Bez ģenētiskās variabilitātes visām dzīvajām būtnēm (pēc iedzimtības) jābūt vienādām ar pirmo. Lai būtu nevienlīdzīgas būtnes, vienīgie izskaidrojumi būtu tie, kas saistīti ar atsevišķiem darbiem. Bet mēs zinām, ka DNS struktūra, kas ir pamats iedzimtu rakstzīmju pārraidei, ir relatīva, nevis absolūta stabilitāte. Lai gan stabilitāte garantē sākotnējās informācijas saglabāšanu, nestabilitāte nosaka izmaiņas vai drīzāk (izmantot konkrēto terminu) mutācijas.
Mutācijas var iedalīt 3 lielās grupās:
- gēnu mutācijas;
- hromosomu mutācijas;
- genomu mutācijas.
Šajā brīdī ir labi īsi pievienot divus jēdzienus: viens ir "labošana", bet otrs ir "labvēlīgs" vai "nelabvēlīgs" mutācija.
Remonts, kas ir angliski runājošs termins, kas nozīmē remontu, attiecas uz specifiskiem fermentu procesiem, kas paredzēti, lai pārbaudītu informācijas saglabāšanu, likvidētu vai izlabotu DNS posmus, kas neatbilst oriģinālam.
Jēdziens "labvēlīga" vai "nelabvēlīga" mutācija izsaka salīdzinājumu starp sākotnējā gēna ("savvaļas", proti, "savvaļas", primitīvās) un mutanta gēna efektivitāti organismam un sugai.
Jāatzīmē, ka priekšrocība un trūkums vienmēr attiecas uz noteiktiem vides apstākļiem; nelabvēlīga mutācija noteiktā vidē var kļūt labvēlīga dažādos apstākļos.
Šī principa sekas ir ļoti plašas populācijas ģenētikā, jo dažādie efektivitātes rādītāji hemoglobīna variantu izdzīvošanai normālos vai malārijas apstākļos jau var pierādīt. Taču šis arguments ir jānorāda uz detalizētākiem pantiem par vispārējo, cilvēku vai medicīnas ģenētiku.
Ir nepieciešama vēl viena atšķirība (īpaši attiecībā uz gēnu mutācijām) starp somatiskām mutācijām un dzimumšūnu mutācijām. Visas mūsu daudzšūnu organisma šūnas, kā zināms, iegūst no viena zigota, bet ļoti agri tās atšķiras somatiskā līnijā, no kuras attīstās viss ķermenis, un dzimumšūnu līnija, kas paredzēta dzimumdziedzeru veidošanai, un gala meoze, gametas. Ir pilnīgi skaidrs, ka, izņemot mijiedarbību starp abām šūnu populācijām, somatiskās līnijas mutācija izpaužas vienā organismā, bet tai nebūs refleksi par pēcnācējiem, bet mutācija dzimumlīnijā var izpausties tikai pēcnācējiem.
Attiecībā uz dažādiem mutāciju veidiem un relatīvajām sekām ir labi pieminēt mutācijas cēloņu klasifikāciju. Šie cēloņi tiek saukti par mutagēniem līdzekļiem, kurus galvenokārt izceļ fizikālās un ķīmiskās mutagēnos. Vairākas izmaiņas fiziskajā vidē var izraisīt mutācijas, bet galvenās fiziskās mutagēnas ir radiācija. Šā iemesla dēļ radioaktīvās vielas ir bīstamas, un jo īpaši smagākas radioaktīvās daļiņas, kas mēdz izraisīt mutācijas defekcijas dēļ, un kurām ir visnopietnākās sekas.
Ķīmiskās mutagēnas var darboties vai nu mainot nukleīnskābju sakārtoto struktūru, vai ievadot šūnās līdzīgas vielas normālām slāpekļa bāzēm, kas var konkurēt ar tām nukleīnskābju sintezēšanā, tādējādi izraisot aizvietošanas mutācijas.
GENEAL MUTĀCIJAS
Gēnu mutācijas ietver vienu vai dažus gēnus, ti, ierobežotu DNS daļu. Tā kā informācija tiek glabāta nukleotīdu pāru secībā, mazākā mutācijas vienība (mutons) satur vienu papildu komplekta pāri. Neskatoties uz dažādu mutāciju mehānismu detaļām gēnu līmenī, mēs varam aprobežoties ar diviem piemēriem: pamata aizvietošanu un atkārtotu ievēlēšanu (vai ievietošanu). Pamata nomaiņu mutācijās viens vai vairāki DNS nukleotīdi tiek aizstāti ar citiem. Ja kļūda netiek labota laikā, transkripcijas laikā tā sekos secībai, kas mainīta arī RNS. Ja tripleta pārveidošana neaprobežojas tikai ar sinonīmu (skatīt ģenētisko kodu), sekos viena vai vairāku aminoskābju aizstāšana polipeptīdu secībā. Aminoskābes aizvietošana var būt vairāk vai mazāk kritiska proteīna struktūras noteikšanai un tās funkcijai.
