holoprosencephaly

vispārinājums

Holoprosencepālija ir iedzimta anomālija, kas ietekmē smadzenes. Šo anomāliju raksturo abu smadzeņu puslodes trūkums, jo pirmsdzemdību attīstības laikā divkāršojas priekšdziedzeris vai tas ir nepilnīgs.

Attēls no vietnes: www.peds.ufl.edu Holoprosencepālijas cēloņi var būt gan ģenētiski, gan neģenētiski.

Simptomātiskais attēls ir atkarīgs no apstākļu smaguma. Piemēram, ir tādas smagas holoprosencefālijas formas, ka tās nav saderīgas ar dzīvi.

Lai precīzi diagnosticētu gan pirmsdzemdību, gan pēcdzemdību vecumu, ārstiem ir jāizmanto MRI. Tomēr tie sniedz arī ticamāku informāciju: pirmsdzemdību ultraskaņu un klīnisko pazīmju novērtējumu dzimšanas brīdī.

Diemžēl holoprosencepālija ir neārstējama.

Īss norādījums uz smadzeņu anatomiju

Kopā ar muguras smadzenēm smadzenes veido mugurkaulnieku centrālo nervu sistēmu ( CNS ).

Tā ir ļoti sarežģīta struktūra, kas sastāv no daudzām jomām, un pieaugušajiem cilvēkiem tā var svērt līdz 1, 4 kilogramiem (ti, apmēram 2% no kopējā ķermeņa masas).

Saskaņā ar neirologiem, tas saturētu vairāk nekā 100 miljardus neironu (NB: viens miljards atbilst 1012), tāpēc savienojumi, ko tas var radīt, ir daudz un neiedomājami.

Ir četri galvenie smadzeņu reģioni: telencephalons (vai smadzenes), diencephalons, smadzenis un smadzeņu stienis . Katram no šiem reģioniem ir īpaša anatomija ar nodalījumiem, ko izmanto ļoti specifiskām funkcijām. Nākamajā tabulā apkopoti četri svarīgākie smadzeņu reģioni ar to nodalījumiem.

Divpadsmit pāri galvaskausa nerviem atkāpjas no smadzenēm, kas identificētas ar romiešu cipariem I līdz XII.

Izņemot I un II nervu pāri, kas ir attiecīgi telencephalonā un diencepālā, atlikušie divpadsmit pāri ir dzimuši smadzeņu stadijā.

Kas ir oloprosencefālija

Holoprosencefālija ir iedzimta telencephalona anomālija, kas rodas priekšdzemdes neveiksmes (vai daļējas) sadalīšanas dēļ divās pirmsdzemdību vecumā; līdz ar to slimību raksturo divu tipisko smadzeņu puslodes trūkums.

Acīmredzot, no šādas nopietnas encefalatiskās anatomijas maiņas rodas nozīmīgas funkcionālās problēmas: holoprosencepālijas nesēji, kas izdzīvo pat pēc dzimšanas, ir nopietni neiroloģiski traucējumi.

KAS IR PROSENCEPHALO?

Priekšstunda ir tas embriju smadzeņu reģions, kas ietver (un no kā tā iegūs) telencephalonu un diencephalonu.

Normālos apstākļos tā ir atpazīstama kā viena vienība, sākot ar piekto grūtniecības nedēļu; astotajā nedēļā atdalīšana notiek divās puslodēs.

epidēmioloģija

Iedzimtas smadzeņu anomālijas ir diezgan reti.

Starp tiem holoprosencepālija ir visbiežāk sastopama, viena gadījuma biežums ir 10 000–16 000 jaundzimušo.

Ir svarīgi uzsvērt, ka šie skaitliskie dati attiecas uz dzīviem bērniem. Ja ņemam vērā cilvēkus, kas miruši pirmsdzemdību vecumā (NB: smaga holoprosencepālija bieži ir intrauterīnās nāves cēlonis), aprēķinātais biežums būtu nedaudz augstāks.

Cēloņi

Neirologi un zinātnieki jau sen ir pētījuši oloprosencefāliju un ir identificējuši dažādus cēloņus un labvēlīgus apstākļus, dažus no ģenētiskās izcelsmes un citus, kam nav ģenētiskas izcelsmes.

Tomēr viņi arī uzskata, ka joprojām ir neskaidri aspekti, kas ir pelnījuši būt padziļināti izpētītam.

