definīcija
Brachidaktiski ir iedzimta anomālija, ko raksturo nenormāls pirkstu īssavienojums. Šī kaulu disostoze rodas sakarā ar viena vai vairāku phalanges samazinātu garumu vai trūkumu, vai sakarā ar atbilstošu metatarsālā un / vai metakarpālā kaula hipoplaziju.
Tāpēc brachydaktiski var skart tikai vienu pirkstu vai biežāk visus rokas vai kājas pirkstus.
Brachidaktiski var izpausties izolētā formā vai būt daļa no sarežģītiem malformatīviem sindromiem; to bieži novēro pacientiem ar Dauna sindromu un achondroplasia.
Dažreiz patoloģiska ekstremitāšu saīsināšana ir saistīta ar citām iedzimtajām anomālijām, piemēram, syndactyly (divu vai vairāku pirkstu saplūšana) vai polidaktiski (papildu pirksta klātbūtne).
Iespējamie Brachydactyly cēloņi *
- Achondroplasia
- Progresīvais skābekļa fibrodisplāzija
- Spherocytosis
- Dauna sindroms
