Ataxia: ievads
No burtiskās tulkošanas termins "ataksija" norāda uz traucējumu, kā arī traucētu stāvokli, trūkst kārtības un muskuļu koordinācijas. Transportlīdzekļu kontroles trūkums ir daudzu sarežģītu patoloģiju simptoms: pietiek ar domu, ka ir identificētas aptuveni 300 patoloģiskas formas ar ģenētisko pārraidi, ieskaitot kādu ataksijas formu. Tomēr dažreiz ataksija joprojām ir vienīgais slimības prodroms (raksturīgs iedzimtajām formām). Pēc vispārējā simptomu izsekošanas šajā rakstā mēs analizēsim galvenos ataksijas izraisošos cēloņus.
Iepriekšējas ģenētiskās prasības: saprast Lielākā daļa ataksisko sindromu ir ģenētiski pārnēsāti, kas nozīmē, ka vecāki pārnēsā savu slimību saviem bērniem. Tomēr ataksija var tikt mantota divos veidos:
|
Simptomi
Aksaksijas sindromi ne visi sākas ar tādiem pašiem simptomiem, jo izpausmes izpausmes ir atkarīgas no ataksijas patoloģijas smaguma un, galvenokārt, no izraisošā iemesla. Sākotnējie iedzimtas ataksijas simptomi atšķiras no iegūtajām formām, tādējādi radot sekundāras patoloģijas. Tomēr dažādiem ataksijas veidiem ir kopīgs faktors: lēna, bet progresīva un neapturama ataksijas simptomu deģenerācija. Stingri runājot, klīniskie pierādījumi ir parādījuši, ka slimības progresēšanas laikā brīvprātīgā muskulatūra reaģē mazāk un mazāk uz smadzeņu impulsiem, tāpēc motora koordinācija kļūst arvien izteiktāka un izteiktāka.
Pirmo ataksisko simptomu rašanās vecums mainās atkarībā no dažādām formām: no bērna vecuma līdz tādām formām kā Friedreich ataksija līdz pieaugušajiem līdz citām formām.
Parasti ataksija ietver ekstremitāšu, roku un kāju koordināciju un līdzsvaru; starp pirmajiem simptomiem ir arī mutiski modulācijas: pacients cenšas runāt, un izruna nav ļoti saprotama.
Kā mēs redzējām, ataksiskie simptomi laika gaitā pasliktinās: slimība deģenerējas, pacienta gaita kļūst arvien nestabilāka un nenoteiktāka, ekstremitāšu koordinācija pakāpeniski samazinās; pat visvienkāršākajām darbībām, piemēram, rakstīšanai, ēšanai vai runāšanai, pacientam ir jāvelta vairāk un vairāk pūļu.
Smagas ataksijas gadījumā posturālas un motora izmaiņas var deformēties tādā mērā, ka tās ir pat letālas: patiesībā ataksija var ietvert ne tikai elpošanas un rīšanas muskuļus, bet arī izraisīt nopietnas sirds komplikācijas, tādējādi izraisot nāvi ( īpaši kardiomiopātija, kas raksturīga Friedreich ataksijai).
Ataksijas agrīna diagnoze un zināšanas par saistītajiem simptomiem ir obligāti nepieciešamas, ņemot vērā, ka ataksijas sindromi dažkārt var slēpt ļaundabīgu inficējošu audzēju: kad bērns nespēj kontrolēt kustību, zaudēt līdzsvaru un parādīties neparasta gaita ir labi sazināties ar neirologu pēc iespējas ātrāk. Ataksijas noslēpto audzēju, ja to apstrādā laika gaitā, var galīgi sakaut, jo tas ir īpaši jutīgs pret ķīmijterapiju.
Cēloņi
Lai iegūtu pareizu diagnozi, jāņem vērā daudzi aspekti, ieskaitot ataksijas rašanās vecumu, pacienta ģimenes anamnēzi, jebkādas blakusparādības, kinētisko traucējumu gaitu un, pirmkārt, izraisošos cēloņus. Faktiski ataksija var rasties atkārtoti, sporādiski, akūti vai hroniski etioloģiski faktori.
No bioķīmiskā un molekulārā viedokļa ataksijas izcelsme ir saistīta ar gēna ģenētiskā koda maiņu; citiem vārdiem sakot, "nepareizais" proteīns, ko sintezē šis mutācijas gēns, rada notikumu ķēdi, kas neizbēgami, pakāpeniski, bet neatgriezeniski maina CNS funkcionalitāti, tādējādi ietekmējot smadzeņu - mehānisko koordinācijas centru - un ar to saistītās teritorijas, piemēram, smadzeņu stumbra, muguras smadzenes un, iespējams, pat smadzeņu puslodes [no www.atassia.it/].
Aksaksija var būt vairāk vai mazāk nopietnu patoloģiju sekas, piemēram, infekcijas, narkotiku intoksikācija, alkohols vai ķīmiskas vielas (ilgstoša pesticīdu / toksīnu iedarbība), multiplā skleroze un vispārēji demielinizējošas slimības, neirovegetatīvas slimības, audzēji ļaundabīgi, emboli, sirpjveida šūnu anēmija un asinsvadu problēmas kopumā. Dažreiz traumas muguras kolonnu līmenī ir arī iespējamie ataksijas cēloņi.
