Saistītie raksti: Dauna sindroms
definīcija
Dauna sindroms ir ģenētiska slimība, ko raksturo papildus 21 hromosoma klātbūtne, salīdzinot ar parasto pāriem (šī iemesla dēļ to sauc arī par trisomiju 21). Dažos subjektiem, kuriem ir Dauna sindroms, no otras puses, tiek konstatēts normāls 46 hromosomu izkārtojums, bet daļa no 21. hromosomas tiek pārcelta uz citu hromosomu (t (14; 21) ir visizplatītākais defekts). Retāk sastopama mozaīkā 21 tricomija 21, ti, tajā pašā indivīdā ir gan normālas šūnas (ar 46 hromosomām), gan šūnas ar 47 hromosomām.
Šo hromosomu izmaiņu sekas ir mainīgs pakāpes defekts bērna garīgajā, fiziskajā un motoriskajā attīstībā.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- brachydactyly
- kardiomegālija
- clinodactyly
- depresija
- Grūtības koncentrēšana
- Valodas grūtības
- garšas sajūtas pārmaiņas
- ektropiona
- Hidrops auglis
- Locītavu hipermobilitāte
- Dzirdes zudums
- lagoftalms
- Livedo Reticularis
- macroglossia
- mikrocefālija
- Nepareizas acis
- oligohidramniju
- omfalocēli
- polydactyly
- Polyhydramnios
- Samazināta redze
- Izaugsmes aizkavēšanās
- Garīgā atpalicība
Papildu norādes
Parasti tiek konstatēta intelektuālā invaliditāte, mikrocefālija un īss augums. Dauna sindroms ir saistīts ar sejas īpašībām: plakanu un plašu sejas profilu; acs plakstiņu riņķis pagriezts uz sāniem uz augšu, un ādas iekšējais stūris nokrīt; plaša mēle, izvirzīta un krunka; mazas un noapaļotas ausis.
Rokas ir īsas un spītīgas, un tām bieži vien ir viena plaukstas grope. Raksturīgi ir muskuļu hipotonija (slikta muskuļu tonuss) un saišu sašaurināšanās. Turklāt Dauna sindroms ir saistīts ar lielāku sirds slimību (piemēram, kambara starpsienu defektu un sirds mazspēju), zarnu anomāliju (piemēram, Hirschsprung slimības), redzes traucējumu (piemēram, iedzimtas katarakta, glaukomas, \ t dzirdes zudums un ausu infekcijas, hipotireoze, diabēts un aptaukošanās.
No kognitīvā viedokļa 21 trisomija izraisa vieglu vai smagu garīgo atpalicību, kas galvenokārt atšķiras atkarībā no izglītības un vides konteksta, kurā persona aug. Turklāt personā ar Dauna sindromu ir iespējams atrast kādu motoru un valodas aizkavēšanos, uzmanības traucējumus un autisma uzvedību. Depresija ir izplatīta gan bērniem, gan pieaugušajiem. Diagnozi iesaka fiziskas anomālijas un patoloģiska attīstība, kas konstatēta ar augļa ultraskaņu. Dauna sindroms tiek apstiprināts, analizējot pirmsdzemdību fāzē (amniocentēze) vai dzimšanas brīdī veikto kariotipa analīzi.
Ārstēšana ir atkarīga no specifiskām izpausmēm, bet tai jāietver izglītības programma pacienta augšanai, attīstībai un sociālajai adaptācijai.
