A.Griguolo neirofibroma

vispārinājums

Neirofibroma ir perifērās nervu sistēmas nervu labdabīgs audzējs, kas redzams no ārpuses kā atbildīgs par izliekumu vai jebkurā gadījumā fiziskā aspekta izmaiņām.

Pastāv divi dažādi veidi (dermāls un plexiforms), un neirofibroma parādās pēc īpašas NF1 gēna mutācijas; šī mutācija var rasties bez acīmredzama iemesla vai stāvokļa, kas pazīstams kā 1. tipa neirofibromatoze.

Neirofibroma ar nezināmiem cēloņiem parasti ir viena klātbūtne, bet nefibroma, kas saistīta ar 1. tipa neirofibromatozi, parasti ir vairākkārtēja klātbūtne (ti, pacientam attīstās vairāk neirofibromu).

Neirofibroma ir audzējs, kas ir apstrādāts, kad ar to saistītie simptomi ir smagi vai ja pastāv reāls komplikāciju risks.

Kas ir neirofibroma?

Neirofibroma ir labdabīgs audzējs, kas ietekmē perifērās nervu sistēmas nervus un audus . Citiem vārdiem sakot, neirofibroma ir labdabīgu audzēju šūnu masa, kas nāk no vienas no šūnām, kas veido perifērās nervu sistēmas nervus vai audus.

Vispārīgās īpašības

Neirofibroma ir patoloģiska veidošanās, kas papildus šūnu nerva komponentam ietver arī iekaisuma šūnas ( mastu šūnas ), asins šūnas un saistaudu šūnas .

Kā viens vai vairāki bojājumi, neirofibroma ir plaši redzama cilvēka ķermeņa ārpusē, jo tā nesējs nosaka ādas vai zemādas protuberanci, mainīgu lielumu un dažos gadījumos izkropļošanu.

Neirofibroma saskaņā ar PVO

Saskaņā ar PVO sistēmu (Pasaules Veselības organizācija) nervu sistēmas audzēju klasifikācijai, neirofibroma ir I pakāpes audzējs, kas ir labi diferencēts audzējs, lēns augšana, ne-ļaundabīgs un saistīts ar ilgu izdzīvošanu ( pacients).

veidi

Ārsti un patologi atzīst, ka pastāv divu veidu neirofibroma: dermāla neirofibroma (vai ādas neirofibroma ) un plexiform neirofibroma .

Saglabājot detaļas šīs nodaļas nākamajās sadaļās, visi neirofibromas, kas saistītas ar vienu virspusēju perifēro nervu, pieder pie ādas tipoloģijas, bet visi neirofibromas, kas saistītas ar virspusējo perifēro nervu kompleksu un visiem neofibromiem, kas saistīti ar kompleksu, pieder pie plexiform tipa. dziļi perifēros nervus .

Ādas neirofibroma

Pastāv divi dermālā neirofibromas apakštipi: diskrēts ādas apakštips (vai diskrēta ādas neirofibroma) un diskrēta subkutāna apakštipa (vai diskrēta subkutāna neirofibroma).

• Diskrētās ādas neirofibromas raksturojums: tā ir ādas izliekums (tā atrodas uz ādas virsmas); to var pacelt ar vai bez pedāļa; tas ir gaļīgs; tai nav konkursa konsekvences; tas ir mainīgs lielums.
• Diskrētās subkutānas neirofibromas raksturojums: uz ādas tas parādās kā zemādas aizcietējums (tas atrodas pirmajos ādas slāņos); tam var būt pieskāriena tekstūra.

Plexiforma neirofibroma

Plexiform neurofibroma ir liela audzēja masa; tāpēc tas ietver vairāk virspusēju vai dziļu perifēro nervu.

Kad tas aug tuvu dziļu perifēro nervu kompleksam, plexiformā neirofibroma atrodas zem dermas un var kļūt par galveno saspiešanas procesa ne tikai skarto nervu struktūru, bet arī šo nervu struktūru blakus orgānu galveno.

Tāpat kā iepriekšējā gadījumā, ir divi plexiformu neirofibromas apakštipi: difūzā apakštipa (vai difūzās plexiformas neirofibroma) un mezgla apakštips (vai mezglains plexiform neurofibroma).

• Difūzās plexiformas neirofibromas raksturojums: tas parādās kā mīkstas konsistences subkutāna pietūkums; rezerves ir vāji noteiktas.
• Mezgliņa plexiformas neirofibromas raksturojums: tas atrodas zem dermas, taču, neskatoties uz to, tas nosaka ārpusi, kas redzama no ārpuses; tas var būt ovāls vai sfērisks; konsistence ir cieta; tas ir labi ierobežots.

Plexiformas neirofibromas nekad nav ādas neirofibromas attīstība, bet tās ir tādi veidojumi, kas dzimuši kā tādi.

