vispārinājums
Polidaktiski ir iedzimta fiziska anomālija, ko raksturo roku vai kāju (vai abu) klātbūtne vairāku pirkstu vairāk nekā 5.
Ir vismaz 3 polidaktiski veidi:
- pirmssaliņa polidaktiski, kurā virspusēja pirksta (-u) dīgšana notiek no īkšķa / lielā pirksta puses;
- post-aksiālā polidaktiski, kurā virsējais pirksts (-i) dīgst no mazā pirksta puses / piektais pirksts;
- visbeidzot, centrālā polidaktiski, kurā vairāki pirksti vai pirksti izaug no rokas vai kājas centrālajiem pirkstiem.
Pastāv dažādas ārstēšanas metodes: vispiemērotākā izvēle ir atkarīga no papildu pirkstu īpašībām un ārsta novērtējumiem diagnostikas laukā.
Ģenētikas atsaukšana
Pirms turpināt aprakstīt polidaktiski, ir lietderīgi pārskatīt dažas ģenētikas pamatjēdzienus.
Kas ir hromosomas? Saskaņā ar definīciju hromosomas ir struktūrvienības, kurās tiek organizēta DNS. Cilvēka šūnas savā kodolā satur 23 homologu hromosomu pārus (22 no autosomālas ne-seksuāla tipa un pāris seksuāla tipa); katrs pāris atšķiras no cita, jo tas satur specifisku gēnu sekvenci.
Kas ir gēni? Tie ir īsi DNS posmi, kas satur bioloģisko nozīmi: no tiem faktiski tiek iegūtas olbaltumvielas, ti, dzīvībai būtiskas bioloģiskās molekulas. Gēnos ir "rakstiska" daļa no tā, ko mēs esam un ko mēs kļūsim.
Katrs gēns ir sastopams divās versijās: alēles: alēle ir mātes izcelsmes, un tad māte to pārraida; otrs alēle ir tēva izcelsmes, tāpēc to nodod tēvs.
Kas ir polydactyly?
Polydactyly ir medicīnisks termins, kas attiecas uz iedzimtu fizisku anomāliju, ko raksturo roku, kāju vai abu veidu pirkstu, kas ir lielāki par 5, klātbūtne.
Tādējādi indivīds ar polidaktiski ir persona, kurai pieder rokās un / vai pēdās 6 vai vairāk pirkstu.
Ārsti atsaucas uz "papildu pirkstiem", izmantojot terminu: papildu pirkstu (vai pirkstus), papildu pirkstu (vai pirkstus) vai papildu pirkstu (vai pirkstus).
NOSAUKUMA IZCELSME
Vārds polydactyly izriet no divu grieķu izcelsmes terminu savienības: "polys" (πολύς), kas nozīmē "daudz" "daudz" un "daxtylos" (δάκτυλος), kas nozīmē "pirkstu".
Tādējādi polidactyly burtiskā nozīme ir "daudzi pirksti".
POLIMAKTISKĀS SINONIJAS
Divi sinonīmi polidaktiski, ļoti maz izmantoti, ir: hiperdattilija (" iper - " ir prefikss, kas norāda uz pārpilnību) un polidaktilisms.
Tas ir OLIGODACTYLIA LĪGUMS
Polidaktiski ir stāvoklis, kas ir pretrunā oligodaktiski, kas sastāv no vairāku pirkstu, rokās un / vai kājās, klātbūtnes, kas ir mazāka par 5.
Priekšvārds "oligo-" izriet no grieķu vārda "oligos" (ὀλίγος), kas nozīmē "maz".
POLYDACTYLIA VEIDI
Ārsti uzskatīja, ka ir lietderīgi polidaktiski klasificēt trīs dažādos veidos, atkarībā no tā, kur atrodas pirkstu vai papildu pirksti.
Šie trīs veidi tiek saukti:
- Ievietots polydactyly . Tas notiek, kad papildu pirkstu vai pirkstu asni no muguras (rokā) vai lielā pirksta (kājas).
Šajā gadījumā preassial polydactyly, kas ietekmē roku, sauc par radiālo preassial polydactyly (vai vairāk vienkārši radiālo polydactyly); kamēr pēdu polidaktiski attiecas uz pēdu, tas ir pazīstams kā tibialāls prudenss polidaktisks (vai īsāk polydaktiski tibiāls).
- Post-axial polydactyly . Tas ir tad, kad papildu pirkstu vai pirkstu asni no rokas ar mazu pirkstu vai pēdas mazāko pirkstu.
