vispārinājums
Hermafrodīts ir persona, kas no dzimšanas iepazīstina gan ar vīriešu, gan sieviešu seksuālajām īpašībām.
- Olnīcu un sēklinieku audus var atrast divos atšķirīgos gonādos (olnīcās un sēkliniekos), vai arī tos var apvienot vienā orgānā, ko sauc par ovotestis .
- Attiecībā uz ārējo aspektu hermafrodītam var būt ļoti atšķirīgas īpašības: tīri sievietes, neskaidras vai tīri vīriešu īpašības.
- Dažiem indivīdiem ir vīriešu ģenētiskais sekss (XY), bet attīstās sievietes ārējās dzimumorgāni, kas izraisa vīrieša izskatu ( vīriešu pseidohermafrodīts ).
- Citi ir sievietes ģenētiskais sekss (XX), bet viņiem ir vairāk vai mazāk vīrišķīgi ārējie dzimumorgāni: rezultāts ir sieviete ar vīrieša izskatu ( sieviešu pseidohermfrodīts ).
- No otras puses, īstiem hermafrodītiem ir gan XX šūnas, gan XY šūnas; šī īpašība padara tos ģenētiskus chimerus (piezīme: pseidohermafrodītiem ir viens ģenētiskais dzimums, kas neatbilst fenotipa dzimumam).
Hermafodītē ir gan vīriešu, gan sieviešu dzimuma hormonu ražošana, kas noved pie abu dzimumu sekundāro rakstzīmju veidošanās, ar mainīgiem aspektiem atkarībā no olnīcu un sēklinieku audu izplatības.
Hermafroditismu var ārstēt ar ķirurģiskām un hormonālām terapijām . Šo pasākumu mērķis ir uzsvērt funkcionālās seksuālās īpašības.
Ķirurģiskās korekcijas kritērijiem ir jābūt balstītiem jo īpaši uz ārējo dzimumorgānu izplatību, uz iekšējo orgānu veidošanos un uz rekonstrukcijas vieglumu par labu vienai vai otrai seksuālajai līnijai, vienojoties ar hermafrodītu vecākiem.
Telpas: kad un kāpēc abi dzimumi atšķiras?
Jaundzimušo dzimuma piešķiršana tradicionāli tiek veidota pēc dzimšanas, balstoties uz ārējo dzimumorgānu acīmredzamo formu. Tā ir indivīda fenotipa dzimums (ti, "redzamais" viens), kas jānošķir no ģenētiskā dzimuma, jo dažos retos gadījumos starp tiem nav sarakstes.
Parasti procesu, kas notiek embriju līmenī, secība garantē ģenētiskā dzimuma noteikšanu, kam seko dzimumdziedzeru diferenciācija (olnīcās un sēkliniekos) un fenotipa rakstura definīcija . Tomēr šim noteikumam ir izņēmumi (kā tas notiek, piemēram, hermafrodītes gadījumā).
GENETIC SEX
Dzimuma noteikšana ir fenomens, ko izraisa XX vai XY hromosomu parādīšanās zigotā.
Seksuālā diferenciācija ir process, kas izraisa dzimumorgānu aparāta sastāvdaļās vīrišķīgas vai sievišķīgas īpašības : dzimumdziedzerus (olnīcas un sēkliniekus), dzimumorgānus, ārējos dzimumorgānus un dīgļšūnas (kas paredzētas attīstīties gametēm, piemēram, spermas un olu šūnas).
Ap 30 dienām no ieņemšanas blastocistu embrionālajā stadijā koelomiskās dobuma mugurējā daļā veidojas iedzimts dzimumorgānu špaktis.
Šajā līmenī parādās identiski cauruļveida veidojumi:
- Wolff dokumentācija : XY komplekta (vīriešu) klātbūtnē tie radīs spermatālos cauruļvadus un epididīmu (sievietes vietā Wolff kanāli kļūst atrofēti). Primitīvais gonāds attīstās sēkliniekos;
- Müllera kanāli : XX gēna (sievietes) ietekmē viņi pārvēršas par tubām, dzemdi un maksts. Primitīvais gonāds kļūs par olnīcu.
90. dienā hromosomu struktūras noteikšanas dēļ jau pastāv skaidra seksuāla diferenciācija.
Augļa periodā no 90. līdz 280. grūtniecības dienai, pamatojoties uz specifiskām ģenētiskām direktīvām, attīstās primārās seksuālās īpašības : olnīcas, dzemde un maksts sievietēm; sēklinieki un dzimumloceklis cilvēkiem. Dzimšanas laikā dzimums kopumā ir labi diferencēts.
