Saistītie raksti: Marfana sindroms
definīcija
Marfana sindroms ir sistēmiska slimība, ko raksturo saistaudu anomālija, kas izraisa sirds un asinsvadu, muskuļu un skeleta, acu un plaušu izmaiņas.
Šī slimība parasti tiek pārsūtīta autosomāli dominējošā veidā (ti, vecākam, kuru slimība skar, ir 50% iespēja pārnest Marfana sindromu katram no saviem bērniem), bet ir aprakstītas arī sporādiskas formas.
Vairumā gadījumu Marfana sindromu izraisa mutācijas gēnā, kas atrodas 15. hromosomā (15q21), kas kodē fibrilīnu-1 (FBN1), būtisku saistaudu proteīnu.
Marfāna sindroms izpaužas ļoti mainīgā simptomu asociācijā. Kopumā acīmredzamākās klīniskās pazīmes ir sirds un asinsvadu sistēma, muskuļu un skeleta sistēma un acis.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- Acu nogurums
- arachnodactyly
- Aritmija
- Urīnpūšļa disfunkcija
- aizdusa
- dolichocephaly
- Sāpes krūtīs
- Pēdu sāpes
- zilumi
- enophthalmos
- Fekāliju nesaturēšana
- hyperkyphosis
- Locītavu hipermobilitāte
- Iridodonesi
- Muguras sāpes
- Galvassāpes
- Zobārstniecības traucējumi
- mikrognātija
- Ogivāta aukslējas
- Carinēta krūts
- pneimotorakss
- Samazināta redze
- Ādas skleroze
- skolioze
- Sirds maigums
- Piltuves krūtis
- Neskaidra redze
Papildu norādes
Marfāna sindromu parasti atpazīst, pamatojoties uz proporcionāli garākām stumbras ekstremitātēm (habitus longilineo), aortas dilatāciju un kristāliskā lēcas dislokāciju (raksturīgās pazīmes ir ektopija vai šīs acu struktūras dislokācija).
Daudzos gadījumos sirds un asinsvadu sistēmas iesaistīšana ietver mitrālā vārsta prolapsu vai nepietiekamību un pakāpenisku aorta paplašināšanos. Šī pēdējā iespēja var novest pie aneirisma un akūtā veidā, dažreiz pat pirms 10 gadu vecuma. Mitrālu vārstu nepietiekamību var sarežģīt aritmija, endokardīts vai sirds mazspēja.
Skeleta-muskuļu sistēma ir pakļauta smagumam, kas ievērojami atšķiras. Pacientiem ar Marfana sindromu ir ļoti augsta auguma pakāpe (salīdzinot ar vecumu un ģimeni), gaišs izskats (ti, kustības ir vaļīgas, bet nekoordinētas), arachnodactyly (tievs un garš pirksts), pārāk mobilas locītavas (kas predisponē izkliedēšana) un mugurkaula izmaiņas. Bieži sastopamas krūšu kaula formas, piemēram, krūšu kurvja krūšu kurvja (krūškurvja sienas izvirzījums) vai pectus excavatum (krūšu kaula dziļās daļas dauzīšana). Aukslējas bieži ir ogival (šaurs un augsts).
Savienojošā audu caureja var noteikt arī kyphoscoliosis, diafragmas un gūžas trūces un plakanas kājas. Turklāt var būt ādas pazīmes (striju). Smaga skolioze var izraisīt hroniskas muguras sāpes.
Acu līmenī Marfana sindroms izpaužas kā kristālisks ektopija (subluxācija vai dislokācija ar augšupvērstu pārvietošanos), kas zaudē sēdekli saišu lūzuma dēļ. Citas pazīmes ir iridodonesi (varavīksnenes krata) un augstas kvalitātes tuvredzība. Dažreiz var rasties spontāna tīklenes atdalīšanās.
Tas ietekmē arī plaušu sistēmu un centrālo nervu sistēmu (CNS). Jo īpaši var rasties cistiskā pneimopātija un spontāna atkārtota pneimotorax. Šie traucējumi ir atbildīgi par sāpēm un elpas trūkumu. No otras puses, bieži konstatēts, ka CNS ir iesaistīts, un, no otras puses, ir dura mater ectasia (ti, muguras smadzeņu apvalka palielinājums), it īpaši lumbusa sakrālās kolonnas līmenī. Iespējamās sekas ir galvassāpes, muguras sāpes vai neiroloģiski deficīti, kas rodas zarnu vai urīnpūšļa vājuma gadījumā.
Diagnoze balstās uz noteiktu klīnisko kritēriju klātbūtni un instrumentālo testu veikšanu, kas nosaka Marfana sindroma raksturīgās novirzes, ieskaitot: ehokardiogrāfiju, spraugas pārbaudi un magnētisko rezonansi.
