Kas ir Gilbert sindroms?
Gilberta sindroms ir iedzimts bilirubīna metabolisma traucējums, kas ir dzeltenīgi oranžs pigments, kas iegūts no vecu vai bojātu sarkano asins šūnu katabolisma. Šis stāvoklis, ko pirmo reizi aprakstīja Gilbert un Lereboullet 1901. gadā, ir diezgan izplatīts, tā, ka tas skar 5-8% no kaukāziešu iedzīvotājiem.
Tas parasti notiek pēc pubertātes un ir biežāk sastopams vīriešiem nekā sievietēm; lielāko daļu laika tas ir nekaitīgs un bez simptomiem, kamēr dzīves ilgums ir pilnīgi normāls.
Tādēļ ir neliela netieša hiperbilirubinēmija cilvēkiem, kas cieš no Gilberta sindroma (skatīt vielu par bilirubīnu, lai izpētītu vielas metabolismu).
Cēloņi un pārnešana
Gilberta sindroma izcelsmes veidi joprojām nav pilnībā saprotami. Šajā sakarībā tika ierosināta autosomāla dominējošā un autosomālā recesīvā transmisija; pēdējā hipotēze šobrīd šķiet vairāk ticama.
Pacientiem ar Gilberta sindromu UGT1A1 gēna ģenētisko mutāciju dēļ nav pietiekama enzīma "uridīna difosoglukonāta glikuroniltransferāze - izoforma 1A1" sintēze un / vai aktivitāte, kas iesaistīta bilirubīna metabolismā.
Simptomi
Gilberta sindromu raksturo hroniska netieša hiperbilirubinēmija un pieticīga periodiska dzelte; visi bez klīniskas morfoloģiskas vai funkcionālas aknu slimības cēloņiem ir klīniski identificējami.
Asins analīzes parāda netiešā bilirubīna līmeni serumā tikai nedaudz virs normas. Tomēr tie paši faktori, kas veseliem cilvēkiem rada nelielu šo vērtību pieaugumu, pacientiem ar Gilbert sindromu izraisa patoloģisku palielināšanos. Šie faktori ietver stresu, infekcijas, ilgstošu badošanos, noteiktu zāļu lietošanu, dehidratāciju, menstruāciju un intensīvu fizisku piepūli.
Visbiežāk sastopamie Gilberta slimības simptomi ir nogurums, vājums, neskaidra sāpes vēderā, dispepsija, anoreksija (novājināšanās) un neliela skleras un ādas dzeltēšana (dzelte). Ir svarīgi atzīmēt, ka šie simptomi ir kopīgi citām un daudz nopietnākām slimībām, piemēram, hepatīts, ciroze, žultsvadu bloķēšana un aknu vai aizkuņģa dziedzera audzēji; tādēļ, ja iespējams, ir labi nekavējoties ziņot par to ārstam. Aptuveni 40% pacientu ar Gilberta sindromu ir arī pierādījumi par vidējā eritrocītu dzīves samazināšanos.
Sakarā ar asimptomātisko raksturu, kas bieži pavada to, daudzos gadījumos Gilberta sindromu reizēm diagnosticē ikdienas pārbaudēs, ko veic, lai izpētītu citu slimību vai slimību klātbūtni.
Diagnozi veic, veicot vienkāršu asins analīzi, kas pozitīvā gadījumā liecina par nedaudz paaugstinātu netiešā bilirubīna līmeni, kad citi aknu funkcijas marķieri paliek normāli. Tā kā cilvēkiem ar Gilbert sindromu netiešā bilirubinēmija atšķiras atkarībā no iepriekšminētajiem faktoriem, testu var atkārtot vairākas reizes vai veikt pēc 24 stundu ātras darbības. Jebkura aknu ultraskaņa izslēdz jebkādu citu slimību, hepatocelulāru vai žultsceļu, kas potenciāli ir atbildīga par pacienta simptomiem.
Ārstēšana, aprūpe un piesardzība
Tā kā Gilbert sindroms ir ģenētiska slimība, tam vēl nav piemērota ārstēšana; tomēr, tā kā vairumā gadījumu tas nerada nekādas problēmas, tas parasti neprasa nekādu apstrādi. Gilberta sindroma pacients tomēr tiek aicināts ievērot dzīvesveidu, kas pievērš lielāku uzmanību viņa aknu veselībai, izvairoties no fluorēta ūdens (fluorīds ir enzīma inhibitors) un dažiem pārtikas pārpalikumiem (alkohols, kartupeļi, olbaltumvielu pārtika un uztura bagātinātāji). un pārtikas produkti, kas bagāti ar taukiem, īpaši, ja tie ir vārīti); ir arī noderīgi iemācīties stresu risināt un mēģināt novērst infekcijas, pat visnozīmīgākās (piemēram, bieži mazgājot rokas). Turklāt Gilbert sindroma klātbūtnē ir īpaši svarīgi informēt ārstu vai farmaceitu pirms jebkādu zāļu lietošanas; fermentu deficīts patiešām var pastiprināt blakusparādības, tostarp paracetamola (tachipirīna) blakusparādības. Enzimātiskos induktorus, piemēram, fenobarbitālu, var ievadīt, lai veicinātu dzelte, ja tas izraisa kosmētiskas bažas vai svarīgas psiholoģiskas sekas pacientam ar Gilbert sindromu.
