
- miegainums
- Spinālā stenoze
- Deguna balss
Papildu norādes
Bērniem, kurus skārusi achondroplāzija, dzimšanas brīdī ir dažas tipiskas klīniskās pazīmes: īss augums, īsas ekstremitātes attiecībā pret stumbru, kas šķiet garš un šaurs, un makrocepālija, ar ievērojamu pieri un mazāku sejas apakšējās daļas attīstību (mediofaciska hipoplazija). Šīs skeleta deformācijas parasti saistītas ar neparastām motoriskām prasmēm un aizkavētu motoru attīstību, kas izpaužas kā izteikta jostas lordoze, brachidaktiski (pārmērīgi īsi pirksti), varus ceļa, svārstīga gaita un samazināta locītavu kustība.
Achondroplasia var izraisīt arī herniated disku un turpmāku akūtu paraplegiju.
Citas bieži sastopamas achondroplasia pazīmes ir zobu izspiešana, aptaukošanās un dzirdes traucējumi, ko izraisa hroniskas ausu infekcijas.
Mediālā sejas hipoplazija ar adenoidu un mandeļu hipertrofiju var izraisīt obstruktīvu miega apnoja.
Pieaugušajiem kardiovaskulārās slimības un mugurkaula kanāla apakšējās daļas stenoze ir bieži sastopama ar iespējamu sekundāru neiroloģisko deficītu.
Achondroplastisko pacientu paredzamais mūža ilgums ir tikai minimāli samazināts, salīdzinot ar vispārējo iedzīvotāju skaitu, bet ir paaugstināts mirstības risks bērnībā, jo muguras smadzeņu iespējamā saspiešana ir foramen magnum līmenī un šķēršļi, kas kavējas. elpceļi.
Diagnoze balstās uz klīniskām pazīmēm un radioloģiskiem novērojumiem; lai nodrošinātu turpmāku apstiprinājumu, ģenētiskā analīze var palīdzēt, meklējot mutācijas FGFR3 gēnā. Riska situācijās, ti, citu gadījumu klātbūtnē ģimenē, ir iespējama pirmsdzemdību diagnoze.
Achondroplazijai nav galīgas terapijas, bet pacientu stāvokļa uzlabošanai ir iespējamas dažas ortopēdiskās procedūras.
