Policistiska nieres

vispārinājums

Policistiskā nieres ir ģenētiska slimība, kurā normālu nieru audu aizvieto daudzas cistas. Ir divas dažādas formas: viena skar pieaugušos, citi zīdaiņi.

Pacientiem ar policistisku nieru slimību nieru bojājums apdraud šo orgānu normālu darbību.

Kas ir policistiska nieres

Policistiskā niere ir iedzimta slimība, ko raksturo daudzu cistu parādīšanās abās nierēs.

Cistu veidošanās apdraud nieru darbību, izraisot patoloģisku stāvokli, ko sauc par nieru mazspēju . Medicīniskais termins "nieru mazspēja" norāda:

• Glomerulārā filtrācija.
• Urīna koncentrācija.
• Urīna izdalīšanās.

Patoloģiskā anatomija

Cistas ir kabatas ar nieru epitēliju un satur šķidrumu. Policistisku nieru slimību gadījumā to klātbūtne palielina orgāna svaru un lielumu (pat trīs vai četras reizes, salīdzinot ar parasto lielumu). Ārsts var pamanīt šīs anatomiskās izmaiņas, apzinot nieres aptverošos apgabalus.

Cistu izmēri ir dažādi: tie var izmērīt dažus desmitus milimetrus vai pat 4-5 centimetrus. Viņi iebrūk apgabalos, ko aizņem glomerulus un proksimālās un distālās kanāliņas. Tas izskaidro, kāpēc tie ir piepildīti ar šķidrumu, jo īpaši pirms urīnu, kas satur:

• Urīnviela.
• Nātrija.
• Hlors.
• Kālija.
• Fosfāti.
• Kreatinīns.
• Glikoze.

Cistas parādās abās nierēs un var būt vairāki desmiti, pat simts.

klasifikācija

Policistiskā niere ir ģenētiska slimība. Pamatojoties uz iesaistīto gēnu, izšķir divas formas:

• Autosomāla dominējošā policistiska nieres . Angļu valodas akronīms ir ADPKD . Tas ir klāt no dzimšanas, bet izpaužas kā simptomi pieaugušo vecumā, sākot no 30-40 gadiem.
• Autosomālā recesīvā policistiskā niere . Angļu valodas akronīms ir ARPKD . Tas notiek pirmajos dzīves mēnešos. Bieži bērns mirst pēc piedzimšanas vai pirmajā dzīves gadā. Bērnam attīstās pirmās nieru cistas, kas jau atrodas mātes dzemdē.

epidēmioloģija

Cēloņi

Policistisku nieru izraisa ģenētiska mutācija .

Dominējošo formu, ADPKD, var izraisīt divi dažādi gēni: PKD 1 un PKD 2 . PKD 1 atrodas 16. hromosomā, bet PKD 2 atrodas 4. hromosomā. Neskatoties uz to, tie nosaka to pašu patoloģiju ar tādiem pašiem simptomiem.

Recesīvo formu ARPKD izraisa viens gēns: PKHD 1 . PKHD 1 atrodas 6. hromosomā.

patoģenēzes

Mehānisms ir ļoti sarežģīts un ietver daudzus dalībniekus.

PKD 1, PKD 2 un PKHD 1 gēni kodē proteīnus, ko sauc par policistīniem . Polycystins veido kanālu kalcija jonu caurlaidībai caur šūnu membrānām. Kalcija jonu šūnai ir svarīgs signālu sūtnis. Citiem vārdiem sakot, kalcija, kad tā nonāk šūnā, sāk daudzas šūnu izmaiņas. Kad policistīni ir mutējuši, kanāls nedarbojas pareizi un mainās kalcija izraisītais signāls. Tas viss nozīmē cistu veidošanos.

Policistiskās nieres mantojums

Pielietojums: katrs cilvēka DNS gēns atrodas divos eksemplāros. Kopija nāk no mātes, kopija no tēva. Šīs kopijas sauc par alēļiem .

Visās autosomālajās dominējošajās iedzimtajās slimībās pietiek ar to, ka viens alēlis ir mutēts, jo gēns nedarbojas. Patiesībā, mutācijas alēlei ir lielāka jauda nekā veselam ( dominance ). Alēles pārnešanai pietiek ar vienu vecāku ar mutētu alēli.

Savukārt visās autosomālajās recesīvajās iedzimtajās slimībās abas alēles ir mutācijas, lai patoloģija varētu izpausties. Faktiski, mutācijas alēlei ir mazāka jauda nekā veselam, un tā klātbūtne vienā eksemplārā neietekmē ( recesija ). Šo slimību pārnešanai abiem vecākiem ir jābūt mutētas alēles nesējiem (veseliem nesējiem).

Autosomālas iedzimtas slimības ir tās, kurās gēnu mutācijas atrodas ne-seksuālās hromosomās. Kā jau minēts, policistiskā niere ir autosomāla iedzimta slimība, kas pastāv divos veidos: viens dominējošs (vēlu sākums) un viens recesīvs (smagāks).

