Saistītie raksti: Polycythemia vera
definīcija
Politēmijas vera ir hroniska mieloproliferatīva sindroms, ko raksturo sarkano šūnu masas palielināšanās. Slimības pamatā ir transformētu hematopoētisko cilmes šūnu klonālā paplašināšanās. Patiesībā, policitēmijas verā ir normālu cilmes šūnu populācija, bet otra - mutācijas, kas var izraisīt slimību.
Visbiežāk sastopamā mutācija, kas konstatēta skartajiem pacientiem, izraisa JAK2 proteīna konstitūciju, kas izraisa pārmērīgu šūnu proliferāciju neatkarīgi no eritropoetīna līmeņa. Politēmijas vera ietver trilinearu hipercellulitāti (panmielozi): kaulu smadzeņu pārbaude atklāj galvenokārt eritroidisku hiperplāziju, bet arī granulocītu un megakariocītu. Tādēļ policitēmijas verā asins tilpums paplašinās un attīstās hiperviskozitāte, tāpēc trombotisko notikumu rašanās risks palielinās.
Polycythemia vera ir nedaudz biežāk sastopams vīriešiem. Vidējais diagnozes vecums ir aptuveni 60 gadi; ļoti retos gadījumos konstatēts bērnu vecums.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- Tinīts
- Tinīts
- anēmija
- Sejas apsārtums
- astēnija
- cianoze
- Intermitējoša sabiezēšana
- Muskuļu krampji
- aizdusa
- Kuņģa-zarnu trakta asiņošana
- hepatomegālija
- erythrocytosis
- erythromelalgia
- drudzis
- Sāpīgas kājas
- Pietūkušas kājas
- Kājas noguris, smagas kājas
- hipersplēnismu
- Livedo Reticularis
- makrocitoze
- Galvassāpes
- Acis ir apsārtušas
- parestēzijas
- Svara zudums
- trombocitopēnija
- Nieze
- Akagenģiskā nieze
- Kāju nieze
- Nieze rokās
- scotomas
- Raynauda sindroms
- splenomegālija
- Mulsinošs stāvoklis
- trombocitoze
- reibonis
- Dubultā redze
Papildu norādes
Polycythemia vera izpaužas kā simptomi, ko bieži izraisa palielinātais sarkano asins šūnu skaits un asins hiperviskozitāte. Biežāk parādās astēnija, galvassāpes, troksnis ausīs, redzes traucējumi (scotomas un diplopija), reibonis un aizdusa. Klucēšana, tromboflebīts, acrocianoze (ar Raynaud parādību) un parestēzija ir viegli pamanāmas pazīmes.
Pacienta, kas cieš no policitēmijas veras, seja var būt raksturīga sarkanā krāsā, un konjunktīva var parādīties pārslogota. Nieze ir ļoti bieži sastopams simptoms, kas konstatēts īpaši pēc karstas vannas. Var būt vieglas asiņošanas izpausmes. Tomēr asiņošana un / vai tromboze var dramatiski sākties, ja tie ietekmē asinsvadu struktūras dzīvībai svarīgo orgānu līmenī, piemēram, smadzeņu (smadzeņu insultu), sirds (miokarda infarkta vai stenokardijas), plaušu (plaušu embolijas) un kuņģa-zarnu trakta (sirdslēkmes). apzarņa).
3 pacientiem ar 4 policiklēmiju ir 4 splenomegālija, gandrīz vienmēr sakarā ar mieloīdo metaplaziju (ko sauc par "fāzes izslēgšanu", kur hematoloģiskie parametri ir stabili). Laika gaitā slimība nosaka kaulu smadzeņu fibrozes, leikozozes un trombocitozes palielināšanos un progresējošu anemizāciju. Var rasties arī hepatomegālija, zemas pakāpes drudzis un svara zudums.
Visbiežāk sastopamie nāves cēloņi ir trombotiskas un / vai hemorāģiskas komplikācijas vai patoloģijas, kurās var būt policitēmijas vera (akūta leikēmija un mielodisplāzija).
Diagnoze tiek veikta, pamatojoties uz asins skaitļiem, meklējot mutācijas pret JAK2 un klīniskiem kritērijiem, ieskaitot Hb> 18, 5 g / dl vīriešiem un> 16, 5 g / dl sievietēm (vai citus pierādījumus par palielināšanos). sarkano šūnu masa). Nelieliem klīniskiem kritērijiem, kas attiecas uz policitēmijas veru, ietilpst hipercellulāro kaulu smadzeņu noteikšana vecuma dēļ, ar trilināru augšanu (panmielozi) un eritroidu, granulocītu un megakariocītu proliferāciju; var novērtēt arī eritropoetīna līmeni serumā, kas ir zemāka par normālo diapazonu, un endogēno eritroidisko koloniju veidošanos in vitro.
Ārstēšanas mērķis ir samazināt eritrocītu masu, tādējādi saglabājot normālu asins viskozitāti un kontrolējot šūnu proliferāciju. Tādēļ var izmantot citoruktīvās terapijas (hidroksiurīnvielas vai interferona), mazas aspirīna devas (vai citus antitrombocītu līdzekļus) un flebotomiju.
