Iedzimta anomālija
Starp centrālās nervu sistēmas malformācijām spina bifidai ir vadošā loma: tā ir nopietna mugurkaula un muguras smadzeņu anomālija, kas bieži vien nopietni apdraud pacienta dzīves kvalitāti.
Neskatoties uz to, ka spina bifida ir neārstējama slimība, to var novērst: pēc īsas diagnostikas metožu analīzes mēs pievērsīsim uzmanību profilaktiskajai praksei un pašreizējai ārstēšanai, kuru mērķis ir mazināt slimības izraisītos simptomus.
Spina bifida ir ārkārtīgi nopietns ģenētisks defekts: tādēļ ir nepieciešams sajust medicīnas profesiju un iedzīvotājus par šo sarežģīto veselības problēmu. Nākamajām māmiņām ir jāapzinās risks, ko bērns var radīt: profilakse ir konkrēts instruments veselības aizsardzībai gan mātei, gan nedzimušam bērnam.
Spina bifida diagnostika
Spina bifida agrīna diagnostika ir būtiska, lai ātri iejauktos, ierobežojot īstermiņa un ilgtermiņa kaitējumu, cik vien iespējams.
Pateicoties diagnostikas stratēģiju uzlabošanai, ir iespējams noteikt mugurkaula (tostarp spina bifida) anomālijas pat pirms bērna piedzimšanas. Patiešām, ultraskaņa un daudzas bioķīmiskās analīzes apstiprina aizdomas par spina bifida jau grūtniecības pirmajā trimestrī.
Kādas ir akreditētās diagnostikas metodes?
- Amniocentēze: minimāli invazīva tehnika, kas sastāv no amnija šķidruma parauga savākšanas caur trans-vēdera ceļu. Amnija šķidrums satur amniocītus, specifiskas šūnas no augļa; pēc iepriekšminēto šūnu izolācijas ir iespējams veikt dažādas molekulāras vai citoģenētiskas analīzes.
- Ultraskaņas ultraskaņa: papildus gestācijas vecuma noteikšanai un iespējamai vairāk augļu klātbūtnei dzemdē, šī pārbaude izceļ arī nedzimušā bērna iespējamos strukturālos traucējumus (piemēram, spina bifida).
- Asins analīze: jebkuras grūtniecības sievietes asins sastāva patoloģijas var būt viegla slimība, tostarp spina bifida. Lai mainītu asins sastāvu, nepieciešama turpmāka izmeklēšana.
- AFP tests (alfa-fetoproteīns): alfa-fetoproteīns ir glikoproteīns ar funkcijām, kas ir līdzīgas albumīna funkcijām, kuras var izolēt no seruma parauga. Viela tiek sintezēta, īpaši augļa dzīves laikā. Ja alfa-fetoproteīna līmenis ir augsts, ir iespējams, ka auglim ir defekti nervu caurules slēgšanā, kas ir tipiska spina bifida pazīme.
profilakse
Profilakse ir labākais vairogs, lai aizsargātu augli no spina bifida, kā arī vislabāko aprūpi un labāko aizsardzību nedzimušam bērnam. Pateicoties izpratnes veicināšanas kampaņai, kuras mērķis ir informēt iedzīvotājus par šo nopietno slimību, myelomeningocele biežums pēdējo desmitgažu laikā ir krasi samazinājies.
- Folijskābes papildināšana pirms ieņemšanas un grūtniecības laikā ievērojami samazina (par 50%) risku, ka spina bifida ir nedzimušam bērnam.
Lai gan daudzi pārtikas produkti ir bagāti ar folskābi, grūtniecēm ir vajadzīgi lielāki daudzumi nekā ieteicams vispārējai populācijai (400 mikrogrami dienā, salīdzinot ar klasisko 200 mikrogramu dienā); līdz ar to B9 vitamīna uzņemšana ar uzturu var būt nepietiekama, lai garantētu pilnīgu aizsardzību pret spina bifida. Līdz ar to ir nepieciešams papildināt diētu ar konkrētiem folijskābes papildinājumiem.
Foolskābes dabīgie avoti: apelsīni, veseli graudi, pupas un pākšaugi kopumā, aknas, alus raugs, zaļie lapu dārzeņi. Lūdzu, ņemiet vērā: folijskābi inaktivē ilgstoša gatavošana
Grūtniecēm, kuras jau ir izveidojušas bērnu ar spina bifida, jālieto vēl lielāka B9 vitamīna deva (4-5 mg dienā), lai mazinātu risku, ka bērns, kas cieš no viena un tā paša traucējuma, dzemdē .
Ja māte ir pazīstama ar spina bifida (vecākiem, brāļiem, skartajiem brālēniem), auglis joprojām varētu attīstīt rachis anomāliju neatkarīgi no folijskābes dāsnas integrācijas.
Preventīvās metodes ietver agrīnu diagnostiku: slimības konstatēšana pirmajās augļa stadijās ļaus nekavējoties novērst neiroķirurģisko iejaukšanos, lai koriģētu nervu bojājumu pirmajās dzīves dienās.
Iespējamās terapijas
Atcerēsimies, ka spina bifida ir neārstējama slimība. Pašlaik pieejamās zāles un ārstēšana ir norādītas tikai, lai mazinātu slimības bojājumus un komplikācijas.
Tikai vieglajam variantam - spina bifida occulta nav nepieciešama ārstēšana, un tā gandrīz vienmēr ir asimptomiska, neradot nekādas komplikācijas.
Redzēsim, kādas ir visbiežāk izmantotās ārstniecības procedūras spina bifida gadījumā:
- Visnopietnākajām spina bifida formām (mielomeningocele un meningocele) nepieciešama operācija, lai aizvērtu mugurkaula līmeņa atvērumu. Ļoti delikāta operācija ir būtiska, lai saglabātu muguras smadzeņu funkcijas un mazinātu infekcijas risku (piemēram, meningītu).
- Citas ķirurģiskās stratēģijas ir vērstas uz šķidruma (kas uzkrāta pacienta smadzenēs) iztukšošanos vēderā: darbība, kas norādīta hidrocefālijas gadījumā, tiek veikta implantējot kambara-peritoneālās šuntu (pāreju, caurumu).
- Pirmsdzemdību ķirurģija: pirms 26. grūtniecības nedēļas ķirurgi var izmantot nedzimušo bērnu tieši dzemdē. Intervence ietver mātes dzemdes atvēršanu un turpmāku bērna muguras smadzeņu remontu.
Pētījums arī uzlabo dzemdes ķirurģiju, lai mazinātu spina bifida radīto kaitējumu nedzimušajam bērnam.
- Turpmākās ķirurģiskās operācijas ir vērstas uz urīnpūšļa un zarnu funkcijas pielāgošanu: mēs atgādinām, ka tie, kas cieš no spina bifida, bieži zaudē kontroli pār anālais un urīnpūšļa sfinkteriem.
Bērniem, kas cieš no spina bifida, būs jāmācās izmantot kruķus un ratiņkrēslu, jo slimība ietekmē arī viņu spēju staigāt.
Lai gan ķirurģija ir ļoti efektīva, lai pēc iespējas ierobežotu bojājumus vai labotu slimību, skartajam bērnam būs jācīnās ar spina bifida.
