vispārinājums
Treacher Collins sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa īpašas deformācijas un sejas novirzes.
Sakarā ar viena no gēniem, kas pazīstami kā TCOF1, POLR1C un POLR1D, mutācijas dēļ Treacher Collins sindroms var būt gan stāvoklis, kas iegūts embrija attīstības laikā, gan iedzimts stāvoklis.
Treacher Collins sindroma simptomi un pazīmes ir konstatētas daļēji jau dzimšanas brīdī, kas dod priekšroku agrīnai diagnostikai.
Pašlaik diemžēl tie, kas cieš no Treacher Collins sindroma, var paļauties tikai uz simptomātisku ārstēšanu - tas ir, lai mazinātu simptomus - jo nav izārstēšanas, kas spēj atcelt mutācijas sekas pret iepriekš minētajiem 3 gēniem.
Kas ir Treacher Collins sindroms?
Treacher Collins sindroms ir ģenētiska slimība, kas, mainot normālu kaulu un mīksto audu veidošanos, nosaka vairākus raksturīgus sejas deformācijas savā nesējā.
epidēmioloģija
Saskaņā ar statistiku indivīds ik pēc 50 000 piedzimst ar Treacher Collins sindromu.
Treacher Collins sindroms tādēļ ir iekļauts tā saukto reto ģenētisko slimību sarakstā .
Nosaukuma izcelsme
Treacher Collins sindroms ir nosaukts par britu ķirurgu un oftalmologu Edward Treacher Collins, kurš 1900. gadā to pirmo reizi aprakstīja detalizētā un padziļinātā veidā.
Cēloņi
Treacher Collins sindroma cēlonis ir viena cilvēka gēna mutācija (tas ir, anomālija normālā DNS secībā), kas pazīstams kā TCOF1, POLR1C un POLR1D .
Citiem vārdiem sakot, indivīds cieš no Treacher Collins sindroma, kad vienam no TCOF1, POLR1C un POLR1D gēniem DNS sekvencē ir anomālija.
Gēni, kas saistīti ar Treacher Collins sindromu: vieta un normāla funkcija
Prēmija: gēnu klātbūtne cilvēka hromosomās ir DNS sekvences, kuru uzdevums ir radīt dzīvībai nepieciešamos bioloģiskos procesos būtiskus proteīnus, tostarp šūnu augšanu un replikāciju.
TCOF1, POLR1C un POLR1D gēni ir attiecīgi 5. hromosomā, 6. hromosomā un 13. hromosomā .
Tā kā nav mutāciju pret viņiem (ja cilvēks, uz kuru neattiecas Treacher Collins sindroms), iepriekš minētie gēni ražo proteīnu ar galveno lomu sejas kaulu un mīksto audu pareizā attīstībā; precīzāk, tās ražo proteīnus, kas ir atbildīgi par ribosomu RNS (konkrēta veida RNS) ražošanu, kas kalpo, lai regulētu sejas kaulu un mīksto audu augšanas procesus.
Kas izraisa Treacher Collins sindroma gēnu mutāciju?
Mutāciju, kas ir atbildīgas par Treacher Collins sindromu, klātbūtnē TCOF1, POLR1C un POLR1D gēni zaudē spēju izteikt funkcionālās olbaltumvielas, kas noved pie vadošo elementu trūkuma kaulu un mīksto audu attīstības procesos sejā.
Citiem vārdiem sakot, ģenētiskās mutācijas, kas radušās Treacher Collins sindroma dēļ, izraisa to, ka nav tādu aģentu, kas ir atbildīgi par pareizu kaulu audu un mīksto audu augšanu, kas veido cilvēka seju.
Iedzimta vai iegūta slimība?
Treacher Collins sindroms var būt vai nu iedzimtas mutācijas (ti, caur vecāku līdzekļiem) vai spontāni iegūtās mutācijas rezultāts no nekādas un bez precīziem iemesliem embrija attīstības laikā (ti, pēc spermatozoīdu apaugļošanas) sākās ola un embriogenēze).