Tāpat kā iepriekšējā gadījumā, ir divi specifiski termini, kas attiecas uz rokas un kājas post-aksiālo polidaktisko iedarbību; tie ir attiecīgi: post-axial ulnar polydactyly (vai ulnar polydactyly) un fibulārā post-aksiālā polidaktiski (vai fibulārā polidaktiski).
- Centrālā polidaktiski . Tas ir tad, kad starp pirksta vai pirksta centrālo pirkstu (indeksu, vidējo vai gredzenveida pirkstu) un kāju (otrā pirksta, trešā pirksta vai ceturtā pirksta) pirkstu vai pirkstu.
Cēloņi
Lai uzzinātu vairāk: Polydactyly - cēloņi un simptomi
Polidaktiski ir gēnu mutāciju rezultāts, kas kontrolē pirkstu un pirkstu pareizu attīstību. Pamatojoties uz to eksperimentālajiem rezultātiem, pētnieki uzskata, ka šie gēni ir taisnīgs skaitlis un ka starp tiem ir daži, kas - ja mutācijas gadījumā - izraisa preassial polydactyly, citi, kas izraisa post-aksiālo polidaktisko iedarbību, un citi, kas nosaka centrālo polidaktiski.
Saskaņā ar jaunākajiem ģenētiskajiem pētījumiem polidaktiski būtu saistīta ar apmēram 39 ģenētiskām mutācijām .
IZOLOTIE FENOMENONI VAI SYNDROMISKIE FENOMENONI?
Polidaktiski var būt izolēta anomālija - ja izolējot mēs domājam, ka tas nav saistīts ar kādu konkrētu saslimstību - vai tas var būt konkrētas slimības (parasti sindroma) ģenētiska rakstura pazīme.
Pirmajā gadījumā tā ir parādība, kas nav īpaši svarīga no klīniskā viedokļa, jo tā ir uzskatāma par tādu, kas nerada bīstamas sekas pacienta veselībai; otrā gadījumā, no otras puses, tā ir parādība, kas parasti ir saistīta ar citiem simptomiem, no kuriem daži ir arī ļoti nopietni.
Medicīniskajā valodā izolētais polidaktiskais ir ne-syndromic polydactyly nosaukums, bet tas, kas saistīts ar konkrētu saslimšanu, uzņemas sindroma polydactyla formulējumu.
Šādos gadījumos īpašības vārds "sindroms" nozīmē "kas ir sindroma daļa" vai "kas ir saistīts ar sindromu".
Saskaņā ar jaunākajiem zinātniskajiem pētījumiem būtu vismaz 97 ģenētiskā tipa sindromi, ko raksturo viens no trim polidaktiski veidiem, kas aprakstīti iepriekšējā nodaļā.
Piezīme: ar sindromu mēs saprotam simptomu un pazīmju kompleksu, kas raksturo konkrētu klīnisko attēlu.
POLYDACTYLILY AS ĢIMENES NOSACĪJUMI
Polydactyly var būt atkārtots stāvoklis vienā ģimenē.
Saskaroties ar šādiem gadījumiem, ārsti runā par ģimeni polydactyly .
Kopumā ģimene polidaktiski ir izolēta parādība, tādēļ tā ir polidaktiskas formas, kas nav sindroms.
Polidaktiskas un syndromic polydactyly ģenētiskās īpašības
Kopumā ne-syndromic polydactyly uzvedas kā autosomāla dominējošā slimība, bet syndromic polydactyly ir autosomāla recesīvā slimība.
Autosomāla dominējošā slimība ir ģenētisks stāvoklis, kurā, pateicoties specifiska klīniskā attēla realizācijai, ir pietiekama tikai viena no gēnu, kas ir atbildīga par patoloģiju, viena no tām, mutācija; no otras puses, autosomāla recesīvā slimība ir ģenētisks stāvoklis, kurā, lai ievērotu noteiktu simptomātiku, ir nepieciešama abu gēnu alēļu mutācija, kas ir vainīga slimībā.
Simptomi un komplikācijas
Sindromi, kas var izraisīt polidaktiski
Ievietots polydactyly- Fanconi anēmija
- Greig's Cephalopolisindactyly
- Townes-Brocks sindroms
- Holt-Orama sindroms
- Greig's Cephalopolisindactyly
- Dauna sindroms
- Meckel sindroms
- Bardeta-Bīlda sindroms
- Bardeta-Bīlda sindroms
- Meckel sindroms
- Pallister-Hall sindroms
- Holt-Orama sindroms
Indivīds ar polidaktiski var radīt novirzes vienai vai abām rokām, kā arī vienai vai abām kājām.
