ģenētiskās slimības

Hipertelorisms - cēloņi un simptomi

definīcija

Hipertelorisms ir iedzimta anomālija, ko raksturo nenormāls attāluma pieaugums starp diviem orgāniem vai ķermeņa daļām.

Parasti tas attiecas uz galvaskausa deformāciju, kas attālina abas acu kontaktligzdas, ko izraisa pārmērīga sphenoidu spārnu attīstība. Acis ir tik tālu viena no otras, kuras atdala deguns, kura sakne ir palielināta.

Hipertelorismu nedrīkst sajaukt ar telecanthus, kurā palielinās attālums starp acu iekšējiem leņķiem (starpkultūru attālums), bet starp ārējiem leņķiem paliek nemainīgs. Turklāt telecantusā attālums starp abiem skolēniem ir normāls, bet hipertelorismā tas ir lielāks nekā parasti.

Hipertelorisms ir anatomisks stāvoklis, kas saistīts ar neviendabīgu iedzimtu slimību grupu, piemēram, Edvarda sindromu (18. trisomija) un Turnera sindromu.

Šī anomālija ir konstatēta noteiktu hromosomu anomāliju dēļ arī saistībā ar "Cri du chat" sindromiem, LEOPARD, Apert, Aarskog, DiGeorge, Opitz un Crouzon.

Hipertelorisms parasti ir saistīts ar cranio-sejas dysostozi, acu anomālijām, garīgo atpalicību un citām kaulu malformācijām.

Hipertelorisma iespējamie cēloņi

  • Turnera sindroms
  • Trīsomija 13
  • Trīsomija 18