definīcija
Porfīrijas ir vielmaiņas slimību grupa, ko raksturo viena no EME biosintēzē iesaistītajiem fermentiem.
EME grupa (vai hematīns) ir daļa no hemoglobīna, mioglobīna un citohroma molekulām, un tā spēj saistīt skābekli un citus savienojumus.
Porfīrijas klātbūtnē ir EME prekursoru uzkrāšanās ar toksisku iedarbību.
Atkarībā no esošā enzīmu defekta šo elementu nogulsnēšanās notiek dažādās vietās (piemēram, aknās un kaulu smadzenēs).
Vairumā gadījumu porfīrijas ir iedzimtas slimības, ko izraisa mutācijas EMS biosintēzes ceļā kodējošiem gēniem. Pārraide var notikt ar autosomālu dominējošu modeli (pietiek ar vienu no vecākiem izmainīt gēna kopiju, lai izpaustu slimību) vai autosomālo recesīvo (ir nepieciešams mantot divas mainītas gēna kopijas no abiem vecākiem).
Porfīrijas klīniskās pazīmes parasti parādās pieaugušo vecumā, bet dažos gadījumos tās var sākties bērnībā.
Nozīmīgākās klīniskās izpausmes ir divu veidu: neirovizikulāro pārmaiņu (akūtu porfīriju raksturojums) un fotosensitivitātes vietās, kas pakļautas saulei (tipiskas ādas porfīrijām).
Visbiežāk sastopamie simptomi un pazīmes *
- agresivitāte
- halucinācijas
- apātija
- Aritmija
- astēnija
- burbuļi
- Pašnāvnieciska uzvedība
- konjunktivīts
- krampji
- depresija
- Ādas krāsas izmaiņas
- aizdusa
- Sāpes vēderā
- Muskuļu sāpes
- tūska
- eritēma
- Ādas erozija
- drudzis
- Fotofobia
- bezmiegs
- hiperstēzija
- hipertonija
- hipertrihoze
- hiponatriēmija
- Muguras sāpes
- Galvassāpes
- nelabums
- nervozitāte
- Acis ir apsārtušas
- parestēzijas
- Nieze
- Urīna aizture
- Nogurums ar spazmiem (spazmofīlija)
- aizcietējums
- svīšana
- Spastiskā tetraparēze
- tetraplēģiju
- Ādas čūlas
- Tumšs urīns
- čulgas
- vemšana
Papildu norādes
Porfīrijas var iedalīt divās grupās:
- Akūts : viņiem raksturīga vēdera un / vai neiroloģiska iesaistīšanās; Visbiežāk sastopamie šo formu simptomi ir muskuļu sāpes, drudzis, astēnija, bezmiegs, paaugstinātas baltās asins šūnas (leikocitoze), tahikardija un hipertensija. Turklāt var rasties periodiskas sāpes vēderā, kas bieži vien ir saistītas ar sliktu dūšu, vemšanu un aizcietējumiem; šīs epizodes parasti izraisa narkotikas un citi eksogēni faktori (piemēram, tukšā dūšā, alkohola uzņemšana, organisko šķīdinātāju iedarbība, infekcijas un stress). Neiroloģiskie un psiholoģiskie simptomi var rasties arī akūtā porfīrijā, piemēram, jutīguma zudums (hiperestēzija un parestēzija), motoriskā neiropātija, aizkaitināmība, muskuļu vājums, emocionālā nestabilitāte un krampji. Krīzes attīstās stundās vai dienās un var ilgt vairākas nedēļas.
- Ādas : šīs formas rodas tikai ar ādas simptomiem fotoeksponētajās zonās (piemēram, sejas, kakla un roku aizmugurē) vai pakļautas traumām. Šīs izpausmes var saasināt alkohola lietošana, estrogēns, C hepatīta vīrusa infekcija un halogēnogļūdeņražu iedarbība. Ādas porfīrijas mēdz parādīties kā periodiska patoloģija, salīdzinot ar pastāvīgu fototoksisku porfirīnu veidošanos aknās vai kaulu smadzenēs. Šīs molekulas uzkrājas ādā un pēc saules gaismas iedarbības rada citotoksiskus radikāļus, kas izraisa ādas izpausmes, tostarp fotosensitivitāti, blisteru veidošanos, trauslu ādu un bullousus izsitumus.
Visu porfīriju simptomātiskajos posmos (izņemot eritropoētisko protoporfīriju un porfīriju ALAD deficīta dēļ) var būt patoloģiska urīna krāsa (sarkana vai brūna sarkana); šī zīme ir saistīta ar porfirīnu un / vai porfirinogēna (PBG) oksidēšanos.
Diagnoze balstās uz porfirīnu un to prekursoru urīna vai hematisku devu. Turklāt ir iespējams veikt ģenētisko analīzi, pētot iesaistīto gēnu mutācijas.
Attiecībā uz terapeitiskajām iespējām ir iespējamas konkrētas intervences katram porfīrijas veidam. Akūtu uzbrukumu gadījumā nekavējoties jāveic hem un / vai dekstrozes perfūzija. Mazās devās ādas izpausmes ārstē ar flebotomiju un / vai hlorokvīnu. Dažos gadījumos ieteicams veikt kaulu smadzeņu transplantāciju.
Prognoze ir atkarīga no porfīrijas veida.
