Šķiedru displāzija

vispārinājums

Šķiedru displāzija ir labdabīgs audzējs, kas ietekmē kaulus un izraisa normālā kaula aizstāšanu ar šķiedru (vai rētaudiem).

Attēls no vietnes orthoinfo.aaos.org

Tā ir iedzimta slimība, ko izraisa ģenētiska mutācija, kas notiek pēc ieņemšanas, tieši augļa attīstības sākumposmā.

Tipiskas klīniskās izpausmes ir: sāpes, lūzumu tendence, kaulu deformācijas un nervu saspiešanas epizodes.

Šķiedru displāzija galvenokārt skar galvaskausa kaulus un garos roku un kāju kaulus.

Šķiedrveida displāzijai nav specifiskas ārstēšanas, bet tikai simptomātiska ārstēšana.

Īss pārskats par to, kas ir audzējs

Medicīnā termins audzējs un neoplazija nosaka ļoti aktīvo šūnu masu, kas spēj sadalīties un nekontrolējami augt.

Mēs runājam par labdabīgu audzēju, kad šūnu masas pieaugums nav infiltratīvs (tas nozīmē, ka tas neiznīcina apkārtējos audus) un pat metastazēšanu.
Tiek runāts par ļaundabīgu audzēju, ja patoloģiska šūnu masa spēj augt ļoti ātri un izplatīties apkārtējos audos un pārējā ķermeņa daļā.
Termini ļaundabīgs audzējs, vēzis un ļaundabīgi audzēji ir uzskatāmi par sinonīmiem.

Kas ir šķiedrveida displāzija?

Šķiedru displāzija ir labdabīga veida kaulu audzējs, ko raksturo normālu kaulu audu aizstāšana ar šķiedru audu .

Tāpēc tiem, kas slimo ar šķiedru displāziju, kaulu vai kaulu, ko ietekmē audzējs, mainās šūnu sastāvs, zaudējot normālu šūnu komponentu par labu šķiedru sastāvdaļai, kas fizioloģiskos apstākļos nebūtu pilnīga.

Skeleta rajoni, kurus visvairāk skārusi šķiedru displāzija, ir galvaskausa kauli un garie kāju un roku kauli .

KAS IR FIBROUS FABRIC?

Šķiedru audi ir nefunkcionāls audums, kas sastāv no kolagēna šķiedru kopas. Tās veidošanās ir saistīta ar dažu konkrētu šūnu hiperaktivitāti, kas pieder pie saistaudiem un pazīstama kā fibroblasts .

Šķiedru audus sauc arī par rētaudiem .

DZĪVNIEKU IZPLATĪŠANAS VEIDI

Patologi atzīst divu veidu šķiedru displāziju: monostotisku šķiedru displāziju un poliostotisku šķiedru displāziju .

Monostotiska šķiedru displāzija ietekmē tikai cilvēka skeleta kaulu un ir visizplatītākais šķiedru displāzijas veids.
Poliostotiskā šķiedru displāzija ietekmē vairāk kaulus nekā cilvēka skelets. Visi skartie kauli var piederēt vienai vai vairākām ekstremitātēm.

Starp abiem šķiedru displāzijas veidiem visnopietnākā no medicīniski klīniskā viedokļa ir poliostotiska šķiedru displāzija.

epidēmioloģija

Šķiedru displāzija ir stāvoklis, kas galvenokārt skar pusaudžus un tā saucamos jaunos pieaugušos: atbalstot to, kas tikko tika norādīts, statistikas apsekojums liecina, ka nedaudz mazāk nekā 75% cilvēku ar šķiedru displāziju ir mazāk nekā 30 gadus veci.

Cēloņi

Šķiedru displāziju izraisa DNS ģenētiskā mutācija, kas skeleta līmenī maina kaulu audu veidošanos un diferenciāciju.

Iepriekš minētā ģenētiskā mutācija ir gadījums, kad parastā kaula audu vietā veidojas šķiedru audi.

KAS IR IEGULDĪTS GENE?

Ģenētiskā mutācija, kas izraisa šķiedru displāziju, ietekmē GNAS gēnu . GNAS gēns kodē homonīmo GNAS proteīnu, kam ir būtiska loma kaulu audu veidojošo šūnu ražošanas un diferenciācijas procesā.

KĀ IR MUTĀCIJAS VIETA?

Šķiedru displāzija ir iedzimta slimība - tas ir, klātbūtne no dzimšanas, bet ne iedzimta - tas ir, to nenosūta neviens no vecākiem.

Tas nozīmē, ka mutācija, ko cēlonis notiek augļa attīstības laikā, pēc tam pēc ieņemšanas un kad nākamais slimības subjekts joprojām atrodas mātes dzemdē.

Zinātniskie pētījumi rāda, ka mutācija, kas ir atbildīga par šķiedru displāziju, notiek augļa attīstības sākumposmā.

Simptomi un komplikācijas

Vieglas šķiedru displāzijas formas nerada īpašus simptomus vai pazīmes; nopietnās veidlapas parasti ir atbildīgas par:

Kaulu sāpes
Kaulu deformācijas;
Lūzumi pret skarto kaulu vai kauliem;
Nervu saspiešanas epizodes.

ASOCIĀCIJAS

Parasti šķiedrveida displāzija rodas kā vientuļš stāvoklis.

