definīcija
Wilms audzējs (vai nefroblastoma) ir nieru ļaundabīgs audzējs, kas raksturīgs bērnu vecumam.
Visvairāk skartā vecuma grupa ir starp pirmo un piekto dzīves gadu, bet slimība var rasties arī vecākiem bērniem un reti - pieaugušajiem.
Wilms audzējs ir embriju izcelsmes, tas ir, tas izriet no primitīvas nieru skices.
Sākums galvenokārt ir sporādisks un tikai 2% gadījumu var būt iedzimta.
Patogenēzē ir iesaistītas dažādas ģenētiskās novirzes. Konkrētāk, neoplastisko procesu var izraisīt WT1 gēna mutācijas un dzēšana (kas atrodas 11. hromosomā), kas parasti iejaucas nefroblastu diferencēšanā nieru pirmās attīstības fāzēs. Citas ģenētiskās aberācijas, kas saistītas ar Wilms audzēju, ietver 16. hromosomas dzēšanu un 12. hromosomas dublēšanos.
Nefroblastoma attīstās galvenokārt vienā nierē; Sinhroni divpusēji audzēji rodas aptuveni 5% pacientu. Dažreiz slimība var rasties saistībā ar urogenitālā trakta iedzimtajām anomālijām (nieru hipoplazija, cistiskā slimība, hipoglikopijas un kriptorhidisms), hemihipertrofiju (ķermeņa asimetriju) vai specifiskiem sindromiem (Beckwith-Wiedemann un Denys-Drash).
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- anēmija
- anoreksija
- astēnija
- Sāpes gūžā
- Sāpes vēderā
- Nieru sāpes
- drudzis
- hipertonija
- Vēdera masa
- Svara zudums
- Asinis urīnā
Papildu norādes
Bieži Wilms audzējs izpaužas kā masa sāpīgā un nesāpīgā vēderā (vienpusējā vai divpusējā). Aptuveni 20% gadījumu pirmā slimības pazīme ir hematūrijas parādīšanās (asinis urīnā), kas norāda uz nieru savākšanas kanālu iesaistīšanos.
Pacientiem ar nefroblastomu var rasties sāpes vēderā, drudzis, anoreksija, svara zudums un nogurums.
Ja nieru pedāļa saspiešana (asinsvadu veidošanās komplekss, kas nāk no nierēm vai vērsta uz to) izraisa orgānu parenhīmas išēmiju, var rasties arteriālā spiediena palielināšanās.
Citos gadījumos slimības izpausme var būt dramatiska, jo audzējs var plīst vēdera iekšpusē, izraisot asiņošanu.
Wilms audzējs bieži tiek konstatēts pediatrijas pārbaudes laikā. Diagnostikas novērtējums ietver vēdera ultraskaņas veikšanu (norādot, vai masa ir cistiska vai cieta, un vai ir iesaistīta nieru vēna vai zemāka vena cava). Vēdera CT ir nepieciešams, lai noteiktu audzēja lielumu un pārbaudītu izplatīšanos uz reģionālajiem limfmezgliem, kontralaterālo nieru, aknām vai plaušām. Diagnozi apstiprina masas biopsija.
Prognoze ir atkarīga no audzēja stadijas diagnozē (lokalizēta nieru slimība vai difūzija citos orgānos), histoloģiskās pazīmes (labvēlīga vai nelabvēlīga) un pacienta vecums, bet parasti ir labs bērniem.
Ārstēšana var ietvert ķirurģisku rezekciju un ķīmijterapiju (ar vinkristīnu un aktinomicīnu D) ar vai bez staru terapijas. Bērni ar progresējošu slimību tiek ārstēti arī ar doksorubicīnu.
Citas bieži lietotas zāles ir ciklofosfamīds, ifosfamīds un etopozīds. Bērni ar ļoti lieliem audzējiem vai divpusējiem audzējiem ir ķīmijterapijas kandidāti, kam seko atkārtota novērtēšana un, ja iespējams, rezekcija.