Statistiski runājot, Treacher Collins sindroms biežāk ir iegūts stāvoklis nekā iedzimts stāvoklis; patiesībā tas ir saistīts ar iegūto tipa mutāciju, 60% klīnisko gadījumu un iedzimtu mutāciju, pārējos 40% (*)
* NB! Attiecīgie statistikas dati attiecas tikai uz Treacher Collins sindroma gadījumiem, kas radušies TCOF1 un POLR1D gēnu mutācijas dēļ.
Klīniskajos gadījumos, kas saistīti ar POLR1C gēna mutāciju, nav informācijas par mutācijas veidu.
Mantojums Treacher Collins sindromā
Lai saprastu ...
- Katrs cilvēka gēns atrodas divos eksemplāros, ko sauc par alēļiem, vienu no mātes izcelsmes un paternālas izcelsmes.
- Ģenētiska slimība ir autosomāla dominējoša, ja tikai viena gēna kopijas mutācija, kas to izraisa, ir pietiekama, lai izpaustos.
- Iedzimta slimība ir autosomāla recesīva, ja ir nepieciešama abu gēnu kopiju mutācija, kas to izraisa.
Treacher Collins sindroms, ko izraisa TCOF1 un POLR1D gēnu mutācijas, ir visas autosomālās dominējošās slimības pazīmes ; savukārt Treacher Collins sindroms, kas saistīts ar POLR1C gēna mutāciju, ir ģenētiskās īpašības, kas ir raksturīgas autosomālai recesīvai slimībai .
Simptomi un komplikācijas
Treacher Collins sindroma simptomi un pazīmes atšķiras atkarībā no pacienta. Tas ir saistīts ar to, ka vēl neskaidru iemeslu dēļ Treacher Collins sindroms ir atbildīgs par nopietnām sekām kādam citam un nelielām sekām.
Ir svarīgi atgādināt lasītājiem, ka simptomātiskais attēls, ko var novērot Treacher Collins sindroma klātbūtnē, galvenokārt ir atkarīgs no sejas kaulu un mīksto audu pareizas attīstības trūkuma.
Treacher Collins sindroma izpausmes: detaļas
Dodoties uz simptomātikas detaļām, Treacher Collins sindroms parasti ir saistīts ar:
- Mazie žokļi un mazie zodi (kopā abas šīs anomālijas veido tā saukto mikrognatiju );
- Neapstrādāti vaigu kauli;
- Dažāda veida acu anomālijas, tostarp:
- Acis vērstas uz leju;
- Apakšējā plakstiņa koloboma (daļējs vai pilnīgs ādas audu trūkums, kas veido apakšējo plakstiņu);
- Augšējā un apakšējā palpreālā ptoze;
- Neparasta asaru kanālu sašaurināšanās;
- Nav skropstu uz apakšējā plakstiņa.
- Ausis, kas nav, nelielas vai deformētas, un auss kanāla patoloģiska attīstība;
Citi iespējamie simptomi
Dažreiz Treacher Collins sindroms var vēl vairāk bagātināt iepriekš aprakstīto simptomu un pazīmju klasisko raksturu, izraisot:
- Brachicefalia;
- Zobu deformācijas, piemēram:
- Zobu agenēze (viena vai vairāku zobu trūkums);
- Zobi ar necaurspīdīgu emalju;
- Nepietiekama augšējo augšdaļu novietošana;
- Zobi ir pārāk atšķirīgi (zobu diastēma).
- Makrostomija (mutes atvēruma anomāla palielināšanās);
- aukslējas;
- Acu hipertelorisms (acis ir pārāk tālu);
- Sirds defekti;
- Deguna deformācijas;
- Neparasta matu līnija auss līmenī.
Kas notiek visnopietnākajos gadījumos?