HORMONĀLĀ VAI FENOTYPISKĀ SEX
Apmēram 10–12 gadus, tas ir, pubertātes periodā, ir dzimumdziedzeru un endokrīnās sistēmas nogatavināšana (īpaši hipofīzes-virsnieru ass līmenī). Rezultāts ir vīrišķības un sievišķības izpausmes ( sekundārās seksuālās īpašības ), piemēram, ķermeņa struktūra, krūšu attīstība, matu izplatīšanās uz ķermeņa un balss laika. Sievietē parādās ovulācijas cikls ar menarche, savukārt vīriešiem ir pirmie nakts piesārņojumi un matu izskats uz sejas. Šos ārējos raksturlielumus tieši nenosaka Y hromosoma, bet gan gēni, kas izplatās uz autosomām un X hromosomu, kas kontrolē hormonu darbību, piemēram, testosteronu un estrogēnus .
Cēloņi
Hermaphroditism ir reta parādība, ko izraisa anomālija ģenitāliju diferenciācijas procesos, kas rodas embriogenēzes laikā. Šī anomālija nosaka olnīcu un sēklinieku audu vienlaicīgu attīstību, pacientiem ar normālu hromosomu konstitūciju (attiecīgi XY, ja vīrietis un XX, ja sieviete), XX / XY himerismu vai XY / XXY mozaīkismu.
Tas rada ļoti mainīgu klīnisko sindromu : hermafrodītam var būt raksturīgas īpašības, sākot no ārējiem dzimumorgāniem, kas imitē normālas vīriešu vai sieviešu struktūras, līdz jebkādai neskaidrības pakāpei, piemēram, dažu abu dzimumu anatomisko atribūtu klātbūtnei.
Hermaphroditism var būt saistīts ar hromosomu disjunkcijas defektiem, galvenokārt mātes un SRY gēna mutācijām, kas kodē proteīnu, kas saistīts ar dzimuma primāro definīciju, ti, indivīda ražoto gametu veida noteikšanā un noteikšanā. šim nolūkam izraudzīto orgānu skaits (piezīme: šīs olbaltumvielas klātbūtnē embrijs attīsta sēkliniekus, kas ražo spermu, bet, ja tā nav, novēro olnīcas).
Citi hermaphroditism cēloņi var ietvert virilizējošas izmaiņas, kas saistītas ar endokrīno sistēmu, piemēram, ja augļa auglis ir pārmērīgi pakļauts androgēniem (iedzimta virsnieru hiperplāzija) un, gluži pretēji, tie, kas izraisa nejutīgumu pret hormoniem vīrietis (kā Morris sindromā).
Patiesais hermafrodīts
Patiesa hermafroditisms ir ļoti reta slimība, ko raksturo sēklinieku un olnīcu vienlaicīga klātbūtne vai orgāna esamība, kas sastāv no olnīcu audiem un sēklinieku audiem tajā pašā indivīdā (ovotestis).
Patiesā hermafrodīta fenotips ir vīrišķīgs, sievišķīgs vai neskaidrs (ti, tas satur jauktas somatiskas rakstzīmes); ja ir dzimumloceklis, tas ir ļoti mazs, bet pubertātes laikā var rasties menstruācija dzemdes un olnīcu klātbūtnes dēļ.
pseudohermaphroditism
Pseidohermaphroditism ir stāvoklis, ko raksturo attiecīgi vīriešu vai sieviešu ģenētiskais grims un viena dzimuma dzimumdziedājumi (indivīdam ir attiecīgi sēklinieki vai olnīcas), bet kurā tiek novērota ārēja dzimumorgāna ar slikti definētu izskatu un tipiskiem seksa rakstzīmes. pretī. Pseidohermaphroditism galvenokārt izraisa hormonālā nelīdzsvarotība, kas ietekmē pirmsdzemdību attīstības fāzi.
Daži zinātkāri
- Daudziem dzīvniekiem (tostarp sliekām, austeres, gliemežiem un dažiem vēžveidīgajiem), kā arī daudzos augos tiek konstatēts, ka hermafrodīts ir normāls.
- Termins "hermafrodīts" izriet no grieķu mīta par Hermafrodītu, Hermes un Afrodītes dēlu, kuram bija abu dzimumu fiziskās īpašības.
Simptomi un notikumi
Mēs atšķiram hermaphroditism formas ar olnīcu audiem vienā gonādē un sēkliniekos citās, un situācijās, kad tajā pašā gonādē ir sēklinieku un olnīcu audi (stāvoklis definēts ovotestis ), ar dažādām iespējamām kombinācijām.
It īpaši hermafrodīts var prezentēt trīs veidu gonādus :
- Sēklinieki vienā pusē, olnīcu, no otras puses ;
- Ovotestis katrā pusē ;
- Ovotestis vienā pusē, sēkliniekos vai olnīcās, no otras puses .
Ovotestis atbilst primitīvām dzimumdziedzeri: patiesībā embrijs satur abu gonādu (vīriešu un sieviešu) mājienu un attīstības laikā - vienu no šīm divām seksuālo struktūru atrofijām. Savukārt hermafrodītē abas šīs seksuālās skices var palikt primitīvajā stadijā bez turpmākas diferenciācijas.
Ārējo dzimumorgānu izskatu var izmainīt: dažos gadījumos tie šķiet noteikti vīrišķīgi vai sievišķīgi; tomēr citos laikos tie ir neskaidri un tos nevar precīzi klasificēt kā piederošus vienam vai otram dzimumam.
