Trausla X sindroms

vispārinājums

Trausls X sindroms ir iedzimts ģenētisks traucējums, kas nesēja subjektā galvenokārt ietver: attīstības aizkavēšanos, mācīšanās grūtības, sociālās problēmas un uzvedības problēmas.

Zēns ar trauslu X sindromu. Attēls no wikipedia.org

Trīskāršā izplešanās ģenētiskās slimības piemērs, trauslais X sindroms ir saistīts ar gēna mutāciju, ko sauc par FMR1, kas normālos apstākļos ražo proteīnu (FMRP), kas ir būtisks cilvēka nervu sistēmas pareizai attīstībai.

Papildus mācīšanās grūtībām, attīstības kavējumiem utt. Tipisks simptomātisks fragments ar trauslu X sindromu ietver arī: stostīšanās, eholālija, autisms, impulsivitāte, grūtības izprast ķermeņa valodu, hiperaktivitāte, krampji, trauksme, traucējumi, gulēt, kā arī virkni diezgan raksturīgu fizisku anomāliju.

Cilvēki ar trauslu X sindromu gandrīz vienmēr ir pašpietiekami priekšmeti, kas cīnās, lai iederētos sociālā kontekstā.

Parasti diagnoze balstās uz: fizisko pārbaudi, medicīnisko vēsturi, ģimenes vēstures analīzi un ģenētisko testu attiecībā uz FMR1 gēnu.

Diemžēl trausla X sindroma ārstēšana nav iespējama. Tāpēc tiem, kas dzimuši ar šo slimību, ir paredzēts dzīvot kopā ar to un ar tās sekām dzīvē.

Kas ir trausls X sindroms?

Trausla X sindroms ir ģenētiska iedzimta slimība, kas attiecīgajā jomā ir atbildīga par mācīšanās grūtībām, attīstības kavējumiem, sociālām problēmām un uzvedības problēmām.

Fragile X sindroms ir pazīstams arī ar akronīmu FXS - Fragile X sindroms - un ar nosaukumu Martin-Bell sindroms .

epidēmioloģija

Trausla X sindroms ir biežāk sastopams vīriešu vidū. Faktiski, saskaņā ar uzticamu statistisko pētījumu, tas ietekmētu vīriešu indivīdu ik pēc 4000, salīdzinot ar sieviešu indivīdu ik pēc 8000.

Trauslā X sindroms ir skumjš ieraksts, ka vīriešu jaunībā tā ir visbiežāk mantotā garīgās invaliditātes cēlonis .

Cēloņi

Atsevišķu hromosomu pāris, ko sauc par dzimuma hromosomām, nosaka cilvēka dzimumu.

Ir divu veidu dzimuma hromosomas: X dzimuma hromosoma un dzimuma hromosoma Y. No tā izriet, ka iespējamie dzimuma hromosomu pāri, kas var noteikt indivīda dzimumu, ir divi: XY pāri un XX pāris .

Jauna cilvēka organisma klātbūtne XY hromosomu pāriem nosaka vīriešu dzimumu, bet XX hromosomu pāru klātbūtne nosaka sieviešu dzimumu .

Šis priekšnoteikums bija jāizprot trausla X sindroma cēloņi un citas detaļas.

Trausla X sindroms rodas sakarā ar mutācijām FMR1 gēnā, kas atrodas X hromosomā.

Normālos apstākļos FMR1 gēns ražo (tehniskajā žargonā tiek teikts, ka tas kodē) proteīnu, ko sauc par FMRP, kam ir būtiska loma pareizai cilvēka nervu sistēmas attīstībai.

Cilvēkiem ar FMR1 mutāciju FMRP ražošana tiek mainīta un tas apdraud attiecīgā cilvēka neiroloģisko attīstību.

MUTĀCIJAS RAKSTUROJUMS: TRIPLETTE EXPANSION

Trausla X sindroms ir ģenētiskās slimības "tripleta paplašināšanās" piemērs .

"Tripleta paplašināšanās" ģenētiskās slimības ir īpaši apstākļi, kuru izraisošā mutācija ietver pārspīlētu un patoloģisku gēna specifiskas atkārtotas daļas pagarināšanu.

Tie ir definēti kā "tripleta paplašināšanās", jo pārspīlētais pagarinājums (paplašināšanās) ietver atkārtotus trīs nukleotīdu (tripletu) posmus.

* NB: nukleotīdi ir vienības, kas veido DNS.

