Karyotype - asins analīze

vispārinājums

Kariotips ir eksāmens, kas ļauj pētīt indivīda hromosomu skaitu un / vai struktūru. Šīs analīzes mērķis ir identificēt jebkādas anomālijas, kas ir atbildīgas par dažādām iedzimtajām un ne-iedzimtajām slimībām.

Kariotipa pārbaudi veic ar vēnu asins paraugu, kas ņemts no rokas vai uz šūnām, kas savāktas ar adatas aspirāciju asinsrades vadā. No otras puses, grūtniecēm var veikt augļa hromosomu struktūras novērtējumu ar amnija šķidruma paraugu vai koriona villi.

ko

Kariotips sastāv no hromosomu analīzes. Šie elementi atrodas šūnu kodolā.

Hromosomas satur indivīda ģenētisko mantojumu un to gēni ir lineāri pēcteces gēni .

Gēni ir ģenētiskās informācijas pamatvienība: gēni faktiski sastāv no iedzimta materiāla iezīmēm, DNS, kas ir molekula, kas satur visu informāciju, kas nepieciešama indivīda "konstruēšanai" (ar iedzimtām fiziskām īpašībām). cilvēka izaugsmes, attīstības un funkcionēšanas vadlīnijām).

Kromosomas atrodamas visās ķermeņa šūnās fiksētā skaitā: parasti cilvēka sugā ir 46, no tiem 44 autosomas un 2 dzimuma hromosomas, kas ir identiskas sievietēm (XX) un atšķiras vīriešiem (XY).

Kariotipa analīze ļauj mums, izpētot asins šūnas, izcelt skaitļu anomālijas (piemēram, trisomijas un monosomijas) un struktūru (translokācijas, dzēšanas, inversijas uc) uz hromosomām.

Iespējamās hromosomu izmaiņas var izraisīt anomālijas un iedzimtus defektus, atkārtotus abortus vai cita veida apstākļus (piemēram, asinis un limfātiskās sistēmas traucējumus).

Kas ir hromosomas?

• Viena cilvēka hromosomu komplekts iegūst 50% no mātes (gamete: olu šūnas) un 50% nāk no tēva (vīriešu gamete: spermatozoīds).
• Koncepcijas laikā spermatozoīds ar 23 hromosomām pievienojas olai, kas satur vēl 23, lai dotu dzīvību cilvēkiem ar 46 hromosomām. Ja vīriešu dzimuma olšūnai ir X hromosoma, tad dzimst sieviete, bet, ja viņš nēsā Y hromosomu, tad dzimsies vīrietis.
• Tāpēc parastas sievietes kariotips būs 46, XX, bet vīrieša 46 - XY.

Sinonīmi

Kariotipa pārbaudi sauc arī par citoģenētisko analīzi vai hromosomu karti.

Hromosomu anomālijas: iespējamās sekas

Hromosomu anomālijas var būt skaitliskas vai strukturālas.

• Skaitliskās anomālijas : jebkuras izmaiņas hromosomu skaitā (46, 23 pāri) var izraisīt veselības un attīstības problēmas.
• Strukturālās anomālijas : seku smagums ir atkarīgs no iesaistītās hromosomas veida. Jebkurā gadījumā viena un tā pati hromosomu anomālija var radīt dažādas smaguma problēmas dažādiem cilvēkiem.

Kāpēc jūs mērāt

Kariotipa pārbaude ļauj meklēt iespējamas hromosomu slimības, novērojot hromosomu skaitu un struktūru.

Šī informācija apstiprina dažu augļa traucējumu diagnostiku, kas var apdraudēt augšanu un psihomotorisko attīstību (piemēram, Dauna sindroms) vai noteikt neauglību / sterilitāti (piemēram, Turnera un Klinefeltera sindromi).

Kariotipa izpēte var būt nepieciešama, lai noteiktu hromosomu anomālijas, kas iegūtas pacientiem ar hematoloģiskiem ļaundabīgiem audzējiem (leikēmiju, limfomu, mielomu un mielodisplāziju), refraktīvu anēmiju vai citus vēža veidus, ko raksturo "specifiskas audzēja" pārkārtošanās.

Kad eksāmens ir norādīts?

Ārsts galvenokārt ierosina kariotipa analīzi šādos gadījumos:

• Ģenētiskās patoloģijas nesēji;
• Tiem, kuriem ir hromosomu anomālijas, vecāki un ģimenes locekļi (brāļi un māsas);
• Poliabortività vai sterilitāte pāriem vai atsevišķiem cilvēkiem;
• Aizdomīgas hromosomu anomālijas, kas iegūtas pacientiem ar refraktīvu anēmiju, leikēmiju, limfomu, mielomu vai citiem vēža veidiem.

Normālās vērtības

Paredzamais analīzes rezultāts sakrīt ar parasto kariotipu, ti:

• 46, XX sievietes priekšmetam;
• 46, XY vīriešiem.

Jebkurš rezultāts, kas nav iepriekš minētais, ne vienmēr ir slimības cēlonis, bet tas ir jāpaskaidro; šī iemesla dēļ ziņojumā tiks sniegta informācija par ģenētisko konsultāciju.

