definīcija
Iedzimta sferocitoze ir hroniskas hemolītiskās anēmijas forma.
Šis traucējums ir sekundārs eritrocītu šūnu membrānu proteīnu, piemēram, spektrīna, izmaiņām, kas izraisa priekšlaicīgu hemolīzi. Rezultātā samazinās eritrocītu membrānas virsma, kas izraisa sferocītu (mazāku, sfērisku un mazāk deformējamu sarkano asins šūnu) veidošanos un sarkano asins šūnu osmotiskās rezistences samazināšanos, šķērsojot liesas mikrocirkulāciju.
Spherocitoze ir mantota kā autosomāla dominējoša un reizēm recesīva iezīme. Simptomi var izpausties tikai pēc pusaudža vecuma, lai gan defekts ir iedzimts, tāpēc tas ir no dzimšanas.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- nespēks
- anēmija
- anizocitozi
- astēnija
- brachydactyly
- drebuļi
- Biljarda kolikas
- Dysodontiasis
- Sāpes vēderā
- hemoglobīnūrija
- hepatomegālija
- Exophthalmos
- drudzis
- hipotonija
- dzeltenā kaite
- Muguras sāpes
- nelabums
- bālums
- polydactyly
- splenomegālija
- Ādas čūlas
- Tumšs urīns
- reibonis
Papildu norādes
Iedzimta sferocitoze var izpausties kā parasti neliela slimība (kurā var labi kompensēt anēmiju) vai ar smagākiem klīniskiem attēliem.
Simptomi ietver dažādas pakāpes anēmiju, dzelte un splenomegāliju.
Liesmas paplašināšanās gandrīz vienmēr ir klāt un acīmredzama fiziskās pārbaudes laikā, bet tikai retos gadījumos izraisa vēdera traucējumus.
Paplašināta žults pigmenta (bilirubīna žultsakmeņu) ražošanas izraisītā žultsakmeņi ir bieži sastopami un var izraisīt simptomu parādīšanos. Reizēm ir iedzimtas skeleta anomālijas (piemēram, turricephaly, brachydactyly un polydactyly), malleolāras čūlas, exophthalmos (acs ābola izvirzījums) un disodontiasis (grūtības zobu elementu izcelšanā). Pacients ar sferocitozi var izpausties arī hepatomegālijā.
Iedzimta sferocitozes diagnoze prasa demonstrēt sferocītu klātbūtni uz asins uztriepes, palielinātu sarkano asins šūnu osmotisko trauslumu un negatīvu antiglobulīna tiešu pārbaudi.
Splenektomija ir vienīgā specifiskā ārstēšana simptomātiskām slimībām, taču tā ir reti nepieciešama.