Parasti papildu pirksts vai pirksti ir liegti no kauliem, cīpslām un locītavām; citiem vārdiem sakot, tie uzrāda tikai ādas pārklājumu un pievienoto naglu.
Ja viņiem ir kauli un locītavas, tie darbojas kā parastie pirksti; pretējā gadījumā tām nav funkcionālas funkcijas.
POSTASSIĀLĀ POLĪDAKTĪNIJA
Postaxial polydactyly ir visizplatītākais veids.
Vairumā gadījumu vairākums pirksts vai pirksti ir rudimentāri, un tāpēc tiem trūkst kaulu, tendinozu un locītavu elementu un tiek nodrošināti tikai ar naglu.
Kopumā post-axial polydactyly ir klīniska pazīme sindromam, ko uztur DNS ģenētiskās izmaiņas.
Epidemioloģiskie dati
Post Axial polidaktiski ir īpaši izplatīta Āfrikas izcelsmes populācijā.
Šajā sakarā daži statistikas pētījumi ir parādījuši, ka afrikāņu un afroamerikāņu biežums ir vienāds ar vienu gadījumu uz 143 jaundzimušajiem, kas ir 10 reizes lielāks nekā saslimstība ar kaukāziešu izcelsmes cilvēkiem (viens gadījums ik pēc 1 339 jaundzimušajiem) .
PREASSIĀLĀ POLIDACTILIJA
Preassial polydactyly ir mazāk izplatīta nekā postaxial tipa.
Tāpat kā iepriekšējā gadījumā, papildus pirkstu vai pirkstu vidū tām nav kaulu, locītavu un cīpslu struktūru.
Preassial polydactyly ļoti bieži ir sindroma raksturs.
Epidemioloģiskie dati
Preassial polydactyly ietekmē vienu jaundzimušo katru 3000 vai vairāk.
Tas ir ļoti izplatīts Indijas iedzīvotājiem, tāpēc, ka šajā etniskajā grupā tā ir otrā plaši izplatītā anomālija rokās.
CENTRĀLĀ POLIDĀTIJA
No trim polidaktiski tipiem centrālā ir vismazāk izplatīta.
Papildu pirksts vai pirksti var atzīmēt:
- Roku, starp indeksu un vidējo vai starp vidējo un gredzenu pirkstu.
- Kājā, starp otro pirkstu un trešo pirkstu vai starp trešo pirkstu un ceturto pirkstu.
Kopumā centrālā polidaktiski ir saistīta ar syndactyly (ti, kad pirksti ir savienoti kopā) un ir ģenētiskā sindroma klīniskā pazīme.
Dažos gadījumos papildus pirkstu vai pirkstu pirksti no centrālajiem pirkstiem: šajās situācijās parasti visbiežāk skartā centrālā pirksta rokā ir indekss un kājas pēdējais pirksts.
Piezīme: otrais pirksts ir pirksts, kas seko lielam pirkstam. Trešais, ceturtais un piektais pirksts, protams, ir otrā pirksta secīgie galiņi.
KĀ PIEŅEMTIES UZ DOKTORA?
Tā kā polidaktiski bieži ir ģenētiskās slimības klīniska pazīme, ārsti iesaka bērna vecākiem ar šo novirzi konsultēties ar ģenētikas ekspertu speciālista pārbaudei.
Sarežģījumi
Polydactyly var pārstāvēt neizskatīgu problēmu, ko pārvadātāji ļoti jūt, lai radītu nopietnas problēmas un ietekmētu sociālās attiecības.
Turklāt, ja tas ir īpaši nopietns (pārpalikuma pirksti ir vismaz divi vai ir īpaši neērti), pacientiem var rasties lielas grūtības ar priekšmetu satveršanu ar rokām (ja anomālija atradās šeit) vai atrast apavus piemērots viņiem (ja anomāliju sedz pēdas).
diagnoze
Fiziskā pārbaude ir pietiekama, lai diagnosticētu polidaktiski un tās galvenās īpašības.
Medicīnā ar fizisku pārbaudi mēs saprotam, ka ārsts novērtē pacienta klātbūtnes un / vai ziņotās pazīmes.
Lai noskaidrotu, vai papildus pirkstu vai pirkstu sastāvā ir kaulu rakstura elementi, ārsti izmanto rentgena izmeklēšanu .
