definīcija
Cooley slimība ir iedzimta talasēmijas forma, ko izraisa beta-globīna hemoglobīna ķēžu sintēzes samazināšanās vai neesamība. Rezultāts ir anēmijas pēcdzemdību anēmija, sarkano asins šūnu agrīna iznīcināšana (hemolīze) un dažāda smaguma neefektīva eritropoēze.
Šis hematoloģiskais traucējums ir saistīts ar ļoti heterogēnām HBB gēna izmaiņām (punktu vai savienojumu mutācijām, izdalījumiem uc) (11p15.5). Pārraide ir autosomāla recesīva, tāpēc tikai bērns, kura vecāki ir pārvadātāji, var ietekmēt Cooley slimība.
Cooley slimība rada ļoti mainīgus klīniskos attēlus, kas ir atkarīgi no ģenētiskā defekta smaguma (no smagas anēmijas līdz gandrīz asimptomātiskam stāvoklim).
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- anēmija
- anizocitozi
- anoreksija
- Aritmija
- astēnija
- kaheksija
- reibonis
- kardiomegālija
- sirdsklauves
- caureja
- Vēdera aizture
- Sāpes vēderā
- Sāpes vēdera augšdaļā
- hepatomegālija
- drudzis
- Kaulu lūzumi
- insulīna rezistences
- hipersplēnismu
- hipoksija
- dzeltenā kaite
- Zobārstniecības traucējumi
- bālums
- Izaugsmes aizkavēšanās
- miegainums
- splenomegālija
- Ādas čūlas
Papildu norādes
Kopumā traucējumi sākas ļoti agri: pirmajos dzīves mēnešos bērns, kas cieš no šīs slimības, izpaužas progresīvā mīkstumā, apakšstacijā un hepatosplenomegālijā.
Pēc tam Cooley slimība ir saistīta ar sistēmiskiem simptomiem, piemēram, anoreksiju, vispārēju stāvokļu pasliktināšanos un atkārtotiem drudža uzbrukumiem. Ja pacients netiek ārstēts ar transfūziju, parādās anēmijas pazīmes ar intraartulāru hemolīzi.
Cooley slimības raksturojums ir kaulu pārmaiņas, kas izpaužas kā galvaskausa kaulu, malārijas smailes (izvirzītie vaigu kauli), ceļa valgus un garo kaulu patoloģisko lūzumu sabiezējums.
Šā hematoloģiskā traucējuma kontekstā var rasties arī pārtikas problēmas (apetītes trūkums), muskuļu vājums, caureja, aizkaitināmība, progresējoša vēdera izspiešana (sekundāra splenomegālija un hepatomegālija) un tipiskas cranio-sejas anomālijas (epicanthus, izvirzījums un hipertrofija). ar zobu internalizāciju, deguna tilta depresiju utt.).
Cooley slimības kontekstā var novērot endokrīnās sistēmas traucējumus (tai skaitā hipotireozi, parathormonu un virsnieru mazspēju, cukura diabētu un osteoporozi), hematoloģisko slimību (piemēram, sirpjveida šūnu anēmiju) un ādas čūlas apakšējās ekstremitātēs hroniskas vēnu nepietiekamības dēļ.
Regulāras pārliešanas gadījumā augšana un attīstība parasti ir normāla, lai gan var rasties dzelzs pārslodzes izraisītas komplikācijas, piemēram, ķermeņa attīstības kavēšanās un seksuālā nobriešana. Laika gaitā palielināta dzelzs absorbcija, kas saistīta ar transfūzijas atbalstu, nosaka hemochromatozes attēlu. Sirdsdarbības līmenī tas var izraisīt plaušu hipertensiju, aritmijas, paplašinātu miokardopātiju un sirds mazspēju. Tā vietā aknu sideroze var izraisīt funkcionālu nepietiekamību, fibrozi un cirozi.
Aizdomas par slimību var rasties, ja pēc piedzimšanas ir redzama simptomātika, piemēram, dzelte un slikta augšana, vai arī konstatēta mikrocitārā hemolītiskā anēmija. Cooley slimības diagnozi apstiprina bioķīmiskās analīzes (hemochromocytometric un hemoglobīna elektroforēze) un ģenētiskie testi. Turklāt vienmēr tiek konstatētas neefektīvas eritropoēzes hemolītiskās pazīmes, ar netiešu hiperbilirubinēmiju, hipersiderēmiju un hiperferritēmiju. Grūtniecības laikā ir iespējama Cooley slimības pirmsdzemdību diagnoze uz koriona vai amniocentēzes villiem.
Ārstēšana ietver vairākas pieejas, ieskaitot asins pārliešanu, kas saistīta ar helātu terapiju (lai novērstu dzelzs uzkrāšanos), splenektomiju (ja slimība izraisa smagu anēmiju vai splenomegāliju) un kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantāciju no saderīgiem donoriem. Nopietnas anēmijas stāvoklis noved pie agrīna bērna nāves no infekcijām un kaksijas.
