Mēs esam redzējuši, ka seksuālās reprodukcijas laikā mums ir vīriešu un sieviešu gametas. Tos ražo attiecīgi vīrieši vai sievietes. Bet kā tiek noteikts sekss? Kopumā dzimuma noteikšana ir genotipiska, ti, tā ir atkarīga no hromosomu kopas. Tāpat kopumā fenotipa dzimums atbilst genotipa dzimumam. Tomēr jebkurā gadījumā var būt izņēmumi. Ģenētisko (vai hromosomu) dzimumu nosaka genoms. Katrā sugā ir raksturīgs hromosomu skaits (kariotips), no kuriem tikai daži ir atbildīgi par dzimuma noteikšanu (gonosomas), bet pārējos sauc par autosomiem. Normālajā diploīdajā genomā ir ne vairāk kā divi gonosomi: viens haploīdam, tas ir, viens no spēlētājiem.
Cilvēkiem diploīdu komplekta 46 hromosomas sastāv no divām autosomu sērijām (22 + 22 = 44) un diviem gonosomiem. Citās sugās attiecības ir mainīgas.
Sievietei ir divi X gonosomi un vīrietis X un Y.
Sieviešu gametas vienmēr saņems X, savukārt spermatozoīdiem līdzīgi būs X vai Y: pirmajā vietā
gadījumā viņi sniegs XX zygotes (sievietes) otrajā zygotē XY (vīrieši). Tādējādi mēs runājam par sieviešu homogametiju un vīriešu heterogāmiju, jo gametas vīriešiem nav vienādas.
Jaunā organisma dzimuma noteikšana notiek mēslošanas brīdī (dzimuma vienreizēja noteikšana). Tomēr citās sugās var parādīties dažādas parādības.
FENOTYPISKĀS SEX
Parasti, bet ne vienmēr, fenotipa dzimums atbilst genotipa dzimumam. Ir sugas, kurās fenotipisko dzimumu nosaka vide (labi zināmā Bonellia viridī embriji, kas implantēti uz mātes organismu, kļūst par vīriešiem, tie, kas implantēti uz grunts, kļūst par mātītēm: tad mēs runājam par dzimuma metastisko noteikšanu). Citām sugām indivīds var rīkoties vispirms kā sieviete un tad kā vīrietis: fenotipa dzimums mainās atkarībā no vecuma.
Fenotipiskā dzimuma pamatā parasti ir hormonu darbība. Arī cilvēkiem normālā masculinizācijas vai feminizējošo hormonu līmeņa maiņa (slimības, anomālijas vai ārējas lietošanas dēļ) var noteikt fenotipiskos seksuālos raksturlielumus, kas atšķiras no genotipa dzimuma.
NUCLEAR SEX. BARRAS STRUKTŪRAS. MARY LYON TEORIJA
Sieviešu mikroskopā novērojot kodolkrāsas apstrādātas šūnas, atklājas hromatīna masa, kas balstās uz kodolmembrānu, kas nav atrodams vīriešu šūnās, ko sauc par Barra ķermeni, no atklātājam. Šī parādība izskaidrojama ar "Lijonas Marijas teoriju", saskaņā ar kuru šūnas satur tikai vienu X hromosomu vielmaiņas aktivitātē; jebkurš X hromosomas pārpalikums ir "inaktivēts" un paliek spirālveidīgs pat starpcenēzes laikā, un tāpēc to var novērot mikroskopā.
To apstiprina indivīdi ar caríotipo 47 [XXY (Klinefelter sindroms: patoloģisks un sterils vīriešu fenotips)], kas Barr ķermeni uzrāda vīrišķā veidā.
Tāpēc kodoldzimumattiecību noteikšanu var izmantot vairākos gadījumos: tā var atklāt Turnera sindromu (45; X0, sieviešu fenotips, Barr negatīvs) vai Klinefelter; nenoteikta fenotipa gadījumā var norādīt genotipisko dzimumu (lai risinātu jebkuru hormonālo ārstēšanu tādā pašā nozīmē); var atklāt vīriešu indivīdu, kurš slēpj sevi kā sievieti, lai uzvarētu sporta sacensībās sieviešu kategorijās; uc
Raksturojums, kas saistīts ar seksu
Dažās sugās dzimuma noteikšana ir saistīta ar saistību starp autosomām un gonosomām, kas liecina, ka arī autosomas veicina dzimuma noteikšanu. To pašu var teikt pretējā virzienā: pat gonosomās ir gēni, kas nosaka ne-seksuālās rakstzīmes.
Cilvēka gadījumā tas īpaši attiecas uz X hromosomu un rakstzīmēm, kuru lokuss atrodas šajā hromosomā. Faktiski recidīvs raksturs, ko izraisa heterozigota sieviete, neizpaužas, bet, ja tas tiek pārraidīts vīriešu dzimuma bērnam, tas izpaužas. Tas notiek tāpēc, ka vīriešiem X hromosomu vismaz lielākajā daļā trūkst homologa, kas "aptver" mutācijas. Šajos apstākļos mēs runājam par hemizigotu raksturu, kas acīmredzami izpaužas fenotipā. Ja šādas recesīvās pazīmes biežums populācijā ir zems, homozigotu sieviešu gadījums būs ļoti reti. Tad raksturs izpaužas tikai 50% heterozigotu pārvadātāju vīriešu bērnu, kuri nekad to nenodos saviem bērniem, bet meitas, parasti heterozigotas, to neparādīs. Klasiskie līdzīgu rakstzīmju piemēri ir hemofilija (kas skāra tikai Habsburgas imperatora ģimenes vīriešus), kā arī krāsu aklums, ko parasti sauc par krāsu aklumu.
Rediģējis: Lorenzo Boscariol