ĢENĒTISKIE CĒLOŅI

Ģenētiskie pētījumi ir pierādījuši, ka oloprosencepālijas izraisīšanai var būt gan ģenētiskas mutācijas (ti, daži gēni), gan hromosomu anomālijas .

Starp gēniem, kas, ja ir mutācija, ir atbildīgi par holoprosencefāliju, ir:

• Sonic hedgehod . Tas ir galvenais gēns centrālās nervu sistēmas attīstībai embrija stadijā.
• Pax-2 un Pax-6 . Tās ražo proteīnus, kas iesaistīti dažādos embriju procesos, tostarp acu un dažu centrālās nervu sistēmas audu attīstībā. Mutācijas, kas palielina Pax-2 produktīvo aktivitāti un mutācijas, kas "palēnina" Pax-6 aktivitāti, ir holoprosencepālijas cēlonis.
• TGIF
• ZIC2
• SIX3

Starp hromosomu anomālijām, kas nosaka oloprosencefāliju, vissvarīgākais ir 13. Trisomija, kas pazīstams arī kā Patau sindroms . Šis nopietns ģenētiskais stāvoklis ir trīs hromosomas eksemplāru klātbūtne.

Citas hromosomu anomālijas, kas saistītas ar telencepalona sadalīšanu divās daļās:

• Trisomy 18 (vai Edwards sindroms )
• 7. Hromosomas garās rokas (ar burtu "q") dzēšana
• 2. hromosomas garās rokas dzēšana

NEĢETĒTIE IESPĒJAMIE NOSACĪJUMI

Ja holoprosencepālijai nav ģenētiskas izcelsmes, šķiet, ka tās klātbūtne subjektā ir atkarīga no īpašiem apstākļiem, kādos māte atradās grūtniecības laikā .

Šie konkrētie nosacījumi, iespējams, ietver:

• Gestācijas diabēts
• Transplacentālās infekcijas
• Asiņošanas epizodes grūtniecības pirmajā trimestrī
• Dažu zāļu, piemēram, eksogēna insulīna, aspirīna, litija, torazīna (vai hlorpromazīna), retīnskābes un pretkrampju uzņemšana.
• Alkohola patēriņš
• Cigarešu dūmi

Simptomi un komplikācijas

Saskaņā ar medicīnisko klasifikāciju ir trīs galvenās holoprosencefālijas formas :

• Alobar oloprosencephaly, kas ir visnopietnākā forma no simptomātiskā viedokļa.
• Puslobāra holoprosencepālija, kas ir starpposma smaguma forma.
• Lobāra holoprosencepālija, kas ir vieglākā forma.

Kā mēs drīzumā redzēsim, šie vissmagāko holoprosencefālijas formu pārvadātāji izpaužas dažādās pārmaiņās ne tikai enceļu līmenī, bet arī sejas līmenī.

Nesen, pēc daudzu klīnisko gadījumu novērošanas, neirologi papildus trim iepriekš minētajām galvenajām formām ir ierosinājuši virkni variantu (vai apakštipu), kas atšķiras ar dažām īpašībām.

OLOPROSENCEFALIA ALOBARE

Alobar holoprosencephaly nesējraķetēs telencephalons pat neuzrāda mazākās pazīmes divās puslodēs, un sejai ir vairākas nopietnas anomālijas, tostarp proboscis deguna (vai arī deguna trūkums ), ciklopija (ti, tikai viena acs). ) un lūpu lūpu .

Šī smaga smadzeņu anomālija parasti nav saderīga ar dzīvi: vairums bērnu, kas to izpaužas, mirst neilgi pēc dzimšanas vai jau ir dzimuši miruši.

OLOPROSENCEFALIA SEMILOBARE

Subjektiem ar daļēji lobāru holoprosencepāliju tikko minēts telencephalona sadalījums divās puslodes daļās, it kā prosencephalon nogatavināšanas process kaut kādā brīdī būtu pārtraukts.

Tomēr smadzeņu defekts jebkurā gadījumā izraisa nāvi neilgi pēc dzimšanas (ja ne arī dzemdību laikā).

Sejas anomālijas nav pastāvīgas un var atšķirties no tām, kas raksturo alobar holoprosencefāliju: piemēram, ciklopijas vietā pacienti ir hipotelorisma nesēji, tas ir, divas acis ļoti tuvu viena otrai.