Kad Treacher Collins sindroms ir īpaši smags, tas notiek:
- Vaigu vaigu, žokļa un zoda defekti un zobu deformācijas ir tik smagas, ka tās izraisa elpošanas problēmas, zobu bojājumus un košļājamās slimības;
- Anomālijas ausu līmenī ir tik dziļas, lai izraisītu dzirdes deficītu un līdz ar to arī valodas problēmas;
- Deguna deformācijas ir tik izteiktas, ka pacients cieš no coanal atresia un miega apnojas sindroma un attīstās turpmākas elpošanas problēmas;
- Acu anomālijas ir tik izteiktas, ka pacients cieš no redzes zuduma (refrakcijas defektu dēļ), strabismus un anizometropiju (tas ir tad, kad acīm ir atšķirīga refrakcija).
Vai Treacher Collins sindroms ietekmē inteliģenci?
Parasti Treacher Collins sindroms neietekmē skartās personas intelektuālo attīstību; citiem vārdiem sakot, tiem, kas cieš no Treacher Collins sindroma, parasti ir normāls intelekts.
Vai zinājāt, ka ...
Saskaņā ar statistiku Treacher Collins sindroms ir saistīts ar intelektuālām problēmām mazos 5% klīnisko gadījumu (tādēļ 95% gadījumu tas ir saistīts ar pilnīgi normālu inteliģenci).
Psiholoģiskās komplikācijas
Tā kā sejas deformācijas ir paredzētas līdzāspastāvēšanai, Treacher Collins sindroma pacientam ir tendence attīstīties, it īpaši pusaudža vecumā un nobriedušākā vecumā, psiholoģiskās problēmas ( depresija, zems noskaņojums, sociālā fobija utt.), Kas tie apdraud iekļūšanu sociālajā kontekstā un, vispārīgāk, visu dzīves kvalitāti .
diagnoze
Lai veiktu Treacher Collins sindroma diagnozi, informāciju no:
- Anamnēze ;
- Objektīva pārbaude ;
- Ģenētiskais tests .
Dažreiz šiem novērtējumiem seko virkne radioloģisko izmeklējumu (piemēram, CT un rentgena), lai vēl vairāk bagātinātu iepriekš iegūto klīnisko datu attēlu.
Anamnēze un fiziskā pārbaude
Anamnēze un fiziskā pārbaude būtībā ir precīzs pacienta simptomu novērtējums.
Treacher Collins sindroma kontekstā ārsts pārbauda dažādās sejas anomālijas un ar tām saistītās problēmas (elpošanas traucējumi, košļājamie traucējumi, zobu bojājumi, vizuālās anomālijas utt.) Šajos diagnostikas posmos. .
Ģenētiskais tests
DNS analīzes mērķis ir noteikt kritisko gēnu mutācijas.
Treacher Collins sindroma kontekstā tas ir apstiprinājuma diagnostikas tests, jo tas ļauj izcelt viena no TCOF1, POLR1C un POLR1D mutācijām.
Radioloģiskie izmeklējumi
Treacher Collins sindroma kontekstā radioloģiskie izmeklējumi, kā interešu objekts, var būt zobu struktūra un auss kanāla anatomija.
To realizācija ir norādīta galvenokārt, ja pašreizējais ģenētiskais stāvoklis ir izraisījis nopietnas zobu deformācijas un / vai smagu dzirdes deficītu. Attēli, kas faktiski nāk no auss kanāla vai rentgena staru skenēšanas ar zobu arkām, ir ļoti noderīgi, plānojot terapiju pret iepriekš minētajām zobu deformācijām un iepriekš minētajiem dzirdes deficītiem.
Kad tiek veikta diagnoze? Vai ir iespējama pirmsdzemdību diagnoze?
Treacher Collins sindromu var diagnosticēt agrīnā dzīves posmā. Protams, šāda agrīna diagnoze ir vieglāka pieredzējušam ārstam vai ja ir aizdomas, ka nedzimušais bērns var būt attiecīgā stāvokļa pārvadātājs.
