asins veselību

Hroniska mieloīda leikēmija: diagnoze

Kas ir hroniska mieloīda leikēmija?

Hroniska mieloīdā leikēmija ir klonāla mieloproliferatīva slimība, kas rodas no asinsrades cilmes šūnas neoplastiskas transformācijas. Neoplazmu raksturo izplatīta proliferācija granulocitiskā nozīmē: perifēriskajā asinīs un kaulu smadzenēs blakus normālām šūnām tiks konstatēts palielināts mutēto granulocītu skaits un visi to prekursori. Hronisku mieloīdu leikēmiju raksturo specifiska hromosomu izmaiņas, translokācija (9; 22), kas nosaka Philadelphia hromosomas un BCR / ABL saplūšanas gēna veidošanos. Noklikšķiniet šeit, lai uzzinātu vairāk.

Asins analīze

Hemochromocytometric un morfoloģiskā izmeklēšana (asins uztriepes) ir būtiska diagnostikas orientācijai. Perifērais asins paraugs tiek ņemts no pacienta un nosūtīts uz analīzes laboratoriju, kur tas tiek pakļauts šūnu skaitīšanai: hroniskas mieloīdas leikēmijas gadījumā tas liecina par daudzu mieloīdas cilmes elementu klātbūtni dažādos nobriešanas posmos, īpaši palielinot blastu skaitu. . Leukocītu formula ir raksturīga visu granulocītu līnijas šūnu izplatībai, sākot ar mieloblastu līdz nobriedušam granulocītam. Līdztekus balto asinsķermenīšu skaita pieaugumam laboratorijas testi dažkārt var izraisīt trombocītu skaita palielināšanos vai nelielu anēmiju.

Kaulu smadzeņu analīze

Diagnostiskas aizdomas gadījumā nepieciešams veikt hematoloģisku speciālistu pārbaudi un pēc indikācijas veikt kaulu smadzeņu paraugu. Kaulu smadzeņu aspirācija ( kaulu smadzeņu citoloģiskā izpēte) atklāj izteiktu šūnu proliferāciju ar granulocītu hiperplāziju un bieži vien megakariocītu sēriju. Kaulu smadzeņu biopsija (histoloģiskā izmeklēšana) apstiprina tos pašus aspektus, kā arī norāda uz izteiktu eritroido elementu samazinājumu.

Citogenētiskā un molekulārā analīze

Hroniskas mieloīdas leikēmijas medulārie aspekti, kaut arī tie ir raksturīgi, nekad nav absolūti diagnostiski. Diagnoze jāapstiprina ar pierādījumiem par pozitīvo ietekmi uz Philadelphia hromosomu, kas ir slimības citoģenētiskais marķieris:

  • Kariotipa analīze ļauj noteikt translokācijas t (9; 22) morfoloģiskā produkta klātbūtni. Cytogenetic analīze (karyotype rekonstrukcija) tiek veikta ar medulāru vai perifērām asins šūnām.
  • Molekulārās bioloģijas paņēmieni (FISH un RT-PCR) liecina par BCR-ABL pārkārtošanās (tātad no fūzijas gēna) klātbūtni.

Citogenētiskā analīze un molekulārās bioloģijas pētījumi ir ļoti jutīgas metodes, kas spēj atklāt pat nelielu daudzumu leikēmijas šūnu. Šos pašus testus izmanto arī, lai novērtētu atbildes reakciju uz terapiju un izceltu iespējamo slimības noturību pēc ārstēšanas.