Saistītie raksti: Turnera sindroms
definīcija
Tērnera sindroms ir sindroms, kas saistīts ar daļēju vai pilnīgu viena no abām X hromosomām sievietes dzimumā.
Aptuveni 50% sieviešu, kurām ir Turnera sindroms, ir tikai viena X hromosoma (kariotips 45, X); atlikušajā daļā ir parādīta starpposma situācija, kurā viena no abām hromosomām X ir daļēji saīsināta vai nav pieejama tikai dažās šūnās (mozaīkas). Ietekmētajiem indivīdiem ir normāls fenotips vai tam piemīt tipiskas Turnera sindroma pazīmes. Mozaīkas formās simptomi var būt niansētāki.
Viena no X hromosomu zudumiem, šķiet, notiek nejaušā laikā (kad attīstās gametas), tāpēc notikums nav saistīts ar mātes vai tēva predisponējošiem apstākļiem. Tiešām, Tērnera sindroms nav iedzimts, arī tāpēc, ka sievietes, kuras skārusi slimība, parasti ir neauglīgas.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- amenoreja
- blepharoptosis
- clinodactyly
- Aorta saspiešana
- Mācīšanās grūtības
- Grūtības koncentrēšana
- Ovulācijas disfunkcija
- garšas sajūtas pārmaiņas
- Hidrops auglis
- Hiperholesterolēmija
- Hiperglikēmija
- hypertelorism
- hipertonija
- Dzirdes zudums
- neauglība
- lymphedema
- mikrognātija
- Nepareizas acis
- Osteoporoze
- Carinēta krūts
- Samazināta redze
- Sprauslas atgriešanās
- Izaugsmes aizkavēšanās
- Garīgā atpalicība
- skolioze
- teleangiektāzijas
- Trausli nagi
- Bicuspid aortas vārsts
Papildu norādes
Visbiežāk sastopamās Turnera sindroma izpausmes ir īss augums, roku un kāju pietūkums (limfedēma), plaša krūtis ar plaši izvietotām un padziļinātām sprauslām. Elkoņa garumā tiek novērots valgus leņķa pieaugums. Citas anomālijas ir zemā matu līnija, lielās un zemās implantētās ausis, kakla aizmugurējās ādas krokas, plakstiņu ptoze, naglu hipoplazija un rokas vai kājas IV pirksta saīsināšana. 90% sieviešu ir gonadu disgenēze: olnīcas aizvieto ar divkāršām šķiedras stromas līnijām, kas nespēj attīstīties ovulām. Tas izraisa olnīcu mazspēju un problēmas, kas izraisa normālu pubertātes attīstību. Menstruācijas var saglabāties ierobežotā laika periodā (primārā amenoreja), bet sekundāras seksuālās īpašības attīstās tikai daļēji vai nav.
Tērnera sindroms izraisa citas medicīniskas problēmas, piemēram, sirds defektus (it īpaši aortas un divpusējās aortas vārsta coarctation), nieru malformācijas, strabismu, hipermetropiju, skoliozi un dzirdes problēmas. Vairogdziedzeris un celiakija ir biežāki nekā vispārējā populācija, un ir tendence attīstīties diabētam. Hipertensija un osteoporoze bieži rodas, kad mēs esam vecāki. Tērnera sindromā garīgā atpalicība ir reta, bet mācīšanās traucējumi ir bieži.
Diagnozi apstiprina X hromosomu citoģenētiskās anomālijas konstatēšana ar kariotipa analīzi. Ārstēšana ir atkarīga no izpausmēm un var ietvert iedzimtas sirds slimības operāciju un zāļu terapiju ar augšanas hormonu un aizvietojošu estrogēnu.
