Saistītie raksti: talasēmijas
definīcija
Talasēmijas ir iedzimtu anēmiju grupa, ko raksturo hemoglobīna (Hb) sintēzes kvantitatīvs defekts. Šo traucējumu pamatā ir neviendabīgas ģenētiskas izmaiņas, kas nosaka viena vai vairāku globīna ķēžu ražošanas atcelšanu vai samazināšanu. Rezultāts ir hemoglobīna sintēzes samazināšanās, kas noved pie anēmijas un dažāda smaguma neefektīvas eritropoēzes.
Pamatojoties uz trūkstošo ķēdi, izšķir α-talasēmiju un β-talasēmiju. Savukārt β un δ polipeptīdu ķēžu reducēšana konfigurē ß-δ talasēmijas struktūru. Turklāt ir iespējama iedzimta augļa hemoglobīna (Hb F) noturība.
Talasēmijas ir īpaši izplatītas Vidusjūras baseina, Āfrikas un Dienvidaustrumāzijas iedzīvotāju vidū.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- anēmija
- anizocitozi
- astēnija
- kaheksija
- reibonis
- kardiomegālija
- sirdsklauves
- dolichocephaly
- hepatomegālija
- Es skaidri norādīju
- Kaulu lūzumi
- Hidrops auglis
- hipersplēnismu
- hipoksija
- dzeltenā kaite
- makrocitoze
- bālums
- reimatisms
- splenomegālija
- Ādas čūlas
Papildu norādes
Talasēmiju klīniskās pazīmes ir atkarīgas no specifiskā ģenētiskā defekta. Kopumā simptomi rodas no anēmijas, hemolīzes, splenomegālijas, kaulu smadzeņu hiperplāzijas un iespējamas pārliešanas un absorbcijas dzelzs pārslodzes.
Pacientam var būt vispārējs stāvoklis, dzelte, žultsakmeņi un sabrukums. Turklāt var būt aizkavēta ķermeņa attīstība, raksturīgas kaulu pārmaiņas (apaļas un palielinātas galvaskauss, izvirzītas vaigu kauli un patoloģiskie lūzumi) un čūlas apakšējās ekstremitātēs hroniskas vēnu nepietiekamības dēļ.
Iespējamā dzelzs absorbcijas palielināšanās sekas ir hemochromatosis, stāvoklis, kas bojā dažādus orgānus. Dzelzs nogulsnes miokardā, jo īpaši, var izraisīt sirds mazspēju, bet aknu sideroze var izraisīt funkcionālu neveiksmi un cirozi.
Talasēmijas diagnozi apstiprina bioķīmiskā analīze (hemohromocitometriskā un hemoglobīna elektroforēze) un ģenētiskie testi. Ārstēšana ietver vairākas pieejas, ieskaitot asins pārliešanu, kas saistīta ar helātu terapiju (lai novērstu dzelzs uzkrāšanos), splenektomiju (ja slimība izraisa smagu anēmiju vai splenomegāliju) un kaulu smadzeņu vai cilmes šūnu transplantāciju no saderīgiem donoriem.