Simptomi un komplikācijas

• Dominējošā forma ADPKD neuzrāda simptomus līdz pilngadībai. Kopumā vecumā no 30 līdz 50 gadiem parādās pirmie nieru darbības traucējumi. Tāpēc tā ir lēna kustība .
• Recesīvā forma ARPKD izpaužas neilgi pēc dzimšanas, un tai ir ātrs un letāls gaita .

Dažādās slimības sākotnējās un novēlotās fāzes raksturo šādi simptomi:

Sāpes tajās jomās, kas atbilst abām nierēm, ir to paplašināšanās dēļ, kas saspiež apkārtējās anatomiskās daļas.

Nieru akmeņi rodas vienā cilvēkā ik pēc 5 ar policistisku nieru ADPKD. Dažos gadījumos tie neizraisa sāpes; citos gadījumos tie bloķē urēteri un izraisa akūtas sāpes (nieru kolikas).

Novēlota diagnoze un nespēja ārstēt šos simptomus var sarežģīt patoloģisku priekšstatu par pacientu, kas cieš no policistiskas nieru slimības. Visnopietnākās komplikācijas ir:

• Hroniska nieru mazspēja.
• Hroniska hipertensija.
• Cistas citās ķermeņa daļās.
• Vārstuļu slimība.
• Smadzeņu aneurizma.
• Hroniskas nieru sāpes.
• Divspalvainā resnās zarnas slimība.
• Problēmas grūtniecības laikā.

Nieru mazspēja

Tā ir visizplatītākā komplikācija pacientiem ar policistisku nieru slimību.

Pacientiem ar nieru mazspēju ir traucētas nieru galvenās funkcijas.

Nieru bojājumi var būt vairāk vai mazāk dziļi. Faktiski glomerulārās filtrācijas novērtēšanas tests ļauj novērtēt nieru mazspējas stadiju . Ir nošķirti pieci posmi, no vismazākajiem līdz smagākajiem.

Pēdējā stadijā nepieciešama ārstnieciska ārstēšana, piemēram, dialīze un nieru transplantācija.

Hroniska hipertensija

Izvadot urīnu, nieres regulē asinsspiedienu ; to bojājumi, no otras puses, palielina to vērtību. Hipertensija pati par sevi nav slimība, bet tas ir sirds slimību un insultu veicinošs faktors .

Cistas citās ķermeņa daļās

Cistas attīstās arī citos orgānos, piemēram, aknās. Tie neizraisa aknu darbības traucējumus, bet izraisa sāpes. Aknu cistas ir raksturīgas vecumam.

Aizkuņģa dziedzera, sēklas urīnpūšļa un arachnoidās membrānas var parādīties citas cistas.

Smadzeņu aneurizma

Termins aneurizma norāda uz asinsvadu daļas paplašināšanos. Vienam no 10 cilvēkiem ar ADPKD policistisku nieru attīstās smadzeņu artērijā aneurizma. Parasti šis stāvoklis nerada traucējumus pacientam, bet risks, ka aneirisma var izjaukt, nav jānovērtē par zemu. Skartā kuģa plīsums faktiski nosaka asiņošanu, ar invāziju apkārtējos apgabalos līdz noplūdes punktam (skatīt sīkāku informāciju par smadzeņu asiņošanu). Īpaša uzmanība jāpievērš tiem, kam ir ADPKD un kuriem anamnēzē ir arī aneurizma. Patiešām, aneurizma bieži ir iedzimta.

vārstuļu

Mitrāla vārsta prolapss rodas vienā no 5 pacientiem ar ADPKD.

Hroniskas sāpes

Policistiska niere var arī radīt simts cistas. Šādos apstākļos nieres ir arī 3 vai 4 reizes lielāks nekā parasti un nospiež apkārtējās teritorijas. Tas izraisa hroniskas sāpes.

grūtniecība

Grūtniecēm ar ADKPD var attīstīties preeklampsija (toksēmijas gravidarums). Tā ir attālināta iespēja, tomēr tā ir pārbaudāma.

diagnoze

Medicīnas vēsture ir labs izmeklēšanas līdzeklis. Patiesībā indivīda ģimenes vēstures zināšana var būt noderīga agrīnai diagnostikai pat tad, ja nav acīmredzamu simptomu.

Vēl viens uzticams tests ir abu nieru apvidus, kas atbilst nierēm: neregulāra abu veidu virsma liecina par slimību.

Pilnīgai un drošai diagnozei var veikt šādus testus:

• Nieru ultraskaņa.
• TAC.
• Kodolmagnētiskā rezonanse.
• Urīna tests.
• Asins analīzes.

ultraskaņa

Tas ir izvēles eksāmens. Tas nav invazīvs, parāda nieru tilpuma palielināšanos un šķidrumu saturošu cistu klātbūtni.

KPN un kodolmagnētiskā rezonanse

Tie sniedz sīkāku informāciju par nieru stāvokli. Ultraskaņa bieži vien ir pietiekama. Turklāt KPN ir (nedaudz) invazīva pārbaude, jo tā izmanto jonizējošo starojumu.

