Saistītie raksti: Albinisms
definīcija
Albinisms ir patoloģisks stāvoklis, ko raksturo plaša vai daļēja ādas, matu un acu hipopigmentācija. Iemesls ir saistīts ar melanīna sintēzes defektu, kas tiek pārnests kā iedzimts raksturs. Tāpēc šis pigments nav klāt vai ievērojami samazināts, neskatoties uz to, ka melanocīti ir normālos skaitļos.
Ir vairāki albīnisma ģenētiskie veidi, kas parādās ar dažādiem fenotipiem.
Oculo-ādas albinisms izpaužas kā ādas, matu, matu un acu pigmentācijas samazināšanās.
No otras puses, slimības vispārējā forma ietekmē visu ķermeni, un to raksturo piena balta āda, salmu krāsas blondi mati vai baltas un zilgani pelēkas vai rozā acis.
Visbeidzot, daļēja forma atrodas daļā ādas vai matu kaula.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- pelēks mati
- Ādas krāsas izmaiņas
- eritēma
- Fotofobia
- vasaras raibumi
- Netipiski sniega
- nistagms
- Nepareizas acis
- Samazināta redze
Papildu norādes
Melanīna trūkuma vai samazināšanas dēļ albīniem ir vairāk vai mazāk izteikti redzes traucējumi. Acu iekaisums izraisa tādas pazīmes un simptomus kā gaismas nepanesība (fotofobija), strabisms, nekontrolētas acu kustības (nistagms) un redzes asuma samazināšanās. Acu albinisms var parādīties arī bez ādas anomālijām.
Albino subjekti ir jutīgāki pret priekšlaicīgu ādas novecošanos un saules apdegumiem. Turklāt tie rada lielāku risku saslimt ar ādas vēzi, jo melanīnam nav aizsardzības pasākumu pret saules starojumu.
Albinisma diagnoze ir balstīta uz ģimenes vēsturi un klīnisko pazīmju novērtējumu. Apstiprinājums tiek iegūts ar ģenētisko analīzi.
Albinism nav ārstēšanas. Pacientiem jāizvairās no tiešiem saules stariem, valkāt aizsargapģērbu, izmantot saulesbrilles un izmantot saules aizsarglīdzekļus ar SPF ≥ 30, kas aizsargā pret UVA un UVB stariem.
