Kategorija ģenētiskās slimības

definīcija Verruciform epidermodysplasia ir reta un iedzimta dermatoloģiska slimība, ko izraisa hroniska cilvēka papilomas vīrusa (HPV) infekcija. Šī patoloģija notiek jau bērnības laikā, un vairumā gadījumu tā tiek pārnesta ar autosomālu recesīvo metodi (ti, ir nepieciešams mantot divas mainītas gēna kopijas no abiem vecākiem); nav dzimuma priekšroka. Verruciform epidermo

Saistītie raksti: Focomelia definīcija Fokomēlija ir iedzimta skeleta anomālija, ko raksturo viena vai vairāku ekstremitāšu tuvākā segmenta attīstība vai nespēja attīstīties. Parasti rokām un kājām ir gandrīz normāla konformācija, bet šķiet, ka tās tiek ievietotas attiecīgi plecu un gurnu līmenī (līdzīgi plombu ekstremitātēm). Fokomēlija ir diezgan reti s

definīcija Hipertelorisms ir iedzimta anomālija, ko raksturo nenormāls attāluma pieaugums starp diviem orgāniem vai ķermeņa daļām. Parasti tas attiecas uz galvaskausa deformāciju, kas attālina abas acu kontaktligzdas, ko izraisa pārmērīga sphenoidu spārnu attīstība. Acis ir tik tālu viena no otras, kuras atdala deguns, kura sakne ir palielināta. Hipertelorismu ne

Saistītie raksti: Hantingtona slimība definīcija Huntingtona slimība ir iedzimta slimība, ko raksturo specifisku smadzeņu zonu progresīva deģenerācija. Iemesls ir mutācija IT15 gēnā, kas atrodas 4. hromosomā (4p16.3), kas rada nenormālu CAG sekvences (citozīna-adenīna-guanīna) atkārtošanos DNS. Šis triplets, pam

definīcija Gošē slimība ir lizosomu uzglabāšanas slimība, ko izraisa glikocerebrosidāzes trūkums un dažos gadījumos saposīna C proteīna aktivatora trūkums. Glikocerebrosidāze ir enzīms, kas parasti hidrolizē glikozilceramīdu (vai glikocerebrosīdus) uz glikozi un keramīdu. Enzīmu deficīts izraisa glikozilceramīda un ar to saistīto komponentu veidošanos aknu, liesas un kaulu smadzeņu retikuloendoteliālajās šūnās. Disfunkciju, kas rodas Gošē s

Saistītie raksti: Nepilnīga osteogenesis definīcija Nepilnīga osteogeneze ietver ģenētisko slimību grupu, ko raksturo kaulu trauslums un dažādas smaguma skeleta deformācijas. Pašlaik, pamatojoties uz radiogrāfiskajām īpašībām un molekulārās ģenētiskās analīzes, mēs atšķiram piecpadsmit dažādus veidus. Galvenās nepilnīgas osteog

Saistītie raksti: Tuberous sclerosis definīcija Tuberozā skleroze ir neirozīts sindroms, kas skar vairākus orgānus un izraisa daudzu audzēju attīstību. Šīs slimības izcelsme ir ģenētiska un galvenokārt ir atkarīga no mutācijām, kas rodas divos audzēja supresoru gēnos - TSC1 (9. hromosome) un TSC2 (16. hromosoma). Šie gē

Saistītie raksti: Turnera sindroms definīcija Tērnera sindroms ir sindroms, kas saistīts ar daļēju vai pilnīgu viena no abām X hromosomām sievietes dzimumā. Aptuveni 50% sieviešu, kurām ir Turnera sindroms, ir tikai viena X hromosoma (kariotips 45, X); atlikušajā daļā ir parādīta starpposma situācija, kurā viena no abām hromosomām X ir daļēji saīsināta vai nav pieejama tikai dažās šūnās (mozaīkas). Ietekmētajiem indivīdiem ir no

Saistītie raksti: Marfana sindroms definīcija Marfana sindroms ir sistēmiska slimība, ko raksturo saistaudu anomālija, kas izraisa sirds un asinsvadu, muskuļu un skeleta, acu un plaušu izmaiņas. Šī slimība parasti tiek pārsūtīta autosomāli dominējošā veidā (ti, vecākam, kuru slimība skar, ir 50% iespēja pārnest Marfana sindromu katram no saviem bērniem), bet ir aprakstītas arī sporādiskas formas. Vairumā gadījumu Marfana

Saistītie raksti: Dauna sindroms definīcija Dauna sindroms ir ģenētiska slimība, ko raksturo papildus 21 hromosoma klātbūtne, salīdzinot ar parasto pāriem (šī iemesla dēļ to sauc arī par trisomiju 21). Dažos subjektiem, kuriem ir Dauna sindroms, no otras puses, tiek konstatēts normāls 46 hromosomu izkārtojums, bet daļa no 21. hromosomas tiek p