PRENATĀLĀ DIAGNOZE
Treacher Collins sindroma pirmsdzemdību diagnoze ir iespējama tikai ar pirmsdzemdību ģenētisko testu, kas veikts uz amnija šķidruma parauga (ti, pēc amniocentēzes ) vai koriona villi (tādēļ pēc ciemata ).
ziņkāre
Pirmsdzemdību posmā Treacher Collins sindroms tiek diagnosticēts ar ultraskaņu tikai grūtniecības beigu stadijās un kad sejas novirzes ir ļoti smagas.
terapija
Treacher Collins sindroma ārstēšana ir tikai simptomātiska - tās mērķis ir kontrolēt simptomātiku un izvairīties / komplikācijas atlikt, jo vēl nav izārstēšanās, kas pirms dzemdībām varētu atcelt mutāciju, kas ir atbildīga par attiecīgo slimību.
Simptomātiska terapija: ko tas veido?
Pamatojoties uz sejas noviržu lielumu un smagumu (un to sekām), Treacher Collins sindroma simptomātiska ārstēšana var ietvert:
- Terapeitiskais plāns, kas kontrastē elpošanas problēmas. Piemēram, ļoti mazu pacientu gadījumā terapeitiskais plāns ar iepriekš minētajiem mērķiem varētu ietvert traheostomiju vai īpašu vietu izmantošanu, kas veicina elpošanu.
- Vairāki žokļu ķirurģiskas iejaukšanās pasākumi, kuru mērķis ir atrisināt vai uzlabot problēmas, piemēram, mikrognatija, aukslējas, maz attīstītas vaigu kauli, deguna deformācijas, deformētas ausis, nepietiekama auss kanāla klātbūtne, zobu anomālijas utt.
Bieži vien šīs iejaukšanās notiek rekonstruktīviem mērķiem.
- Dzirdes aparātu izmantošana, lai nodrošinātu neinvazīvus akustisko deficītu risinājumus.
- Korekcijas brilles (ja, protams, ir redzes problēmas).
- Runas terapija (vai logopēdija ), kur akustiskais deficīts ir apdraudējis valodas kontroli.
- Psihoterapija, lai novērstu jebkādas depresijas, sociālās fobijas uc problēmas.
KĀ MĒS DZĪVES PASĀKUMI MEKLĒT MAXILLO-FACIAL SURGERY?
Dažādu sejas defektu dēļ, ko izraisa Treacher Collins sindroms, ir piemērotāks laiks nekā citiem, lai ārstētu žokļu ķirurģiju.
Piemēram, aukslēju ķirurģiskajai operācijai jānotiek ap 9-12 mēnešiem; mikrognatiskā ķirurģija 13-16 gadu vecumā, ja malformācija ir viegla vai mērena, vai 6-10 gadi, ja malformācija ir smaga; deguna rekonstrukcijas operācija 18 gadu laikā; vaigu kaulu rekonstrukcija 5-7 gados; un tā tālāk.
Kādi medicīniskie rādītāji ietver Treacher Collins sindroma simptomātisku terapiju?
Treacher Collins sindroma simptomātiska ārstēšana prasa vairāku medicīnas speciālistu koordinētu iejaukšanos, tostarp: pediatri, ģenētikas speciālisti, logopēdi, žokļu ķirurgi, oftalmologi, zobārsti un psihiatri.
prognoze
Ja tas neizraisa īpaši smagas sejas anomālijas, Treacher Collins sindroms ir saistīts ar normālu paredzamo dzīves ilgumu un diskrētu dzīves kvalitāti; no otras puses, ja tas ir atbildīgs par smagām sejas deformācijām, tas var nopietni apdraudēt to cilvēku veselību, kuri streiki (elpošanas problēmas var būt pat letālas) un būtisks šķērslis minimāli apmierinošai dzīvei.
profilakse
Treacher Collins sindroms ir neiespējams nosacījums, lai novērstu .