Kā redzams nākamajā nodaļā, ārstnieciskiem nolūkiem ir svarīgi skaidrot virsējo pirkstu iekšējo struktūru.
Fiziskā pārbaude ietver arī ģimenes vēstures novērtējumu
Kopumā fiziskās pārbaudes laikā ārsts jautā vecākiem, vai kāds no viņu radiniekiem ir vai bija polidaktiski pārvadātāji. Šī izmeklēšana ir svarīga, lai saprastu, vai anomālija var būt pazīstama vai nē.
ĢENĒTISKĀS KONSULTĀCIJAS, KĀ PĀRBAUDE IEMESLI
Polidactyly atzarošanas cilvēki parasti tiek pakļauti ģenētiskajam testam, kura mērķis ir meklēt ģenētiskas mutācijas un hromosomu izmaiņas.
Pateicoties šim testam, ārsti var noteikt precīzu polidaktiskās iedarbības cēloni un to, vai tas ir sindroms vai nav sindroms.
ārstēšana
Ja polidaktiski ir estētiska vai funkcionāla problēma (piemēram, tas rada problēmas ar priekšmetu satveršanu vai piemērotu apavu pāru), ārsti var noņemt pirkstu vai pirkstus pārmērīgi, izmantojot vismaz divus atšķirīgus ārstēšanas veidus. :
- Papildu pirksta piesaiste e
- Ķirurģiska iejaukšanās.
Pirms aprakstīt šo divu metožu aprakstu, jāuzsver, ka ārstēšanas izvēle ir atkarīga no polidaktiskās īpašības: kaulu, locītavu un cīpslu struktūru klātbūtne prasa operāciju; no otras puses, iepriekš minēto elementu neesamība nozīmē, ka pietiek ar ķirurģisku līdzekli.
EXTRA FINGER LIGATION
Skaitlisko pirkstu piesaiste ir ārsta pielietota veida klips (vai mežģīnes) pašu pirkstu izcelsmes vietā. Tas novērš, ka asinis nesasniedz un uztur dzīvu ādas audu, kas veido papildu pirkstu. Kad ādas audums ir miris, tā izņemšana ir vienkārša un parasti bez komplikācijām.Tātad, faktiski, izmantojot papildu pirkstu ligēšanas tehniku, ārsti izraisa sausu gangrēnu .
Parasti ādas audu nekrozei (ti, nāvei) ir nepieciešamas divas nedēļas. Šajā laikā pacientam jāvalkā aizsargājošs pārsējs.
Labākais vecums, lai veiktu pirkstu ligzdošanu, ir pirmajos 20 dzīves mēnešos.
Priekšrocības: tā ir minimāli invazīva tehnika, jo tā nav ķirurģiska procedūra.
Trūkumi: tas attiecas tikai uz pacientiem ar papildu pirkstiem, kuriem nav kaulu, locītavu vai cīpslu elementu.
ĶIRURĢISKĀ NOVĒRŠANA
Operācija sastāv no: ādas iegriezumiem, pirkstu vai pirkstu pirkstu noņemšanas (NB: noņemšana ietver kaulu, locītavu un cīpslu struktūru noņemšanu), iespējamas rokas vai kājas daļas rekonstrukcija (piemēram, saites), ādas griezumu slēgšana un, visbeidzot, šuvju un pārsēju uzklāšana.
Ir vairākas ķirurģiskas pieejas, katrs piemērots konkrētam polidaktiski veidam.
Turklāt anomālijas smagums ietekmē arī piemērotāko ķirurģisko paņēmienu izvēli.
Attiecībā uz anestēziju tas var būt arī vietējais; slimnīcu uzturēšanās gadījumā hospitalizācija parasti ir viena diena.
Labākais vecums ķirurģijai ir ap dzīves gadu.
Priekšrocības: ķirurģija ļauj noņemt papildu pirkstus, kas sastāv no kauliem, locītavām un cīpslām, tāpēc pirksti ar funkcionālu lomu.
Trūkumi: tas ir invazīvs risinājums un, tāpat kā jebkura cita operācija, rada riskus.
prognoze
Pašlaik pieejamā ārstēšana ļauj polidaktiski apstrādāt vairāk nekā apmierinošus rezultātus. Tāpēc prognoze parasti ir pozitīva.
Tomēr mēs nedrīkstam aizmirst, ka polidactyly bieži ir nopietnu un neapstrādātu apstākļu klīniska pazīme.