Mainīts Kariotips - cēloņi

Ir iekļautas hromosomu patoloģijas, kas identificējamas ar kariotipa analīzi:

• Dauna sindroms (trisomija 21): tam ir raksturīgs papildu skaitlis 21 (47, XX / XY, + 21); šī anomālija ir atrodama visās vai lielākajā daļā organisma šūnu.
• Edvarda sindroms (18. Trisomija) : ir slimība, kas saistīta ar smagu garīgo atpalicību un kurā novēro 18.
• Klinefeltera sindroms : tas ir visbiežāk sastopamā anomālija, kas saistīta ar dzimuma hromosomām vīriešiem, tāpēc, ka pastāv papildu skaitlis X hromosoma (47, XXY, nevis 46, XY).
• Turnera sindroms : to izraisa vienas X hromosomas zudums sievietēm (45, X).
• Patau sindroms (13. Trisomija) : 13.
• Hroniska mieloīda leikēmija : šo hematoloģisko patoloģiju raksturo Filadelfijas hromosoma klātbūtne, kas rodas no ģenētiskā materiāla apmaiņas (translokācija) starp 9. hromosomu un hromosomu skaitu 22. \ t

Kā to izmērīt

• Kariotipa pārbaudi uz perifērajām asinīm veic, savācot asins paraugu no rokas. Hromosomas iegūst no baltām asins šūnām, kas ir viena no asins šūnu sastāvdaļām; Pēc tam, kad materiāls ir novietots uz mikroskopa slaida, tiek novērots pareizais skaits un struktūra.

Lai pētītu hromosomas, nepieciešams izmantot atbilstošas ​​kultūras metodes, jo tās ir iespējams vizualizēt tikai šūnu dalīšanas metafāzes laikā; optiskajā mikroskopā tie ir viegli atpazīstami zem mikroskopa kā stieņveida struktūras.

• Pirmsdzemdību diagnozes gadījumā hromosomas var pagatavot no augļa šūnām, ko veic ciemata vai amniocentēze.
• Varētu veikt arī tādu variāciju meklējumus, kas var liecināt par hematoloģiskām slimībām vai limfātisko sistēmu (piemēram, leikēmiju, mielomu vai limfomu) ar audu vai kaulu smadzeņu paraugiem.

Kromosomu anomāliju izpēte

Šūnu augšanas laikā ģenētiskais materiāls (DNS) parādās kā nesanalizējams neorganizēts klasteris. Sadalīšanas laikā tas kondensējas sakārtotajās struktūrās, hromosomās.

Kariotipa analīzei šūnas tiek bloķētas noteiktā laikā sadalījumā: metafāze. Šajā fāzē hromosomas parādās kā labi definētas struktūras, kas ir viegli identificējamas un atpazīstamas ar mikroskopu.

Tāpēc kariotipa pārbaude paredz šādus posmus:

• Paraugu ņemšana un kultūras augšana bagātinātā augsnē, piemēram, lai veicinātu šūnu dalīšanos in vitro.
• Kromosomu izolēšana no šūnu kodola un novietošana uz slaida.
• Krāsošana ar īpašām vielām, kas selektīvi piestiprinātas noteiktām hromosomu zonām, radot raksturīgu joslas izskatu (Q, G vai R, saskaņā ar izmantoto tehniku).
• Mikroskopiskais novērojums: hromosomas tiek skaitītas, analizētas un fotografētas.
• Rekonstrukcija, līdzīgi kā tas, kas tiek darīts, lai padarītu par puzzle, hromosomu tēlu. Pāriem ir divi savienojumi ar diviem, atkarībā no lieluma (no lielākajiem līdz mazākajiem), centromēra (hromosomas aizrīšanās) un joslas.
• Rekonstruētajā attēlā hromosomas jānovieto vertikāli no 1 līdz 22, novietojot dzimuma hromosomu pāri (23. numurs) apakšā. Katrai hromosomai ir svītrains stienis. Katram no tiem ir iespējams identificēt īsu roku (ar burtu "p") un garu (ar burtu "q"), vairāk krāsu apgabalu, kas atrodas hromosomas vidū, ko sauc par centromēru, un virkni gaišas un tumšas horizontālas joslas. Roku garums un joslu stāvoklis ļauj diskrēt hromosomas augšdaļu no pamatnes.
• Tas noved pie kariotipa noteikšanas: pēc attēla rekonstrukcijas specializētā laboratorija novērtē hromosomu struktūru un identificē jebkādas iespējamās anomālijas.

sagatavošana

Kariotipa pārbaudi nosaka ārsts (ginekologs, endokrinologs, pediatrs, urologs vai medicīnas ģenētists).

Pirms paraugu ņemšanas badošanās nav nepieciešama.

Rezultātu interpretācija

• Kariotipa analīze analizē cilvēka hromosomu struktūru, lai pārbaudītu precīzu skaitu un strukturālo anomāliju neesamību.
• Rezultātu interpretācija prasa pieredzējušu darbinieku klātbūtni citoģenētiskajā analīzē: dažas izmaiņas ir diezgan acīmredzamas, citas var būt sarežģītas novērtēšanai.
• Parasti iedzimtas hromosomu aberācijas ir saistītas ar raksturīgām pazīmēm, bet saistītās patoloģijas ietekme un smagums var atšķirties atkarībā no cilvēka.
• Citogenētisko analīzi var veikt arī, lai pētītu audzējus, gan hematoloģiskos (piemēram, leikēmijas), gan cietos (piemēram, plaušu, krūšu, aknu, urīnpūšļa uc). Pašlaik ir zināmi vairāk nekā 100 hromosomu pārkārtojumi, kas raksturīgi dažāda veida audzējiem. Šajā gadījumā kariotipa pārbaude var būt noderīgs līdzeklis slimības diagnosticēšanai un / vai prognozēšanai.
• Kariotipa pārbaude neļauj identificēt mutācijas, kas ir atbildīgas par ģenētiskām slimībām (piemēram, cistisko fibrozi, distrofiju, hemofiliju un talasēmiju), kas jāpārbauda, ​​izmantojot specifiskas molekulārās bioloģijas metodes.