Cēloņi

Neirofibroma ir NF1 gēna specifiskas mutācijas rezultāts, gēns, kas atrodas 17. hromosomā .

Minētā mutācija var būt idiopātiska - tas ir, "notiek spontāni, bez acīmredzamiem un atpazīstamiem cēloņiem" - vai tā var būt daļa no medicīniskā stāvokļa, ko sauc par 1. tipa neirofibromatozi .

Idiopātiska neirofibroma

Idiopātiska neirofibroma parasti ir viens bojājums, ko izraisa dzīves laikā iegūtā spontāna mutācija, kas pilnīgi nezināmu iemeslu dēļ ietekmē noteiktu perifēro nervu sistēmas elementu.

Neirofibroma 1. tipa neirofibromatozes rezultātā

1. tipa neirofibromatoze ir ģenētiska, iedzimta vai iegūta embrionālās attīstības laikā, kas savos nesējos izraisa daudzas neofibromas veidošanos mazliet uz visa ķermeņa. Citiem vārdiem sakot, tādēļ, kad tas ir saistīts ar 1. tipa neirofibromatozi, neirofibroma parādās kā daudzkārtējs bojājums.

1. tipa neirofibromatoze ir autosomālas dominējošās slimības piemērs.

Citas neirofibromatozes 1. tipa pazīmes un simptomi

1. tipa neirofibromatoze ir atbildīga par bagātīgu simptomātiku; patiesībā, papildus neirofibromai, tas izraisa kafijas krāsas ādas plankumus, labdabīgus ādas audzējus, labdabīgus varavīksnenes audzējus, labdabīgus smadzeņu audzējus, fiziskas-skeleta patoloģijas, redzes problēmas un hipertensiju.

Kādas ir ne mutācijas NF1 funkcijas? Kas notiek, ja tā ir mainījusies?

Prēmija: gēnu klātbūtne cilvēka hromosomās ir DNS sekvences, kuru uzdevums ir radīt dzīvībai nepieciešamos bioloģiskos procesos būtiskus proteīnus, tostarp šūnu augšanu un replikāciju.

Ja tas ir vesels (tas ir, bez mutācijām), NF1 gēns rada proteīnu, ko sauc par neirofibromīnu, kas ir atbildīgs par nervu šūnu augšanas procesa regulēšanu.

Tā vietā NF1 zaudē spēju radīt neirofibromiju, un tas noved pie nervu šūnu attīstības un pilnīgi anomālas augšanas.

Vai zinājāt, ka ...

NF1 gēns ir viens no cilvēka genoma gēniem, uz kuriem visvairāk attiecas mutācijas; tomēr tiem bieži vien nav seku, jo attiecīgais gēns ir ļoti liels un ietver daudzas DNS daļas, kurām nav īpašas nozīmes neirofibromīna proteīna galīgajā veidošanā.

Kādas perifērās nervu sistēmas šūnas ietekmē?

Perifērās nervu sistēmas ietvaros neirofibroma ietekmē neelonētās Schwann šūnas, kas ir visizplatītākās mielinizētās Schwann šūnas šūnu mielīna nesaturoša versija.

Neirofibromas gadījumā neinelizētas Schwann šūnas ir ļoti specifiski mērķi; patiesībā, lai gan tās pieder pie viena šūnu tipa kā mielīna Schwann šūnas, tikai tās ietekmē NF1 mutācija, kas ir atbildīga par neirofibromas veidošanās procesu.

Iemesls, kāpēc neirofibroma ar tādu pašu NF1 mutāciju ir radusies tikai no neelinizētām Schwann šūnām, ir pilnīgi nezināms un ir viens no visvairāk pētītajiem tematiem ģenētikas un molekulārās bioloģijas ekspertu vidū.

epidēmioloģija

Saskaņā ar statistiku, neirofibromas 90% gadījumu ir idiopātiskas, un tikai atlikušajos 10% gadījumu 1. tipa neirofibromatozes dēļ; tomēr tās lielākoties ir parādā tai slava.

1. TIPA NEUROFIBROMATOZES EPIDEMIOLOĢIJA

Statistika liecina, ka viņš ir 1. tipa neirofibromatozes nesējs, kas ir jauns dzimšanas reižu skaits ik pēc 3000 ; turklāt tas pats apliecina, ka attiecīgā ģenētiskā slimība ir iedzimta, 50% gadījumu un iegūta embriju attīstības laikā, pārējos 50% gadījumu (līdz ar to pastāv līdzvērtība starp iedzimtu lietu skaitu un ne-iedzimtu gadījumu skaits).

