Friedreich ataksija: definīcija
Frīdreika ataksija savu nosaukumu ir parādā Nikolaus Friedreich, kurš 1863. gadā aprakstīja šī kinētiskā traucējuma simptomus; starp diskinēzijām Friedreich ataksija, protams, ir slavenākais deģeneratīvais kustības traucējums, ģenētiska anomālija ar autosomālu recesīvu transmisiju, kas atbild par progresējošu un neizbēgamu centrālās un perifērās nervu sistēmas bojājumu.
biežums
Kā jau minēts, Friedreichs ir visizplatītākais iedzimtas ataksijas veids: tikai domāju, ka puse no ataksijas sindromiem tiek diagnosticēta kā Friedreich ataksija. Medicīniskā statistika ziņo par 100 000 slimu cilvēku no šīs ataksijas, no kurām 1200 ir itāļu.
Visbiežāk Friedreich ataksija sākas bērnībā, īpaši bērniem vecumā no 6 līdz 15 gadiem; dažos gadījumos ataksijas sindroms rodas pēc 20 gadu vecuma (vēlu sākums).
Ģenētiskā pārraide
Tā kā vecāki, kas ir klīniski labā veselībā, ir patoloģija ar autosomālu recesīvu transmisiju, tie var nodot Friedreich ataksijas gēnu pēcnācējiem, kad gan māte, gan tēvs ir veseli nesēji, ar varbūtību 25% (1 pacients) ik pēc 4 bērniem).
Pašlaik Friedreich ataksija tiek diagnosticēta ar molekulāro ģenētisko testu, kas ir iespējams, analizējot asins paraugu.
Apmēram 1996. gadā molekulārā lauka pētījumi bija ļoti nozīmīgi, jo tika izolēts gēns, kas atbild par Friedreich ataksiju: tas ir FXN gēns - pazīstams arī kā X25, kas atrodas 9. hromosomas līmenī (reģions 9q13-q21). - kas kodē frataxīnu (vai frataxīnu), proteīnu, kas sastāv no GAA tripleta (guanīna-adenīna-adenīna) atkārtošanās gēna pirmajā nekodējošajā vietā (introns). Kā jau minēts iepriekšējos pantos, frataxīns ir lokalizēts mitohondriju līmenī, un tas ir atbildīgs par dzelzs regulēšanu un mitohondriju enerģijas mehānismu radīto vielmaiņas atkritumu iznīcināšanu. Standarta apstākļos iepriekšminēto nukleotīdu bāzu sekvences neskaitās vairāk par 40 tripletiem (veseliem indivīdiem), bet ataksijas pacientiem GAA sekvences ir vairāk nekā 100 vai pat 1200 [no www.atassiadifriedreich.it]
Simptomi
Pamatojoties uz Friedreich ataksijas vecumu un slimības smagumu, var veidot dažādus simptomu modeļus; no tā izriet, ka simptomi, kas atvasināti no Frīdriha ataksijas sindroma, ne vienmēr ir nemainīgi. Tomēr parasti pirmie simptomi ietekmē līdzsvaru un motora vadību, līdz ar to skartais subjekts nespēj uzturēt noteiktu pareizu pozu uz ilgu laiku, it īpaši, ja viņš ir pārpildīts. Friedreich ataksija ir domāta, lai deģenerētu: laika gaitā pacients acīmredzami traucē veikt vienkāršākās darbības, piemēram, ēst, runāt, rakstīt utt. Friedreich ataksija ir novājinoša slimība, kas bieži vien skartajam pacientam ir spiests pārvietoties ratiņkrēslā; smagāka smaguma gadījumā sindroms var izraisīt arī nopietnas sirds slimības, dažkārt letālas.
Citi simptomi, kas saistīti ar Friedreich ataksiju, ir skolioze un dobās pēdas (kur pēdas zole acīmredzot ir izliekta); turklāt gandrīz visiem skartajiem pacientiem ir acīmredzama starpslāņu starpsienas sieniņu pietūkums, izmainīta elektrokardiogramma un sirdsdarbības ātruma palielināšanās. Tādēļ Frīdreika ataksija ne tikai ietver nervu sistēmu: daudziem skartajiem pacientiem diagnosticē progresējošu sirds slimību, kas ir atbildīga par sirds muskuļa neparastu palielināšanos un acīmredzamu grūtību sūknēt asinis.
Diagnoze un terapija
Molekulārā diagnoze, ko var veikt, ņemot pacienta asinis, noteikti ir vispiemērotākais veids mutācijas gēna identificēšanai; tomēr pat MRI ir noderīga, tāpat kā neirofizioloģiskie izmeklējumi, ko izmanto nervu stimulu pārnešanas novērtēšanai.
Pašlaik ir pieejami arī laboratoriskie testi, lai pārbaudītu hipotētisku veselīga nesēja diagnozi. Medicīniskā statistika liecina, ka 20% pacientu ar Friedreich ataksiju ir diabētiķi: šajā sakarā ieteicama ikgadēja vai pusgada glikozes līmeņa pārbaude.
Ņemot vērā iespējamās sirds problēmas, kas izriet no Frīdriha ataksijas, ārsts var izrakstīt pacientam īpašas farmakoloģiskās specialitātes, lai saglabātu jebkādas simptomātiskas deģenerācijas kontroli.
