holesterīns

Ģimenes hiperholesterinēmija

Ko tas nozīmē?

Kad holesterīna līmenis saglabājas augsts, neraugoties uz pareizu uzturu un regulāru fizisko slodzi, mēs runājam par ģimenes hiperholesterinēmiju vai primāru hiperholesterinēmiju.

Kopējā valodā šis termins uzsver vairāk vai mazāk ciešu saikni starp augstu holesterīna līmeni asinīs un konkrētām "ģenētiskām anomālijām". Praksē indivīdi, kurus skar ģimenes hiperholesterinēmija, rada pārmērīgu holesterīna daudzumu, kas sākas jau agrā vecumā.

Holesterīna vērtības: ko viņi ir atkarīgi?

Mēs zinām, ka kopējais holesterīna līmenis ir saistīts gan ar uzturu, gan endogēno sintēzi; jo īpaši aptuveni 80-90% veido mūsu ķermenis - īpaši aknās, bet arī virsnieru dziedzeros un seksuālās dziedzeri -, bet atlikumam ir uztura izcelsme.

Iedzimta hiperholesterinēmijas veidi

Ārsti dod priekšroku runāt par primitīvu hiperholesterinēmiju par ģenētisko pamatu, no kuriem ir zināmas trīs galvenās formas:

  • poligēna hiperholesterinēmija,
  • ģimenes hiperlipidēmija (un kombinēta hiperlipidēmija)
  • primārā hiperholesterinēmija.

Visplašāk izplatītie (vairāk nekā 2/3 gadījumu) ir poligēnās hiperholesterinēmijas gadījumi, kad dis-uztura un vides faktori palielina un pasliktina pamatdisabolismu vairāku ģenētisko pamatu dēļ.

Poligēna hiperholesterinēmija ir īpaši izplatīta rietumnieku vidū, kur tā skar līdz pat 20% iedzīvotāju .

Retāk sastopama monogēna forma, ko sauc par būtisku vai primitīvu ģimenes hiperholosterolēmiju, kas skar heterozigotu indivīdu no 500 un homozigotu indivīdu, kas ir vairāk nekā 1 miljons. Šajā gadījumā slimību nosaka LDL receptoru nepietiekama aktivitāte, jo mainās gēns, kas kodē šo proteīnu; no tā izriet, ka asins ZBL līmenis asinīs palielinās proporcionāli receptoru aktivitātes samazinājumam, svārstoties no 50 līdz 90-95%. Paralēlais holesterīna pieaugums ir saistīts ar augsto holesterīna procentuālo daudzumu šajā lipoproteīna klasē (nejauši sauc par sliktu holesterīnu).

Tipisks ģimenes hiperholesterinēmija, bet reti sastopams citos primārā holesterīna hiperholesterinēmijas veidos, ir holesterīna (xantomas, xantelasmas) nogulumi, kas parādās, tiklīdz slimība kļūst sliktāka. Diemžēl pacientiem, kuriem ir būtiska ģimenes forma, ir augsta un agrīna tendence attīstīt koronāro artēriju slimību un tās izpausmes (stenokardija un miokarda infarkts), kas ir nepārprotami pārāka par homozigotiem, salīdzinot ar heterozigotēm.

Visbeidzot, vairākiem fenotipiem pazīstama hiperlipidēmija ir saistīta ar sarežģītāku lipidēmisko izmaiņu. Epidemioloģiski faktiski ir izolēti holesterīna, triglicerīdu vai abu līmeņu pieaugumi līdzīgos procentos. Dažādu lipidēmiskās anomālijas ekspresiju var novērot arī tajā pašā priekšmetā, kas dažādos apstākļos var radīt atšķirīgu dislipidēmiju. Iedzīvotāju sastopamība ir aptuveni 2%.

ārstēšana

Kā paredzēts izstrādājuma sākumā, ģimenes hiperholesterinēmijas (plašā nozīmē) klātbūtnē pat labi iekārtots un labi ievērots uzturs var nesasniegt pieņemamu lipīdu līmeni. Tomēr ir svarīgi vispirms iejaukties diētā, iespējams, apvienojot to ar regulāru fizisko vingrinājumu (pēc medicīniskās konsultācijas). Uztura ieteikumi parasti balstās uz šiem punktiem:

  • samazināt kopējo enerģijas patēriņu liekā svara subjektiem

  • samazināt kopējo tauku saturu līdz mazāk nekā 30% no kopējās enerģijas

  • samazināt piesātināto taukskābju (dzīvnieku izcelsmes pārtikas produktu) patēriņu līdz mazāk nekā 10% no kopējās enerģijas
  • samazināt, iespējams, likvidēt pārtiku, kas bagāta ar hidrogenētām eļļām (kas atrodas margarīnā un daudzos maizes izstrādājumos)
  • samazināt ogļhidrātu patēriņu ar augstu glikēmijas indeksu (īpaši saldajiem pārtikas produktiem, piemēram, mīklas izstrādājumiem un dažiem augļu veidiem)

  • veicina oleīnskābes (kas atrodas olīveļļā) un linolskābes (kas atrodas zivīs) patēriņu

  • veicināt kompleksu ogļhidrātu izmantošanu

  • palielināt augļu patēriņu (izņemot banānus, vīģes, vīnogas, persimonus un žāvētus augļus), dārzeņus un pākšaugus

  • mērens sāls patēriņš.

Lai izvairītos no abu terapeitisko iejaukšanos sinerģiskās iedarbības, jāizmanto diētas iespējamā neveiksme, izmantojot hipolipidemizējošus medikamentus, kas tomēr nedrīkst aizstāt, bet ar to saistīt. Visbiežāk lietotās zāles ģimenes hiperholesterinēmijas gadījumā ir statīni (HMG-CoA reduktāzes inhibitori) un fibrāti (visnoderīgākie augsto triglicerīdu klātbūtnē). Citas zāles, ko parasti lieto, ir ezetimijs, niacīns un žultsskābes sekvestranti.