Saistītie raksti: Tuberous sclerosis
definīcija
Tuberozā skleroze ir neirozīts sindroms, kas skar vairākus orgānus un izraisa daudzu audzēju attīstību.
Šīs slimības izcelsme ir ģenētiska un galvenokārt ir atkarīga no mutācijām, kas rodas divos audzēja supresoru gēnos - TSC1 (9. hromosome) un TSC2 (16. hromosoma). Šie gēni kodificē attiecīgi amartīnu un tuberīnu proteīnus, kas modulē šūnu augšanu un vairošanos, un parasti veicina audzēja nomākšanu.
Tuberozā skleroze tiek pārnesta autosomāli dominējošā veidā; tādēļ vienā ģimenē, ja tiek skarts viens no diviem vecākiem, risks, ka pēcnācēji mantos šo slimību, ir 50%.
Šis sindroms var rasties arī sporādiski (spontānas mutācijas), bez ģimenes gadījumiem.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- Aritmija
- katapleksija
- krampji
- Mācīšanās grūtības
- Ādas krāsas izmaiņas
- aizdusa
- Sāpes vēderā
- drudzis
- hidrocefālija
- Hidrops auglis
- bezmiegs
- hipertonija
- Intrakraniāla hipertensija
- lipotimia
- macules
- Muguras sāpes
- mioklonuss
- mezgliņš
- plaques
- pneimotorakss
- Garīgā atpalicība
- Asinis urīnā
- Muskuļu spazmas
- uremia
- Pleiras izsvīdums
Papildu norādes
Tuberozā skleroze ir multisistēmisks sindroms, kas galvenokārt skar ādu, smadzenes, sirdi un nieres. Kopumā slimības izpausmes ir ļoti mainīgas.
Ādas līmenī slimība ietver skaidru iedzimtu lanceolāta (lapu) vai apaļas formas bojājumus (hipomelanotiskas makulas) un knurled plāksnes (konstatēti līdzīgi konsistences bojājumi), parasti muguras līmenī.
Tuberous sclerosis izraisa sejas angiofibromas un fibrotiskās plāksnes (ti, ierobežotu ādas sabiezējumu) uz pieres un galvas ādas. Turklāt bērnībā vai vēlīnā pusaudža vecumā var parādīties subkutāni mezgliņi, kafijas un piena plankumi, kā arī roku un kāju zemādas fibroīdi.
Tuberozās sklerozes gadījuma attēlojums, parādot sejas angiofibromas ar raksturīgo tauriņu izplatību. Skatīt citus tuberous sclerosis Photos
Daudzi bērni ir ar nieru cistām un angiomyolipomas (labdabīgi audzēji asinsvadu, gludo muskulatūru un taukaudiem), kas pieaugušajiem var izraisīt hipertensiju, policistisku nieru slimību, hematūriju, urēmiju, drudzi un sāpes vēderā.
Dažiem pacientiem ir arī augļa vai jaundzimušo sirds ievainojumi, piemēram, rabdomiomas (labdabīgi sirds šūnu audzēji), parasti asimptomātiski. Tomēr nervu sistēmas līmenī var novērot kortikālo bumbuļu (apaļo smadzeņu konvulsijas sabiezējumu), baltās vielas displāzijas un smadzeņu audzēju, parasti astrocitomu, novērošanu. Tuberozā skleroze var noteikt arī cistu un mezglu veidošanos smadzeņu kambara sienās.
Bērni var piedzīvot krampjus pirmajos dzīves mēnešos vai zīdaiņu vecumā (daļējas lēkmes, prombūtnes un miokloniskas vai atoniskas lēkmes). Epilepsija patiesībā ir visbiežāk sastopamā tuberozās sklerozes neiroloģiskā izpausme (un bieži vien to ir grūti kontrolēt).
Pieaugot bērnam, var rasties uzvedības izmaiņas ar vai bez kognitīviem deficītiem, mācīšanās un miega traucējumiem, un visnopietnākajos gadījumos - autisma fenotipu.
Citi bojājumi, kas var rasties sindroma kontekstā, ir tīklenes hamartomas un lapu un pastāvīgo zobu emaljas anomālijas.
Pieaugušajā vecumā tuberozā skleroze var būt saistīta ar limfangioleiomyomatosis, stāvoklis, kad mazas difūzās angiolipomatozās masas pakāpeniski nomaina plaušu parenhīmu, izraisot elpošanas grūtības, pneimotoraksu un pleiras izsvīdumu.
Tuberozo sklerozi diagnosticē, skatot skartos orgānus (MRI vai ultraskaņu) un specifisku ģenētisko testēšanu. Ne visas slimības klīniskās pazīmes atrodas vienā un tajā pašā indivīdā.
Pirmsdzemdību diagnozi, ko veic ciemata vai amococēze, var veikt, ja mutācija jau ir konstatēta vecākiem vai citam bērnam. Prognoze ir atkarīga no simptomu smaguma: zīdaiņiem ar viegliem simptomiem parasti ir laba prognoze, bet tiem, kam ir smagas izpausmes, var būt svarīga invaliditāte.
Tuberozās sklerozes ārstēšana ir simptomātiska, un tā var ietvert zāles (epilepsijas lēkmes un neiroloģiskas uzvedības problēmas), dermabrāziju vai lāzera metodes (ādas slimībām), antihipertensīvus līdzekļus vai augošu audzēju ķirurģisku noņemšanu, uzvedības vadības metodes un skolu atbalstu.
