Saistītie raksti: Nepilnīga osteogenesis
definīcija
Nepilnīga osteogeneze ietver ģenētisko slimību grupu, ko raksturo kaulu trauslums un dažādas smaguma skeleta deformācijas. Pašlaik, pamatojoties uz radiogrāfiskajām īpašībām un molekulārās ģenētiskās analīzes, mēs atšķiram piecpadsmit dažādus veidus.
Galvenās nepilnīgas osteogenezes formas ir 4 (I-IV veidi); I un IV tips tiek pārsūtīts autosomāli dominējošā veidā, bet II un III tips tiek pārraidīts autosomālā recesīvā veidā. Pārējās formas ir diezgan reti.
95% gadījumu izcelsme ir attiecināma uz COL1A1 un COL1A2 gēnu mutācijām (kas kodē attiecīgi I tipa kolagēna alfa-1 un alfa-2 ķēdes).
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- Kaulu sāpes
- Sāpes locītavās
- Izaugsmes sāpes
- Muskuļu sāpes
- zilumi
- Kaulu lūzumi
- Hidrops auglis
- hyperkyphosis
- hyperlordosis
- Locītavu hipermobilitāte
- Dzirdes zudums
- macrocephaly
- Augļa nāve
- osteopēnija
- Carinēta krūts
- Izaugsmes aizkavēšanās
- Piltuves krūtis
Papildu norādes
Nepietiekama osteogeneze notiek ar ļoti mainīgiem klīniskiem attēliem.
Parasti šo stāvokli raksturo skeleta trausluma palielināšanās, kaulu masas samazināšanās un nosliece uz vairākiem kaulu lūzumiem, pat ja nav traumas.
Dažos gadījumos nepilnīga osteogeneze ir letāla intrauterīnās dzīves laikā vai perinatālajā periodā (pirmajās dienās vai dzīves nedēļās).
Citos gadījumos slimība ir saistīta ar dzirdes zudumu, nepilnīgu dentinogenēzi (ko raksturo brūngani pelēki zobi, kas mēdz lauzt viegli) un zilās sklēras (sakarā ar saistaudu trūkumu, kas ļauj pamanīt asinsvadus). pārredzamību).
Dažu pacientu simptomi ietver muskuļu un skeleta sāpes, locītavu hipermobilitāti, mugurkaula izliekumu (kyphosis un skoliozi), augšanas aizkavēšanos, pakāpenisku ekstremitāšu deformāciju un īsu augumu. Turklāt ir iespējama makrocepāla ar trīsstūrveida sejām, galvaskausa blīvuma samazināšanās un krūšu deformācija.
Diagnoze parasti ir klīniska, bet nav standartizētu kritēriju. Ja stāvoklis nav skaidrs, ir iespējams izmantot radiogrāfiskas iezīmes un molekulārās ģenētiskās analīzes, meklējot mutācijas gēnos, kas saistīti ar nepilnīgu osteogenesi, kas līdz šim ir identificēta.
Atkarībā no gadījuma ārstēšana var ietvert augšanas hormona ievadīšanu un bisfosfonātu lietošanu ar spēcīgām kontrastu īpašībām kaulu absorbcijai. Ortopēdiskā ķirurģija un fizioterapija palīdz novērst lūzumus un uzlabot motora funkciju.
Nepilnīga osteogeneze: ņemiet vērā zilās krāsas un skeleta deformācijas, kas raksturo slimību. No wikipedia.org