Padziļināšana: nukleotīdu triplets, kas izraisa trauslu X sindromu

Stingri ģenētiskā līmenī trauslā X sindroma cēlonis ir trauslā CGG (citozīna-guanīna-guanīna) tripleta paplašināšanās, kas notiek vienā FMR1 gēna galā.

Pilnībā veselā indivīdā CGG triplets tiek atkārtots no 5 līdz 44 reizēm (vidējais rādītājs ir 29-30 atkārtojumi);
Indivīdam ar trauslu X sindromu CGG triplets tiek atkārtots 200 reizes;
Ir arī divas starpposma situācijas. Starpposma situācija paredz no 44 līdz 54 atkārtojumiem; šādās situācijās ārsti runā par "pelēko zonu", lai definētu nosacījumu, ka FMR1 gēns ir neliels nestabilitāte, pat ja tas bieži ir bez sekām. Otra starpposma situācija paredz no 54 līdz 200 atkārtojumiem; šādos apstākļos ārsti runā par priekšnoteikumu, lai aprakstītu ļoti īpašu stāvokli, kurā attiecīgā persona laika gaitā var attīstīties dažas problēmas (piemēram, ar trauslu X saistītu ataksijas un trīce sindromu) un tam ir augsts \ t varbūtība dzemdēt bērnus ar trauslu X sindromu.

mantojums

Tā kā tās klātbūtne ir atkarīga no defekta X hromosomā, trausla X sindroms ir viena no iedzimtajām slimībām, kas saistītas ar X hromosomu, piemēram, hemofilija vai krāsu aklums .

Saskaņā ar lielāko daļu ģenētisko ekspertu (tomēr debates par to ir ļoti atvērtas), trauslas X sindroma mantojums dominē ar nepilnīgu penetransiju sievietēm .

Nepilnīgas penetūras raksturojums sievietēm nozīmē, ka, lai gan sievietēm ir mutācija FMR1, tās ne vienmēr attīsta trauslu X sindromu. Iepriekšminētais ir svarīgs, jo tas ir viens no iemesliem, kāpēc nestabils X sindroms ir mazāk izplatīts sievietēm.

Simptomi, pazīmes un komplikācijas

Trausls X sindroms ir atbildīgs par simptomātisku attēlu, kura smagums atšķiras atkarībā no pacienta, atkarībā no FMR1 gēna mutācijas smaguma (jo garāks gēns ir ārkārtīgi garš, jo lielāka un smagāka ir simptomātiska aina).

Tas nozīmē, ka iespējamie trausla X sindroma simptomi ir:

Attīstības kavēšanās (piemēram, skartie bērni ilgāk mācās staigāt nekā viņu vienaudži);
Intelektuālie un mācīšanās traucējumi;
Sociālās problēmas un uzvedības problēmas (piemēram, slimi cilvēki nepatīk skatīties uz viņiem, viņiem nepatīk kāds, kas viņus pieskaras, viņi mēdz atkārtot dažus žestus nepārtraukti un obsesīvi);
Stuttering;
Ekolālija (tendence turpina atkārtot teikumus vai vārdus, ko runā citi cilvēki);
Autisms;
impulsivitāte;
Grūtības izpratne par ķermeņa valodu;
Grūtības koncentrēšana;
Hiperaktivitāte;
krampji;
depresija;
Miega traucējumi;
Trauksme un trauksme.

Iespējamās klīniskās zīmes

Diezgan bieži, trausls X sindroms ir atbildīgs arī par dažām raksturīgām fiziskām novirzēm, piemēram:

Lieli priekšējie, lielie ausis un izcils žoklis;
Garas un / vai asimetriskas sejas;
Izliekamas ausis, pieres un zoda;
Savienojumi, jo īpaši pirkstu savienojumi, ir vaļīgi novirzīti neparasti un izstiepti;
Plakanas kājas;
Lieli sēklinieki (cilvēkiem).

DAŽĀDAS STARP MANU UN WOMAN

Kamēr vīrietis ar trauslu X sindromu vienmēr parāda zināmu intelektuālo un mācīšanās traucējumu pakāpi, sievietei ar trauslu X sindromu var būt arī pilnīgi normāls intelekts.

Šo atšķirību starp abiem dzimumiem var izskaidrot ar iepriekš minēto nepilnīgās X trajektorijas sindroma atpalicību, ciktāl tas attiecas uz sievietēm.

