ģenētiskās slimības

Arthrogryposis - cēloņi un simptomi

definīcija

Arthrogryposis ir daudzveidīga locītavu kontraktūra, kurā iesaistīti divi vai vairāki anatomiskie rajoni.

Šī klīniskā pazīme ir iedzimta un var rasties dažādos patoloģiskos apstākļos. Arthrogryposis var būt sporādisks vai izraisīt ģenētisku pamatu.

Cēloņi daļēji nav zināmi, bet tiek pieņemts, ka izcelsme var būt daudzfaktoru. Jebkurā gadījumā šī izpausme kompromitē locītavu normālu attīstību grūtniecības otrajā trimestrī un, šķiet, ir saistīta ar faktoru iejaukšanos, kas darbojas, ierobežojot vai novēršot augļa kustības dzemdē. Šāda situācija izraisītu kolagēna izplatīšanos un muskuļu audu aizvietošanu ar šķiedru komponentu.

Arthrogryposis var rasties neiroloģisku vai muskuļu un skeleta sistēmas traucējumu gadījumā (piemēram, muskuļu distrofijas, saistaudu sistēmas bojājumi, mugurkaula muskuļu atrofija un iedzimtas perifērās neiropātijas). Šī izpausme var būt saistīta arī ar grūtībām, kas radušās grūtniecības laikā, piemēram, traucējumiem, kas novērš bērna kustību dzemdē (piemēram, oligohidramnijos, multiplās grūtniecības un dzemdes anomālijas).

Turklāt arthrogryposis var rasties dažu ģenētisku traucējumu kontekstā, tai skaitā 18 trisomija (vai Edvarda sindroms).

Arthrogryposis iespējamie cēloņi *

  • Mugurkaula muskuļu atrofija
  • Gestācijas diabēts
  • Trīsomija 18