Tomēr dažās retās situācijās, kas vēl nav pilnīgi skaidrs, tas ir saistīts ar:

McCune-Albright sindroms ;
Dažas endokrīnās sistēmas slimības, tai skaitā: hipertireoze, hiperparatireoze, akromegālija, cukura diabēts un Kušinga sindroms;
Mazabrauda sindroms .

KĀ PIEŅEMTIES UZ DOKTORA?

Kaulu sāpes - tāpat kā tas, kas var rasties šķiedru displāzijas rezultātā - ir jāvērš ārstiem, kad

Palielinās braukšanas, staigāšanas, lēciena utt.
Tas traucē miegu naktī;
Neuzlabojas ar atpūtu;
Tas izraisa nelīdzenumu (ja, protams, sāpes skar vienu no divām apakšējām ekstremitātēm).

Sarežģījumi

Smagas šķiedru displāzijas formas var izraisīt dažādas komplikācijas, tai skaitā:

Nepārtraukti smagi lūzumi un kaulu vai kaulu deformācijas, ko ietekmē audzējs.
Samazināta redze / zudums un dzirdes zudums / zudums. Tās ir divas tipiskas smagas šķiedru displāzijas epizodes komplikācijas, kas atrodas galvaskausa kaulos.
To sākumam var būt divi iemesli: tas var būt saistīts ar saspiešanu, audzēja masas daļu, optiskajiem un akustiskajiem nerviem, vai to var izraisīt kaulu deformācijas, kas izriet no audzēja, kas maina redzes un dzirdes orgānu anatomiju. .
Artrīts. Tā ir tipiska šķiedru displāzijas epizožu komplikācija, kas atrodas pie ceļa locītavām, elkoņu locītavām utt.
Artrīta parādīšanās izraisa kaulu deformācijas, kas rodas no audzēja.
Ļaundabīga audzēja izmaiņas. Lai gan tas ir ļoti attālināta iespēja, šķiedru displāzija var uzņemties ļaundabīga kaulu audzēja īpašības.

diagnoze

Lai iegūtu precīzu fibrozes displāzijas diagnozi, ir svarīgi: fiziskā pārbaude, anamnēze, diagnostikas attēlveidošanas testi (piemēram, rentgenstari, kodolmagnētiskās rezonanses, CT, kaulu scintigrāfija uc) un audzēja biopsija.

ASINTOMĀTISKO GADU DIAGNOSIS

Kopumā vieglas šķiedru displāzijas gadījumu atklāšana notiek pilnīgi nejaušā veidā, piemēram, rentgena izmeklējumu laikā, kas veikts citu iemeslu dēļ.

ārstēšana

Tā ir ģenētiska slimība, šķiedru displāzija ir stāvoklis, no kura nav iespējams dziedēt.

Tomēr tas viss nav kavējis ārstus izstrādāt ārstēšanu, kas varētu samazināt simptomus un komplikāciju iespējamību.

APSTRĀDES, KAS ATTIECAS UZ FBROY DISPLASIA LIEVE

Parasti šķiedrveida displāzijai vieglā formā nav nepieciešama nekāda ārstēšana, kā - kā jau vairākkārt norādīts - tas ir asimptomātisks stāvoklis un biežāk nekā nav.

Vienīgais ārstu ieteikums pacientiem ar vieglu šķiedru displāziju ir periodiski veikt rentgena izmeklējumus, lai kontrolētu neoplastisko stāvokli un apzinātu jebkādas pēdējās izmaiņas.

APSTRĀDES NEPIECIEŠAMĀ LIETOŠANĀS

Ārstēšana, kas paredzēta smagu šķiedru displāzijai, ietver:

Dažu zāļu lietošana osteoporozei, jo īpaši pamidronātam (bisfosfonātam). Šīs zāles nav specifiskas šķiedru displāzijai, bet, nostiprinot kaulus, tās, šķiet, aizsargā tās no lūzumiem un deformācijām;
Aizsargājoša lencīša izmantošana, kas jāpiemēro audzēja ietekmētajiem kauliem vai kauliem, lai novērstu lūzumus un ierobežotu deformāciju progresēšanu;
Virkne ķirurģisku procedūru:

Pareizas deformācijas;
Piestipriniet lūzumu vai lūzumus;
Noņemiet kaulu sekcijas, ko ietekmē audzējs, lai samazinātu lūzumu epizodes un sāpes. Šādās situācijās ir plānots veikt kaulu transplantāciju;
Atdaliet optiskos un akustiskos nervus, kad šķiedru displāzija atrodas galvaskausa kaulu līmenī.

Dažas medicīniskās atsauksmes

Pēc ārstu domām, pacienti - īpaši jaunākie - spēj labāk pieņemt pacientu ar šķiedru displāziju stāvokli, ja viņi visu par to mācās un apmeklē atbalsta grupu cilvēkiem ar tādu pašu ģenētisko patoloģiju.

prognoze

Prognoze šķiedru displāzijas gadījumā ir atkarīga no simptomu klātbūtnes vai trūkuma.

Lai gan tas ir pastāvīgs stāvoklis, viegla šķiedru displāzija ir stāvoklis, ar kuru ir iespējams līdzāspastāvēt un kas neietekmē skarto cilvēku dzīves kvalitāti.

No otras puses, smagas šķiedru displāzijas formas ir atšķirīgas: tās faktiski bieži izraisa komplikācijas un novērš slimniekus no normālas dzīves.