Sarežģījumi

Parasti attīstības aizkavēšanās, intelektuālā un mācīšanās traucējumi un, visbeidzot, sociālās un uzvedības problēmas, nozīmē to, ka pacients nespēj sevi nodrošināt, ka viņš mēdz būt sociāli izolēts un viņam ir lielas problēmas. skolas / darba vide.

diagnoze

Kopumā diagnostiskā procedūra tādas slimības kā trauslas X sindroma noteikšanai ietver:

Rūpīga pārbaude. Tas kalpo, lai atklātu tos cilvēka ar invaliditāti (intelektuālā, mācīšanās uc) traucējumus, kuriem ir trausls X sindroms;
Precīza medicīniskā vēsture;
Ģimenes vēstures izpēte. Tas izskaidro, vai attiecīgajai personai ir vairāk vai mazāk tālu radinieki, kurus skārusi trausla X sindroms;
Ģenētiskais DNS tests, ko veic pacienta asinīs un specifisks FMR1 gēnam.

Kopumā nestabilā X sindroma diagnoze parādās 35. - 37. dzīves mēnesī, vīriešiem un 41-42 mēnešu vecumam sievietēm.

terapija

Pašlaik nav izārstēt, kas var izārstēt trauslo X sindromu. Tādēļ tiem, kas dzimuši ar trauslu X sindromu, ir jādzīvo kopā ar pēdējo un ar to saistītajām problēmām viņu dzīves laikā.

Konkrētas izārstēšanas trūkums tomēr neizslēdz iespēju, ka pastāv atbalsta terapija, kas spēj mazināt simptomātiku un palīdzēt pacientam ikdienas dzīvē.

ATBALSTĪTĀ TERAPIJA: KAS IR IEKĻAUTS?

Parasti nestabilā X sindroma gadījumā norādītās atbalsta terapijas sastāvā ietilpst:

Valodu terapija (vai logopēdija);
Uzvedības terapija;
Sensorās integrācijas terapija (tā ir darba terapijas veids);
Speciālā izglītība invalīdiem;
Periodiska ģenētiskā konsultēšana.

Dažreiz atbalsta aprūpe ietver arī narkotiku lietošanu . No narkotikām, kas var būt noderīgas trauslas X sindroma gadījumā, mēs atzīmējam:

Selektīvie serotonīna atpakaļsaistes inhibitori (piemēram, sertralīns, escitaloprams un duloksetīns). Tās ir norādītas, ja pacientam ir trauksme un trauksme;
Stimulanti, piemēram, dekstramamamīns vai metilfenidāts, kad pacientam ir grūtības koncentrēties un / vai hiperaktivitāte;
Pretkrampju līdzekļi (vai pretepilepsijas līdzekļi), ja slimnieks cieš no epilepsijas;
Antipsihotiskie līdzekļi, kad pacientam piemīt noskaņojuma nestabilitāte.

ĢIMENES TERAPEUTISKĀ SVARĪBA

Ārsti un eksperti trauslas X sindroma jomā uzskata, ka pacientu tuvākajiem radiniekiem ir liela nozīme atbalsta terapijas efektivitātes noteikšanā.

Šā iemesla dēļ viņi apgalvo, ka ģimenēm vajadzētu uzzināt par trausla X sindroma īpašībām, lai precīzi zinātu, kā rīkoties, saskaroties ar īpašām uzvedībām vai simptomiem, ko izpauž slims radinieks.

prognoze

Trauslajam X sindromam ir slikta prognoze. Tas attiecas vismaz uz trim svarīgiem iemesliem:

Tas ir neārstējams;
Tas ilgst visu mūžu;
Tam ir tādas sekas, ka pacients bieži nespēj vadīt dzīvi neatkarīgi no citiem cilvēkiem.

Šis pēdējais punkts tomēr ir pelnījis īsu pētījumu. Saskaņā ar dažiem nesen veiktajiem pētījumiem trauslas X sindroma negatīvā ietekme uz pacienta pašpietiekamību saglabā 44% sieviešu un 9% vīriešu pacientu; turklāt lielākā daļa slimu sieviešu var iegūt vidusskolas diplomu - diplomu, ko var iegūt tikai daži vīrieši.

LIFE HOPE PACIENTĀ AR FRAGILE X SYNDROME

Saskaņā ar dažiem pētījumiem pacientu ar trauslu X sindromu dzīves ilgums ir tāds pats kā normāliem cilvēkiem; tomēr saskaņā ar citiem pētījumiem tas būtu vismaz 12 gadus vecs (NB: tas ir vidēji).