Simptomi un komplikācijas

Ja tas ir dermāls, neirofibroma ir atbildīga par sāpēm, dedzināšanu un niezi, ja tā ir veidojusies . Tā vietā tā ir plexiforma, neirofibroma izraisa virsmas ādas hipertrofijas, hiperpigmentācijas un hipertrichozes pazīmes; turklāt, ja tas aug ļoti tuvu dziļiem perifērijas nerviem, tas var izraisīt neiroloģiskas saspiešanas problēmas .

Ādas neirofibroma un 1. tipa neirofibromatoze

Cilvēkiem ar 1. tipa neirofibromatozi ādas neirofibroma parasti parādās vairāku bojājumu veidā, sākot no pusaudža vecuma (pubertātes ierašanās bieži vien ir kritisks brīdis, jo tas nosaka pirmo neirofibromas rašanos); līdz ar to gadu gaitā šo bojājumu skaits un lielums pakāpeniski palielinās (NB ir lieluma ierobežojums tādā nozīmē, ka pēc noteikta lieluma tie nepalielinās tālāk), sasniedzot lielāko daļu pacienta ķermeņa.

Plexiforma neirofibroma un 1. tipa neirofibromatoze

Pacientiem ar 1. tipa neirofibromatozi plexiforma neirofibroma izpaužas arī daudzu bojājumu veidā, ļoti jaunā vecumā (tādēļ pirms dermālas neirofibromas); attiecīgajos apstākļos visvairāk skartās anatomiskās vietas ir acs ābols, seja, rokas, kājas un stumbrs.

Dermālas neirofibromas komplikācijas

Ādas neirofibroma izraisa komplikācijas, ja tās ir daudzkārtīgas bojājumi 1. tipa neirofibromatozes kontekstā; šajos apstākļos tas patiešām var izjaukt pacienta izskatu.

Vai tā var izdzīvot MALICNO CANCER?

Līdz šim neviens medicīnas zinātnes aprindas loceklis nekad nav reģistrējis ādas neirofibromas gadījumus, kas attīstās ļaundabīgos audzējos. Tas liecina, ka ļaundabīga neoplazma nav iespējama no dermālas neirofibromas.

Plexiformas neirofibromas komplikācijas

Plexiforma neirofibroma noteikti ir bīstamāka par dermālu neirofibromu; patiesībā, no tās klātbūtnes var būt atkarīgas dažādas komplikācijas, dažas pat ļoti nopietnas.

Iespējamās komplikācijas ietver:

• Iespēja izjaukt pacienta izskatu pat tad, ja prezentācijas režīms ir viens;
• Iespēja izraisīt saspīlētu nervu saspiešanu, smagu neiroloģisku deficītu;
• Iespēja attīstīties par ļaundabīgu audzēju.

PLESSIFORM NEUROFIBROMA MALIGUOŠS EVOLŪCIJA: ZIŅAS

Plexiform neurofibroma var attīstīties par ļaundabīgu audzēju, kas pazīstams kā perifēro nervu apvalku ļaundabīgs audzējs ( MPNST ).

Saskaņā ar statistiskiem pētījumiem ļaundabīgās attīstības process, kura laikā var kļūt plexiforma neirofibroma, ietekmētu aptuveni 9-10% klīnisko gadījumu.

diagnoze

Pētījumu gaita, kas noved pie neirofibromas diagnozes, vienmēr sākas ar fizisko pārbaudi un anamnēzi ; tādēļ, pamatojoties uz tikko minēto pārbaužu rezultātiem, tā var turpināt:

• Anatomiskās vietas, kur atrodas audzējs (-i), CT skenēšana vai kodolmagnētiskā rezonanse, lai izpētītu audzēju atrašanās vietu un apjomu;
• Audzēja biopsija, lai diagnosticētu neirofibromu;
• Ģenētiskais tests, lai noteiktu, vai pacients cieš no 1. tipa neirofibromatozes.

terapija

Neirofibromas ārstēšana atšķiras atkarībā no vairākiem faktoriem, kas ir:

• Neirofibromas veids;
• Prezentācija vienā vai vairākos režīmos;
• Izmērs un simptomātika;
• Iedarbības cēlonis.

Ādas neirofibromas ārstēšana

Neatkarīgi no tā, vai dermāla neirofibroma ir viena vai vairākas, parasti nav nepieciešama nekāda ārstēšana, jo abos apstākļos tas nav bīstams pacienta veselībai.

Vienīgās ādas neirofibromas, kas pakļautas terapijai - precīzai ķirurģiskajai terapijai - ir tādas, kas ir ļoti sāpīgas un novietotas anatomiskajās vietās, kas būtiski iznīcina subjekta izskatu.

No tās sarežģītības viedokļa, neirofibromas ķirurģiska ārstēšana nav īpaši sarežģīta.