Īstajos hermafrodītos dzimumloceklis ir mazs (mikropenis) un urīnizvadkanāls atveras anomālā stāvoklī (hypospadias); kapsula nesatur sēkliniekus un ir sadalīta divās daļās, kas padara to izskatāmu kā lielas sieviešu lūpas. Parasti hermafrodītam ir dzemde, maksts un urogenitālā sinusa (ti, maksts, kas atveras kopā ar urīnizvadkanālu). Daudzos gadījumos novēro arī prostatas.
Hermafrodīta fenotips var būt sievišķīgs vai vīrišķīgs, pirmajā gadījumā pazīstamas virilisma pazīmes un otrā - sievišķīgie aspekti. Brenduma laikā dzimuma hormonu stimulā indivīdi, kuri ir uzskatāmi par vīriešiem, pamatojoties uz viņu ārējo dzimumorgānu masveidīgo konformāciju, piedzīvo asins zudumu atbilstoši normālam sieviešu menstruālo ciklam. Turklāt apmēram puse gadījumu attīstās krūtis ( ginekomastija ).
Sēklinieku audu klātbūtne un spermatisko ceļu rudimenti var būt saistīti ar auglīgas spermas veidošanos; tomēr tas ir reti, atšķirībā no ovulācijas parādīšanās.
Psihiskās rakstzīmes
Hermafrodīts parasti ir precīzi definēts psihisks orientācija vīriešu vai sieviešu ziņā, atkarībā no dzimuma, ko piedzima pacientam dzimšanas brīdī, un saņemto izglītību un no sociālās vides, kurā notiek augšana.
Iespējamās komplikācijas
Hermafrodīts rada augstāku neoplastisko procesu (tostarp vēdera audzēju ) attīstības risku, kā arī nereti neauglību un amenoreju . Turklāt šajos pacientiem bieži tiek novērota asins izdalīšanās ar urīnu ( hematūrija ), sēklinieku nolaišanās sēkliniekos ( criptorchidisms ), gūžas trūce un sāpes vēderā sakarā ar dzemdes gļotādas izmaiņām ( endometrioze ).
diagnoze
Pēc dzimšanas hermafrodīta ārējie dzimumorgāni bieži vien nav precīzi definēti, tāpēc vienkārša ārējā eksāmena pārbaude neizdodas droši noteikt dzimumu. Tādēļ, ja jaundzimušajiem konstatētas anomālijas, ir iespējams veikt tādus pētījumus kā kariotipa analīze un radioloģiskie un klīniskie pētījumi, lai noteiktu subjekta ģenētisko dzimumu .
Hermaphroditism diagnozi var apstiprināt pēc dzemdību histoloģiskās analīzes pēc biopsijas paraugu ņemšanas, jo nav tipiska hormonu komplekta, kas noder klīniskā attēla noteikšanai.
ārstēšana
Hermaphroditism ārstēšana ietver ļoti delikātu pieeju gan hermafrodītam, gan ģimenes locekļiem, it īpaši gadījumos, kad rodas sociālas dzimuma mainības problēma.
Tiklīdz dzimšanas brīdī ir veikta diagnoze, hermafrodītu var ārstēt, ņemot vērā ārējo fizisko izskatu, iekšējo dzimumorgānu struktūru un psiholoģiskās sekas, kādas šiem seksuālajiem raksturlielumiem varētu būt augšanā. Tas ļauj ārstiem izvēlēties dzimumu, kas ir vispiemērotākais konkrētajam gadījumam, vienojoties ar vecākiem.
Lai nodrošinātu normālu ķermeņa attīstību, ir nepieciešams turpināt ķirurģisku abu gonādu ablāciju, atstājot izvēlētā dzimuma orgānus.
Pubertātes laikā hormonālās terapijas lietošana var būt saistīta, jo īpaši, ja vēlams veicināt asinsrades un sievietes tipa hermafrodīta attīstību. Dažos gadījumos ārējā dzimumorgānu korekcija ir jākoriģē ar plastisko ķirurģiju .
Ja nav iespējams veikt diagnozi dzimšanas brīdī, tā vietā ārstnieciskajai pieejai jāņem vērā hermafrodītam sniegtā izglītība. Šajā sakarā jāatceras, ka psihisko seksu ļoti ātri nosaka vide vai priekšmeta ieradumi, parasti pirms 2 un pusgadu vecuma.
Lai gan šī ir anomālija, kas neapdraud subjekta dzīvi, ja sociālās seksa maiņa nav saistīta ar subjekta apmierinātību jaunajā valstī, hermaphroditism korekcija var izraisīt nopietnas psihiskas traumas.
Lai izvairītos no šīs parādības, augšanas laikā ir iespējams nostiprināt hermafrodīta izvēlēto dzimumu ar tai svešu orgānu ķirurģisko ablāciju un, ja nepieciešams, ar hormonālu ārstēšanu.
