Saistītie raksti: Hantingtona slimība
definīcija
Huntingtona slimība ir iedzimta slimība, ko raksturo specifisku smadzeņu zonu progresīva deģenerācija.
Iemesls ir mutācija IT15 gēnā, kas atrodas 4. hromosomā (4p16.3), kas rada nenormālu CAG sekvences (citozīna-adenīna-guanīna) atkārtošanos DNS. Šis triplets, pamatojoties uz ģenētisko kodu, kodē glutamīna aminoskābes. Rezultātā patoloģiskā gēna, ko sauc par huntingtin (HTT), patoloģiskais proteīns ir poliglutamīna astes gala līmenī, kas izraisa slimību dzīves laikā. Jo īpaši, caudāta kodols kļūst atrofēts un neironi striatumā deģenerējas. Neironi smadzeņu garozas līmenī (smadzeņu ārējā daļa) arī ir iesaistīti dažādos līmeņos.
Jo lielāks ir CAG tripletu skaits, jo agrāk slimība sākas un jo nopietnāki simptomi. Turklāt jāņem vērā, ka atkārtojumu skaits nākamajās paaudzēs var palielināties, un ar laiku tas var novest pie nopietnāka fenotipa parādīšanās ģimenē.
Huntingtona slimību var pārnest no vienas paaudzes uz otru, izmantojot dominējošu autosomu. Tas nozīmē, ka gan vīrieši, gan sievietes var tikt ietekmētas tādā pašā veidā (jo mutācija nav dzimuma noteikšanas hromosomā); turklāt pietiek ar vienu patoloģiskā gēna kopiju, kas izriet no viena no vecākiem, lai pārmantotu šo slimību.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- abulia
- akinēzija
- afāzija
- agresivitāte
- anhedonijas
- apātija
- apraxia
- ataksija
- atetoze
- Muskuļu atrofija un paralīze
- bradikinēzija
- Koreja
- demence
- depresija
- Grūtības koncentrēšana
- Valodas grūtības
- dizartrija
- disfāgija
- Laika un telpiskā dezorientācija
- Garastāvokļa traucējumi
- ecolalia
- bezmiegs
- Hipokinēzija
- nepietiekama uztura
- mioklonuss
- Atmiņas zudums
- Kustību koordinācijas zudums
- Līdzsvara zudums
- Svara zudums
- Atmiņu zudums
- Šarnīra stīvums
- Muskuļu spazmas
- Tic
- trīce
Papildu norādes
Huntingtona slimību raksturo nejaušas kustības (horeja), psihiskie traucējumi un kognitīvo spēju zudums. Simptomi progresē viltīgi un atšķiras lielā mērā. Sākums ir biežāks pieaugušo vecumā (no 30 līdz 45 gadiem), bet tas var kļūt redzams jebkurā vecumā.
Huntingtona slimībai ir tendence pasliktināties, tāpēc simptomi kļūst izteiktāki slimības progresēšanas laikā.
Pirmās acīmredzamās pazīmes ir neliels motoru koordinācijas traucējums ar vieglu un sporādisku seju, ekstremitātēm un stumbru. Laika gaitā gaita kļūst satriecoša, pārmērīgas un nekoordinētas nenormālas pozas un horeogrāfiskas kustības var kļūt ļoti izteiktas.
Huntingtona slimības progresīvajā fāzē parādās stingrība (piemēram, stīvs kakls), bradikinēzija (kustības palēnināšanās), distonija (pastāvīgi muskuļu kontrakcijas) un nespēja uzturēt motoru. Bieži simptomi ir arī disartrija (valodas palēnināšanās un neorganizācija) un rīšanas grūtības.
Pirms kustības traucējumiem, garastāvokļa izmaiņām un kognitīvām spējām (vienlaicīgi domāšana, spriedums, atmiņa) vai pirms tam vienlaicīgi ar to notiek. Huntingtona slimības gadījumā ļoti bieži ir psihiski simptomi, piemēram, depresija, aizkaitināmība, trauksme un apātija. Turklāt var rasties uzvedības traucējumi (agresivitāte, personības izmaiņas un sociālā izolācija).
Vēlākajos posmos Huntingtona slimība progresē, padarot iešanu praktiski neiespējamu un izraisot smagu demenci. Nāve parasti notiek 15-25 gadus pēc simptomu rašanās, pēc sirds komplikācijām un ab ingestis pneimonijas.
Diagnoze ir saistīta ar tipiskās simptomātikas novērtēšanu, kas saistīta ar pozitīvu ģimenes vēsturi, un to apstiprina ģenētiskā testēšana. Lai izslēgtu citas patoloģijas, tiek veikti neiromikācijas pētījumi, piemēram, MRI (kodolmagnētiskās rezonanses) un CT (datorizēta aksiālā tomogrāfija).
Pašlaik terapija, kas spēj izārstēt vai pārtraukt slimības gaitu, vēl nav pieejama. Tādēļ ārstēšana ietver atbalstošus pasākumus simptomu mazināšanai un pacienta dzīves kvalitātes uzlabošanai. Piemēram, koriju un sajaukšanos var daļēji nomākt ar zālēm, kas darbojas kā dopamīna receptoru bloķētājs vai izsīkums.