vispārinājums
Hantingtona slimība ir postoša, iedzimta un neirodeģeneratīva slimība, kurai pašlaik nav izārstēt. Lēnām, bet pakāpeniski Huntingtona slimība samazina spēju staigāt, runāt un saprast. Visbeidzot, tie, kas cieš no Hantingtona slimības, kļūst pilnīgi atkarīgi no citiem viņu aprūpē.
Tiek lēsts, ka uz 100 000 cilvēkiem Rietumeiropā un Ziemeļamerikā skar 3 - 10 personas. Parasti parādīšanās vecums svārstās no 30 līdz 50 gadiem, un nāve notiek 15-20 gadus pēc slimības sākuma. Tas var ietekmēt arī bērnus (Huntingtona mazuļus); šajā gadījumā skartie cilvēki reti izdodas sasniegt pieaugušo vecumu.
Hantingtona slimība vienlīdzīgi ietekmē vīriešus un sievietes un neatšķir sacīkstes.
Simptomi
Lai uzzinātu vairāk: Simptomi Huntingtona slimība
Ir vairāki simptomi, kas skar pacientus ar Huntingtona slimību; agrīnie simptomi var ietvert kognitīvās vai motoriskās prasmes un ietver depresiju, garastāvokļa svārstības, aizmirstību, neveiklību, piespiedu kontrakcijas (còrea) un koordinācijas trūkumu. Ar slimības progresēšanu samazinās koncentrācija un īstermiņa atmiņa, bet palielinās galvas, stumbras un ekstremitāšu kustības. Spēja staigāt, runāt un norīt pakāpeniski, līdz indivīds ar Huntingtona slimību vairs nespēj rūpēties par sevi. Nāve bieži notiek tādu komplikāciju rezultātā kā šoks, infekcija vai sirdslēkme.
ģenētika
1993. gadā tika atklāta ģenētiskā mutācija, kas izraisīja Huntingtona slimību, iesaistot autosomālu dominējošu gēnu ar nepilnīgu, bet ļoti augstu penetūru, kas atrodas 4. hromosomā. kuru funkcija joprojām nav labi zināma un kas parasti atrodama citoplazmā. Ir novērots, ka huntingtīna mutācijas forma satur ķēdes ķēdi, ko veido glutamīna atlikumi, kas ir daudz ilgāki nekā tie, kas atrodas normālajā proteīnā. Faktiski, neminētā gēnā kodons, kas kodē glutamīnu (CAG), tiek atkārtots 19-22 reizes, savukārt mutācijas gēnā atkārtojas līdz pat 48 reizēm vai pat vairāk. Tas izraisītu glutamīna atlieku pagarināšanos, kas atrodas huntingtīna proteīna NH2-gala daļā.
Turklāt, lai gan mutācijas proteīns tiek izplatīts organismā, šūnu deģenerācija notiek smadzenēs. Faktiski Huntingtona slimību raksturo caudāta kodola neironu deģenerācija, brīvprātīgās kustības regulējošās bāzes gangliju (vai kodolu) reģions.
Padziļināšana: bazālo gangliju, striatuma funkciju un Huntingtona slimības neiropātiju
ārstēšana
Farmakoloģiskajai terapijai ir tikai simptomātiska nozīme un tie neietekmē slimības attīstību vai tās deģeneratīvo procesu. Piemēram, dopamīna antagonisti var tikt izmantoti horeogrāfisko kustību mazināšanai. Tomēr to lietošana ir ierobežota nevēlamu blakusparādību dēļ, piemēram, sedācija un depresija. Savukārt pretparkinsonisma zāles var pozitīvi ietekmēt jaunību, kurā dominē stingrība. Psihiskiem traucējumiem var būt nepieciešama atbilstoša psihofarmakoloģiska ārstēšana (neiroleptiskie līdzekļi, litija sāļi), bet depresīvie simptomi var tikt mazināti, lietojot specifiskas zāles (tricikliskie antidepresanti, serotonīns).
Neskatoties uz daudzajiem klīniskajiem pētījumiem, kas veikti pēdējo desmit gadu laikā, līdz šim nav pierādīts, ka zāles būtu efektīvas randomizētā placebo pētījumā Huntingtonas slimības ārstēšanai. Klīniskā fāze ir ļoti prasīga, galvenokārt tāpēc, ka slimībai ir lēna progresēšana un plaša klīniskā neviendabība. Ir Huntingtona slimības novērtēšanas skalas, un visās klīnikās tās ir gandrīz vienādas. Slimības pilnīga aizture un paredzamo ģenētisko testu pieejamība dod iespēju mēģināt ārstēt slimības sākuma stadijā. Pašlaik pētījumi ir vērsti uz biormarkaatoru meklēšanu, kas ir jutīgi un stabili, lai iejauktos slimības pirmajās izpausmēs.
Pašlaik neirotogrāfijas paņēmieni ir piedāvājuši labākos biomarkerus prodromālās fāzes laikā (kas ir pirms slimības klīniskajiem simptomiem); tie nodrošina arī korelāciju starp tiem, kas ir dzīvnieku modeļiem un cilvēkiem piemērotas terapijas. Kā jau minēts, striatuma atrofija ir agrīna un progresē slimības gaitā. Ir arī pierādīts, ka citas smadzeņu zonas, piemēram, baltās vielas subortikālās un kortikālās struktūras, tiek ietekmētas prodromālajā periodā.
Izmantojot funkcionālu attēlveidošanu, tā var noteikt arī atsevišķas anomālijas indivīdiem prodromālā periodā. Šī metode varētu būt arī pietiekami jutīga, lai noteiktu konstatējamās struktūras neatbilstības vai uzvedības izmaiņas.
Visbeidzot, pateicoties magnētiskās rezonanses spektroskopijas metodēm, var atļaut molekulāro biomarķieru, piemēram, laktāta vai citu šūnu stresa produktu, identificēšanu.
Hantingtona slimība un kanabinoīdu receptori »
