Saistītie raksti: Focomelia
definīcija
Fokomēlija ir iedzimta skeleta anomālija, ko raksturo viena vai vairāku ekstremitāšu tuvākā segmenta attīstība vai nespēja attīstīties.
Parasti rokām un kājām ir gandrīz normāla konformācija, bet šķiet, ka tās tiek ievietotas attiecīgi plecu un gurnu līmenī (līdzīgi plombu ekstremitātēm).
Fokomēlija ir diezgan reti sastopama, un kopumā atzīst tos pašus cēloņus, kas nosaka citus nelabvēlīgus procesus; tādēļ šī anomālija ir embriona patoloģiskas attīstības sekas grūtniecības laikā.
Faktori, kas palielina varbūtību atrast šo anomāliju, ietver ģimenes noslieci (tā var izpausties ģimenēs, kurās jau ir notikušas tādas pašas vai līdzīgas anomālijas, piemēram, polidaktiski) un konkrētu zāļu (piemēram, estrogēnu un sintētiskās progestogēnās vielas), bez skaidras ārsta atļaujas grūtniecības pirmajās nedēļās. Šajā sakarā ir zināms, cik lielā mērā phocomelia attiecība pret talidomīda uzņemšanu grūtniecības laikā ir zināma.
Grūtniecības laikā citi riska faktori ir infekcijas slimības (piemēram, toksoplazmoze un masaliņas), jonizējošā starojuma iedarbība, intoksikācija un vēdera traumas.
Phocomelia iespējamie cēloņi
- masaliņas
- toksoplazmoze