Urīna tests

Tas ir svarīgs tests nieru darbības pārbaudei. Asins un olbaltumvielu klātbūtne urīnā ir raksturīga policistiskajai nierei.

Asins analīzes

Tie ir noderīgi, lai mērītu nieru radīto eritropoetīna (EPO) koncentrāciju. Nieru mazspēja policistisku nieru slimību dēļ izraisa EPO ražošanas samazināšanos; kā rezultātā pacients cieš no anēmijas.

terapija

Šodien vēl nav specifisku ārstēšanas, lai apturētu cistu veidošanos un augšanu.

Turklāt ārsti piekrīt, ka operācija ir bīstama. Gan nieru transplantācija, gan cistas iztukšošana ir delikāta, riskanta un ne vienmēr ir izšķiroša darbība. Tos izmanto ārkārtējos gadījumos.

Tomēr ir vairākas ārstnieciskas pieejas, kas ir noderīgas, lai mazinātu dažus simptomus vai palēninātu neizbēgamo progresēšanu. Slimības, kurām nepieciešama ārstēšana, ir:

• Hipertensija.
• Nieru mazspēja.
• Jostas un vēdera sāpes.
• Urīnceļu un nieru infekcijas.
• Cistas, kas izkaisītas citos orgānos.

Hipertensijas ārstēšana

Lai pasliktinātu pacienta veselību un nieru stāvokli, ir būtiski uzturēt normālo vērtību asinsspiedienu. Faktiski hipertensija ir daudzu citu slimību, piemēram, insultu un sirds un asinsvadu slimību, riska faktors.

Ieteicamās zāles ir:

• AKE inhibitoriem.
• Angiotenzīna receptoru blokatori, ARB.

Turklāt ieteicams lietot diētu ar zemu nātrija līmeni.

Jāizvairās no diurētiskiem līdzekļiem. Faktiski, to uzņemšana palielina pirms urīna daudzumu, kas iet caur glomerulus un nieru kanāliņiem. Šis preurīns pacientiem ar policistisku nieru, nevis izdalīšanos, šķiet, uzkrājas cistās. Tāpēc cistas varētu palielināt vēl vairāk.

Nieru mazspējas ārstēšana

Nieru mazspēja, kā mēs redzējām, ir sinonīms vairāk vai mazāk dziļiem nieru bojājumiem. Turklāt, tāpat kā hipertensija, tā ir auglīga augsne sirds un asinsvadu slimībām.

Tā kā nav specifiskas policistisku nieru slimības terapijas, tā var tikai palēnināt nieru deģenerāciju ar veselīgāku dzīvesveidu :

• Zema tauku satura diēta, lai samazinātu holesterīna līmeni.
• Nesmēķēt.
• Veiciet regulāru fizisko aktivitāti.
• Samazināt vai izvairīties no alkohola lietošanas.

Pacientiem vecumā vai ar ļoti niecīgu nieru darbību ir nepieciešams:

• Dialīzes.
• Nieru transplantācija.

Citas procedūras

• Urīna un nieru infekciju ārstēšana balstās uz antibiotiku lietošanu .
• Pretsāpju zāļu terapija tiek veikta pret vēdera un jostas sāpēm, kas rodas palielinātu nieru dēļ. Visplašāk lietotais pretapaugļošanās līdzeklis ir paracetamols.
• Visbeidzot, ja cistas ir citos orgānos, piemēram, aknās, to drenāža ir noderīga, lai tos noņemtu.

profilakse

Pieņēmums: ne visi, kas cieš no policistiskas nieru slimības, ir informēti par slimību, jo patoloģija paliek asimptomātiska līdz 30-40 gadu vecumam.

Kad jums ir aizdomas par policistisku nieru slimību?

Tiem, kuriem ir ģimenes policistiskas nieru slimības, jāveic nepieciešamās pārbaudes. Jaunākiem cilvēkiem cistas vēl nav redzamas ultraskaņas izmeklēšanā; tādēļ ir ieteicams veikt konkrētu ģenētisko testu, lai noskaidrotu, vai polikistīna PKD gēns ir mainījies vai nav.

Preventīvie pasākumi

Kamēr parādās pirmie simptomi, pacientiem ar policistisku nieru slimību ārstēšana nav nepieciešama.

Tomēr, lai labāk saskartos ar nieru bojājumiem nākotnē, jāveic periodiskas pārbaudes. Patiesībā ir ieteicams veikt vienu reizi gadā:

• Nieru ultraskaņas izmeklēšana.
• Asinsspiediena mērīšana.
• Asins analīzes.
• Pārbaudīt nieru funkcijas.

Tikpat svarīgi ir arī:

• Nepakļaujiet sporta nodarbības, piemēram, regbiju vai boksu. Faktiski pastāv risks, ka var izjaukt nieru cistas un radīt iekšēju asiņošanu.
• Pirms noteiktu zāļu lietošanas konsultējieties ar savu ārstu. Ilgstoša lietošana var izraisīt blakusparādības nierēm.

Šos pretpasākumus nevajadzētu atstāt novārtā, jo tie pagarina un uzlabo pacientu ar policistisku nieru slimību dzīves kvalitāti.