Mutācijās ar atkārtotu ievēlēšanu vai ievietošanu viens vai vairāki nukleotīdi tiek noņemti vai pievienoti DNS secībai. Šīs mutācijas parasti ir ļoti nopietnas, jo (ja vien tās nav veselas tripletes, kas pievieno vai noņem atsevišķas aminoskābes), visi tripleti, kas seko lasīšanas secībā, tiek modificēti.
Gēnu mutācijas ir visbiežāk sastopamās un izraisa lielāko daļu iedzimtu īpašību mainību indivīdu vidū.
HROMOSOMĀLI MUTĀCIJAS
Tās ir mutācijas, kas ietver relatīvi garus hromosomas fragmentus. To izmanto, lai tos klasificētu galvenokārt:
- hromosomu mutācijas atkārtotai ievēlēšanai;
- hromosomu mutācijas ar dublēšanos;
- hromosomu mutācijas pēc translokācijas.
Defektu mutācijas rodas vairāk vai mazāk garas hromosomu fragmenta plīsuma un zuduma dēļ. Jo īpaši meiozes gadījumā šāda veida mutācija bieži ir letāla, jo vairāki gēni ir pilnīgi vai daļēji neaizstājami.
Divkāršās mutācijās, pēc plīsuma, hromatīda abutīvi mēdz metināt kopā.
Turpmākajā centromēru noņemšanā hromosoma, kas kļuvusi par divcentrisku, saplīst bieži vien nevienlīdzīgās daļās: kā redzams, rezultāts ir no jauna ievēlēšana, no vienas puses, un dublēšanās no otras puses.
Pēc hromosomu pārtraukuma var sekot inversija. Kopējais ģenētiskais materiāls ir nemainīgs, bet mainās gēnu secība hromosomā.
Translokācijas gadījums ir līdzīgs, bet attiecas uz hromosomas fragmenta metināšanu, kas nav homologa hromosomā. Viena hromosoma ir amputēta un otra pagarināta; šūnas kopējā ģenētiskā informācija joprojām ir nemainīga, bet stāvokļa efekts ir vēl izteiktāks. Ir viegli attēlot pozīcijas efektu, kas attiecas uz gēnu darbības regulēšanas jēdzienu: mainot pozīciju hromosomās, gēns var viegli atstāt operonu un tikt ievietots citā, kā rezultātā mainās aktivācija vai represijas.
Tomēr ir teikts, ka translokācija ir līdzsvarota (vai sabalansēta), ja pārorientēšanās starp diviem hromosomu pāriem ir savstarpēja, saglabājot nemainīgu ģenētiskās informācijas summu. Līdzsvarotā translokācija parasti atbilst krustveida figūrai meiotiskā diacīnē.
ĢENOMISKIE MUTĀCIJAS
Atceroties, ka genoms ir individuāls ģenētiskais mantojums, kas tiek pasūtīts hromosomās, var noteikt, ka, runājot par genomiskām mutācijām, parādās hromosomas, kuru izplatība atšķiras no sugas normas.
Genomiskās mutācijas var klasificēt galvenokārt poliploídia, haploidijas un aneuploīdijas mutācijās.
Poliploīdās mutācijas rodas, ja reduplikācija neizraisa dalīšanos; tie ir vieglāk sastopami dārzeņos, kur tos izmanto ražošanas uzlabošanai.
Ja šūnu dalīšanās trūkums notiek meiozē, būs iespējams iegūt diploīdu gametas; ja šāds gamete izdodas saplūst ar normālu gameti, tad šī mēslojuma radītais zigots būs triploids. Šādam zigotam dažkārt var rasties vesels organisms, jo reduplikācijai un mitozei nav vajadzīgs vienāds hromosomu skaits. Tomēr meiozes laikā homologu hromosomu regulāra savienošana būs neiespējama.
Ģenētiskās haploidijas mutācijas var rasties, ja parasti diploīdās sugās gamete tiek aktivizēta citā gametē, kam nav kodolmateriāla, vai pat bez mēslošanas: tas radīs haploīdu indivīdu.
Lai gan iepriekšējie genoma mutāciju veidi vienmēr attiecas uz kopējo hromosomu skaitu vai atņemšanu, aneuploīdās mutācijas attiecas uz atsevišķu hromosomu pārpalikumu vai defektu (hromosomu aberācijas).
Sugas euploīda hromosomu kopa ir definēta kā tās normālais vai idiotipa kariotips.
Rediģējis: Lorenzo Boscariol
