definīcija
Progresīvā sasmalcinoša fibrodisplāzija (FOP) ir reta slimība, ko raksturo kaulu audu patoloģiska attīstība ķermeņa vietās, kur tas parasti nav sastopams; kaulu var veidot, piemēram, muskuļu, cīpslu, saišu un citu saistaudu iekšienē.
Kaulu veidošanās ārpus skeleta (process, kas definēts kā heterotopisks kaulu veidošanās) progresē visā skartās personas dzīvē; daudzos gadījumos slimība sākas kakla un plecu līmenī, tāpēc tā stiepjas gar muguru, stumbru un ekstremitātēm.
Progresīvā kaulošanās fibrodisplāzija ir atkarīga no viena no gēnu mutācijām, kas iesaistītas skeleta veidošanā embrija attīstības laikā un tās atjaunošanā pēc dzimšanas.
Slimību var pārnest autosomāli dominējošā veidā, tāpēc vecākam ar šo stāvokli ir 50% iespēja nodot gēnu defektu katram no saviem bērniem. Tomēr vairumā gadījumu progresējoša fibrodisplāzija notiek sporādiski, neiesaistot citus radiniekus de novo mutācijas parādīšanās dēļ.
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- nosmakšanu
- astēnija
- brachydactyly
- aizdusa
- Kakla sāpes
- Plecu sāpes
- Sāpes locītavās
- Muskuļu sāpes
- drudzis
- Locītavu pietūkums
- Muguras sāpes
- mezgliņš
- Šarnīra stīvums
- Stīvums muguras un kakla muskuļos
Papildu norādes
Progresīvā ossificējošā fibrodisplāzija parasti notiek 20 gadu vecumā. Tomēr pirmās slimības pazīmes var novērot jau dzimšanas laikā un bērnībā; Faktiski progresīvā kausējoša fibrodisplāzija vienmēr ir saistīta ar pirkstu (jo īpaši lielo pirkstu) defektu, kas var būt īss, saliekts un dažkārt izliekts.
Slimības sākumposmā var rasties akūtas iekaisuma epizodes ar mīksto audu pietūkumu. Šie iekaisumi var rasties spontāni vai reaģējot uz konkrētiem stimuliem (kopumā traumas, bet arī infekcijas, intramuskulāras injekcijas vai dažādi traumu veidi).
Sākumā skartās teritorijas var būt apsārtušas un dažreiz sāpīgas un karstas. Laika gaitā pietūkums uzņemas šķiedru mezglu konsistenci, un, tā kā iekaisums mēdz atrisināt, tie šajā reģionā atstāj jaunu nobriedušu kaulu gabalu. Šim notikumam dod priekšroku pleciem un mugurām, bet var ietekmēt arī galvas, iegurņa un ekstremitāšu saknes.
Savienojumu līmenī progresīvā sasmalcinošā fibrodisplāzija izraisa iesaistīto teritoriju neelastību, kas saistīta ar vairāk vai mazāk smagu kustību ierobežojumu. Laika gaitā kaulu audu veidošanās muskuļos ierobežo tā funkcionalitāti tādā mērā, ka pacientam rodas aizsprostojums un nemainīga kustība (piemēram, skartais cilvēks vairs nevar pārvietot rokas vai staigāt).
Dažos gadījumos osifikācijas process ir ātrs un kļūst nemainīgs; citos gadījumos kurss ir pakāpeniskāks un ilgs laiks starp vienu epizodi un citu. Krūškurvja iesaistīšanās var izraisīt problēmas elpošanas līmenī, tādējādi izraisot pacienta nāvi komplikāciju, piemēram, pneimonijas un asfiksijas dēļ, vidēji ap 40 gadiem.
Progresīvās ossificējošās fibrodisplāzijas diagnoze balstās uz klīnisko pārbaudi. Heterotopu osifikācijas klātbūtni var pierādīt, veicot rentgena starus, bet ģenētiskie testi ļauj apstiprināt slimības pamatā esošo defektu.
Pašlaik nav galīgas ārstēšanas, bet ir iespējams samazināt traumas un sāpes, lietojot NPL un kortikosteroīdus. Jo īpaši, pēdējās zāles, ja tās lieto pirmo 24 stundu laikā pēc paasinājuma, spēj novērst akūtu iekaisumu un kaulu veidošanos, bet bez galīgas bloķēšanas.
Turklāt progresējošas fibrodisplāzijas klātbūtnē nepieciešama profilaktiska iejaukšanās, lai samazinātu traumas (piemēram, drošības pasākumi mājās, aizsargķiveres izmantošana utt.) Un lai novērstu elpošanas traucējumus.
