Saistītie raksti: Vilsona slimība
definīcija
Wilson slimība (vai slimība) ir traucējums, ko raksturo vara uzkrāšanās dažādos ķermeņa audos, īpaši aknās un centrālajā nervu sistēmā. Tā ir reta ģenētiska slimība, kuras transmisija ir autosomāla recesīva (tā attīstās tikai tad, kad divi veseli nesēji dzemdē bērnu).
Vilsona slimība ir saistīta ar ATP7B gēna mutāciju, kas atrodas 13. hromosomā. Šis ģenētiskais defekts apdraud vara transportēšanu, izraisot tā uzkrāšanos aknās no dzimšanas. Vara vielmaiņas traucējumi arī traucē saikni starp metālu un ceruloplazminu (plazmas olbaltumvielas, ko lieto, lai transportētu un izvadītu varu asinīs), tādējādi samazinot pēdējo seruma līmeni. Sākuma vecums var būt no bērna vecuma līdz pieaugušo vecumam (indikatīvi, simptomi parādās no 5 līdz 40 gadiem).
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- amenoreja
- Kayser-Fleischer gredzeni
- anēmija
- Palielinātas transamināzes
- depresija
- Grūtības koncentrēšana
- dizartrija
- disfāgija
- Garastāvokļa traucējumi
- Sāpes vēderā
- Smadzeņu tūska
- hepatīta
- hepatomegālija
- glikozūrija
- Hipokinēzija
- dzeltenā kaite
- Galvassāpes
- Kustību koordinācijas zudums
- Intensīva siekalošanās
- Asinis urīnā
- trīce
Papildu norādes
Vilsona slimības simptomi ir atkarīgi no vara uzkrāšanās, kas izraisa vispārēju neiroloģisku, hematoloģisku un aknu bojājumu. Aknu bojājums bieži vien ir pirmā slimības izpausme, kas ir pirmais rajons, kurā tiek absorbēts vara uzturs. Aknu vara pārpalikums rada toksisku iedarbību pret aknu audiem, kas izmainās slimībai. Tādēļ aknas var reaģēt, attīstot akūtu hepatītu vai pakāpeniski deģenerējoties (fibroze un nekroze), kas galu galā izraisa cirozi. Laika gaitā var palielināties aknu tilpums (hepatomegālija) un aknu darbības izmaiņas. Citos gadījumos pirmās izpausmes atspoguļo centrālās nervu sistēmas iesaistīšanos. Var rasties arī mehāniskie traucējumi, tostarp trīce, disartrija (runas grūtības), disfāgija (rīšanas grūtības), sialoreja un kustības grūtības. Dažreiz pirmie simptomi ir kognitīvi vai psihiski traucējumi: nespēja koncentrēties, depresija, garastāvokļa svārstības un uzvedības izmaiņas. Vara toksiskā iedarbība smadzenēs ir acīmredzami maksimāla, bet tā var ietekmēt arī citus orgānus, piemēram, nieres un reproduktīvos orgānus. Turklāt neliels daudzums vara var nogulsnēt radzeni, kā rezultātā veidojas Kayser-Fleischer gredzeni. Citi iespējamie Wilson slimības simptomi ir hemolītiskā anēmija, novājināti kauli (kalcija un fosfāta zuduma dēļ), amenoreja, atkārtoti aborti un hematūrija.
Diagnoze ir balstīta uz slimības klīnisko izklāstu, konstatējot zema seruma ceruloplasmīna līmeni un augstu urīna izdalīšanos ar urīnu un ar to saistītā ģenētiskā defekta pierādīšanu.
Vilsona slimību var efektīvi ārstēt, lietojot zāles, kas palīdz izvadīt vara no aknām un citiem audiem, izmantojot urīnu (penicilamīnu vai citu helātu veidojošu narkotiku). Asimptomātiski vai uzturošā terapijā var izmantot cinku. Aknu transplantācija ir indicēta pacientiem ar fulminantu hepatītu vai pacientiem ar aknu darbības traucējumiem. Turklāt tiem, kas cieš no Vilsona slimības, jāizvairās no visiem ar vara saturošiem pārtikas produktiem, piemēram, vēžveidīgajiem, šokolādēm, aknām un žāvētiem augļiem.