OLOBROSECEFALIA LOBARE

Cilvēkiem ar lobar holoprosencephaly, telencephalon puslodes ir gandrīz pabeigta, rezultāts prosencephalon nobriešanas process, kas ir gandrīz sasniedzis savu secinājumu. Tomēr tas neizslēdz garīgās atpalicības un citu neiroloģisku traucējumu klātbūtni.

Sejas novirzes ir mazāk izplatītas nekā pārējās divās iepriekšējās situācijās.

CITAS IESPĒJAMĀS ZĪMES

Holoprosencepālijas gadījumi, kas rodas hromosomu anomāliju klātbūtnē, var izpausties vēl vairākos anatomiskos defektos. Piemēram, 13 trisomijas nesēji ir dzimuši ar dzimumorgānu defektiem (kriptorchīdisms un sēklinieku malformācija, vīriešiem, bicorne dzemdes un klitora hipertrofija sievietēm), polidaktiski (ti, vairāk nekā pieci pirksti rokās un / vai kājās), myelomeningocele (vai spina bifida atvērts), omphalocele uc

• Hipotalāmu disfunkcijas
• Hipofīzes disfunkcija
• Attīstības kavēšanās
• Lielo artēriju transponēšana
• Galvas anomālijas
• epilepsija

SINTELENCEFALIA: OLOPROSENCEPHĀLIJAS VARIANTIS

Starp holoprosencefālijas variantiem, visticamāk, visbiežāk ir tā sauktā sintelencephalija . Tiem, kas ir šīs anomālijas nesēji, telencepalona frontālās, aizmugurējās un parietālās daivas atdalīšana nav piemērota.

Tas izraisa motoriskas problēmas, piemēram, spastiskumu, distoniju, valodas problēmas un sarežģītu rīšanu.

diagnoze

Ārsti var diagnosticēt holoprosencepāliju jau vairākas nedēļas pirms dzemdībām.

Vispiemērotākais pirmsdzemdību diagnozes tests ir augļa magnētiskā rezonanse ; tomēr dažās situācijās var būt pat vienkārša pirmsdzemdību ultraskaņas pārbaude .

Kas attiecas uz anomālijas noteikšanu dzimšanas brīdī, sejas defektu novērtēšana ( objektīvs novērtējums ) ir ticama pārbaude, bet, lai izdarītu galīgu secinājumu, ir jāveic MRI (pat šādos apstākļos).

KĀ IZSTRĀDĀT PROSENCEPHĀLIJAS FORMU

Ārsti nosaka holoprosencepālijas formu, izmantojot MRI sniegtos attēlus un objektīvā novērtējuma laikā konstatētās anatomiskās anomālijas (ne tikai sejas).

Katrai veidlapai ir īpatnības, ko iedzimtu neiroloģisku slimību eksperts spēj atpazīt un atbilstoši klasificēt.

ārstēšana

Holoprosencepālija ir stāvoklis, kam nav specifiskas terapijas - tā ir neārstējama, bet tikai simptomātiska ārstēšana . Simptomātiskai ārstēšanai mēs domājam ārstēšanu, kas uzlabo simptomus un pazīmes un cenšas novērst (vai aizkavēt) smagākās komplikācijas.

Daži simptomi, kas saistīti ar simptomātiskiem ārstēšanas veidiem

Simptomātiska terapija acīmredzami ir atkarīga no simptomiem.

Piemēram, pacientiem ar lūpu lūpu, pastāv ad hoc operācija; tiem, kam ir hipofīzes / hipotalāma disfunkcija, ir atbilstoša hormonu terapija; tiem, kam ir kriptorhidisms, ir iespējams ķirurģiski atjaunot normālu skrubja anatomiju utt.

prognoze

Līdz šim aprakstīto iemeslu dēļ holoprosencepālijai vienmēr ir negatīva prognoze.

Tomēr ir vērts atcerēties dažus aspektus:

• Nosacījums ne vienmēr ir nesaderīgs ar dzīvi. Faktiski lobar holoprosencephaly forma parasti nerada bērna (vai augļa īsi pirms dzimšanas) nāvi, lai gan tā ir atbildīga par dažādiem neiroloģiskiem trūkumiem un būtiski ietekmē dzīves kvalitāti.
• Kaut arī smaga un neārstējama, smadzeņu bojājumi, kas raksturo holoprosencefāliju, ir stabili, tāpēc tas laika gaitā nemazinās.