1. tipa neirofibromatozes klātbūtnē operācijas izmantošana neirofibromu novēršanai ir reti ne tikai tāpēc, ka šiem audzējiem nav apdraudējuma, bet arī tāpēc, ka tie ir daudz (un izņemšanas operācija būtu ļoti ilgstoša).

Plexiformas neirofibromas ārstēšana

Plexiforma neirofibroma ir audzēja veidošanās, kas vienmēr tiktu pakļauta ķirurģiskai ārstēšanai, izņemot to, ka iepriekš minētā ārstēšana ir:

• Grūti izpildīt . Plexiformu neirofibromas dzīvo dziļi un tuvāk nerviem; šie raksturlielumi sarežģī, bet ne mazliet, izņemšanas operācijas iespējamību;
• Ļoti invazīva . Plexiformas neirofibromas noņemšanas operācija faktiski rada attiecīgo nervu sekciju pilnīgu izņemšanu (nervu rezekcijas iejaukšanās).

Ņemot to vērā, ārsti uzskata, ka ir svarīgi veikt plexiformu neirofibromas ķirurģisku noņemšanu tikai tad, ja pēdējais ir atbildīgs par smagiem simptomiem vai ir ļoti liels ļaundabīgas transformācijas risks . Ja nav iepriekš minēto pieņēmumu (tāpēc ierobežoti simptomi un mazs ļaundabīgas transformācijas risks), vienīgais dzīvotspējīgais veids ir periodiska audzēja veidošanās (-u) uzraudzība.

ziņkāre

Radiācijas terapija nav viens no ārstēšanas veidiem, lai ārstētu plexiformu neirofibromu, jo tas ir faktors, kas veicina perifēro nervu apvalku ļaundabīgā audzēja transformācijas procesus.

Plexiformu neirofibromas ārstēšana ir kļuvusi par ļaundabīgu audzēju

Plexiformas neirofibromas ļaundabīgā attīstība vienmēr prasa ārstēšanu audzēja masas noņemšanai.

Iespējamās perifēro nervu apvalku ļaundabīga audzēja ārstēšanas metodes ir ķirurģija, staru terapija un ķīmijterapija .

Plexiformu neirofibromas atdalīšana pēc operācijas

Pēc operācijas, lai novērstu plexiformas neirofibromas vai to ļaundabīgās versijas, pacientam jāveic virkne fizioterapijas veida rehabilitācijas procedūru, lai atgūtu no dažiem neiroloģiskiem trūkumiem, ko izraisa nervu rezekcija.

Iespējamie nākotnes ārstēšanas veidi

Nesen eksperti, kas nodarbojas ar jaunu ārstēšanu pret neirofibromu, ir pamanījuši, ka pēdējais, šķiet, tiek pakļauts attīstības palēninājumam, ja tas ir pakļauts ACE inhibitoriem ; AKE inhibitori, kā tas jau ir zināms daudziem lasītājiem, ir zāles, ko lieto hipertensijas un citu sirds un asinsvadu slimību ārstēšanai.

prognoze

Prognoze neirofibromas klātbūtnē mainās atkarībā no tā, vai audzējs ir dermāls vai plexiform, un atkarībā no tā, vai prezentācijas veids ir viens vai vairāki (NB: runājot par daudzveidību, acīmredzami ir atsauce uz 1. tipa neirofibromatozi).

Ādas neirofibroma

Ņemot vērā tikai to, ka nav seku uz pacienta paredzamo dzīves ilgumu, gan vienreizējai, gan vairākkārtējai dermālajai neirofibromai ir labvēlīga prognoze.

Tomēr, ja tiek ņemta vērā arī ietekme uz fizisko aspektu, tas, kas tikko norādīts, vairs nav derīgs; faktiski, kamēr vienīgajam ādas neirofibromam joprojām ir labdabīga prognoze, daudzkārtējā ādas neirofibroma uzņemas ļoti nepatīkama stāvokļa konotācijas, jo tā var dziļi izkliedēt seju, stumbru, ieročus utt.

Plexiforma neirofibroma

Plexiform neurofibroma ir audzēja veidošanās ar potenciāli sliktu prognozi; tā iespējamai ļaundabīgai attīstībai var būt letālas sekas (perifēro nervu apvalku ļaundabīgais audzējs ir sarkoma, no kuras var būt atkarīgas metastāzes).

Šādā kontekstā prezentācijas veidam ir relatīva nozīme tādā nozīmē, ka briesmas, kas saistītas ar plexiformu neirofibromu, pastāv gan tad, ja tās tiek uzrādītas vienā formā, gan tad, kad tās rodas vairākos veidos.

profilakse

Pašlaik nav iespējams novērst neofibromas veidošanos, ne idiopātisku formu, ne formu, kas saistīta ar 1. tipa neirofibromatozi.